फॅन्कोनी सिंड्रोम: लक्षणे, निदान आणि उपचार

द टॉनी-डेब्रे-फॅनकोनी सिंड्रोम हा एक गंभीर जन्मजात रोग असून त्याचे विविध प्रकारचे चयापचयाशी विकार आहेत. बहुतेकदा त्यांना पहिल्या वर्षाच्या मुलास त्रास द्या. एक नियम म्हणून, हे इतर आनुवंशिक रोगांशी देखील आढळते, परंतु ते स्वत: एक स्वतंत्र सिंड्रोम म्हणून देखील प्रकट होऊ शकते.

इतिहासात एक लहान भ्रमण

1 9 31 साली स्वित्झर्लंडमधील डॉ. फॅनकोनी यांनी या रोगाचा शोध लावला आणि त्याचा अभ्यास केला. मुडदूस, कमी वाढ आणि मूत्र परीक्षणातील बदलांची मुलाची तपासणी करताना, तो निष्कर्षापर्यंत पोहोचला की या चिन्हाचा एक संकल्पना वेगळी पॅथोलॉजी मानली पाहिजे. दोन वर्षांनंतर, डी टोनीने स्वतःच्या सुधारणांची ओळख करून दिली, आधीच वर्णित वर्णनामध्ये हायपोफोस्फेटमिया जोडले, आणि काही क्षेंतर डेब्रेब अशा रुग्णांमध्ये एमिनोएक्ड्यूरिया आढळल्या.

देशांतर्गत साहित्यात या अवस्थाला "आनुवंशिक डी तोनी-डेब्रे-फानकोनी सिंड्रोम" आणि "ग्लूकोमिनोफोस्फेट मधुमेह" असे म्हटले जाते. परदेशात, हे बर्याचदा रेनील फानकोनी सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाते.

फॅन्कोनी सिंड्रोमची कारणे

या गंभीर आजाराच्या मागे काय आहे हे जाणून घेणे शक्य नव्हते. फॅन्कोनी सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग आहे. तंत्रज्ञानाचा असा विश्वास आहे की या रोगनिदानशास्त्राचा विकास बिंदू बदलणेशी संबंधित आहे ज्यामुळे मूत्रपिंडांचे अयोग्य कार्य होते. असंख्य अभ्यासांनी हे सिद्ध केले आहे की शरीरातील सेल्यूलर चयापचय प्रक्रियेत अडथळा येत आहे. हे शक्य आहे की एडीनोसिन ट्रायफॉस्फेट (एटीपी) - ऊर्जेच्या देवाणघेवाणीत एक महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. एन्झाईम्सच्या अयोग्य कामामुळे ग्लुकोज, एमिनो एसिड, फॉस्फेट आणि अन्य काही उपयुक्त पदार्थ गमावले जातात. अशा गंभीर स्थितीमध्ये, अर्धशिशी नलिकांना त्यांच्या कामासाठी आवश्यक असलेली ऊर्जा मिळत नाही. उपयुक्त पदार्थ मूत्र सह excreted आहेत, चयापचयाशी प्रक्रिया विस्कळीत आहेत, हाड टिशू मध्ये विकसित रसाचा दाह जसे विकसित.

प्रौढांच्या तुलनेत मुलांमध्ये फॅन्कोनी सिंड्रोम अधिक सामान्य आहे. आकडेवारीनुसार, पॅथॉलॉजीची आवृत्ति 1: 350 000 झाली आहे. मुले आणि मुली दोन्ही समान प्रमाणात मध्ये आजारी आहेत.

फॅन्कोनी सिंड्रोमची चिन्हे

कोणत्याही वयोगटात रोग होऊ शकतो परंतु बहुतेकदा हा जीवनाच्या पहिल्या वर्षाच्या मुलांमध्ये नोंदविला जातो. ग्लुकोसुरिया, सामान्यीकृत हायपरमोनोसिड्यूरिया आणि हायपरफोस्फेटिया - लक्षणे या त्रिकुटामुळे फॅन्कोनी सिंड्रोमचे लक्षण आहे. लक्षणे लवकर प्रारंभ करा सर्वप्रथम, पालकांना लक्षात येते की त्यांचा मुलगा अधिक वेळा लघवी करणे सुरू करतो, आणि त्याची तहान त्याला सतत वेदना करते. मुले, अर्थातच, शब्दांमध्ये असे म्हणू शकत नाहीत, परंतु त्यांच्या लहरी वर्तणुकीनुसार आणि छाती किंवा बाटलीवर सतत लटकत राहणे हे स्पष्ट होते की मुलाशी काहीतरी चूक आहे.

भविष्यात, वारंवार असभ्य उलटी, दीर्घकालीन बद्धकोष्ठता आणि अस्पष्ट ताप यामुळे पालकांना त्रास होतो . नियमानुसार, या टप्प्यावर मुलाला अखेर डॉक्टर मिळते. अनुभवी बालरोगतज्ञांना शंका येते की ही सामान्य लक्षणे सामान्य सर्दीसारखी नसतात जर डॉक्टरांनी साक्षर व्हायचे असेल तर ते वेळेत फॅन्कोनी सिंड्रोम ओळखू शकतील.

लक्षणे दरम्यान केव्हाही अदृश्य होत नाहीत. शारीरिक आणि मानसिक विकासात त्यांना एक लक्षणीय अंतर जोडले, मोठे हाडांची उच्चार वक्रता आहेत. सामान्यतः, बदल केवळ कमी प्राण्यांवर परिणाम करतात, ज्यामुळे व्हायरस किंवा वाल्गस प्रकारात विकृती निर्माण होते. पहिल्या प्रकरणात, "एक्स" अक्षरांच्या स्वरूपात - मुलाच्या पाय चाकाने दुस-या बाजूला वळविले जातील. अर्थातच दोन्ही प्रकारचे, मुलाच्या नंतरच्या जीवनासाठी प्रतिकूल आहेत.

मुलांमध्ये फॅन्कोनी सिंड्रोम मध्ये ऑस्टियोपोरोसिस (हाड टिश्यूचा अकाली मृत्यू होताना) आणि त्याचबरोबर लक्षणीय वाढ मंदावली जाते. लांब नळीच्या आकाराचा हाडे आणि अर्धांगवायूचे फ्रॅक्चर वगळण्यात आले नाही. जरी आई-वडिलांनी बाळाच्या स्थितीबद्दल काळजी घेतली नसली तरी या टप्प्यावर त्यांना निश्चितपणे मदत मिळणार नाही.

प्रौढांमध्ये फॅन्कोनी सिंड्रोम दुर्मिळ आहे. गोष्ट अशी आहे की या गंभीर रोगाने मूत्रमार्गाच्या विफलतेच्या विकासास स्वाभाविकरीत्या नेतृत्व केले आहे. या परिस्थितीत, कोणत्याही निष्कर्षित अंदाज देणे आणि दीर्घ आयुर्मानाची हमी देणे अशक्य आहे . साहित्यिकांमध्ये, प्रकरणांचे वर्णन केले जाते की, 7-8 वर्षांच्या वयोगटातील, फॅनकोनी सिंड्रोमने मुलाच्या स्थितीत लक्षणीय सुधारणा केली आणि पुनर्प्राप्तीही दिली. दुर्दैवाने, आधुनिक पद्धतीमध्ये असे पर्याय फार दुर्मिळ आहेत, त्यामुळे आपण काही गंभीर निष्कर्ष काढू शकता

फॅनकोनी सिंड्रोमचे निदान

Anamnesis आणि कसून तपासणी जमा करण्याच्या व्यतिरिक्त, डॉक्टर निश्चितपणे रोगाची पुष्टी करण्यासाठी काही परीक्षा नियुक्त करेल. फॅन्कोनी सिंड्रोम अनिवार्यपणे मूत्रपिंडच्या विचलनास कारणीभूत ठरते आणि त्यामुळे नेहमीचे urinalysis अनिवार्य असेल. अर्थात, या रोगाच्या सर्व गुणधर्मांना प्रकट करणे पुरेसे नाही. केवळ प्रथिने आणि ल्यूकोसाइट्सच्या मूत्रमध्येच नाही, तर लायोसायझम, इम्युनोग्लोब्युलिन आणि अन्य पदार्थ शोधण्याचा प्रयत्न करणे देखील आवश्यक आहे. विश्लेषणात, साखर (ग्लुकोसुरिया), फॉस्फेट्स (फॉस्फेटिअरीया) ची उच्च सामग्री शरीरासाठी महत्त्वपूर्ण पदार्थाचे हानि दर्शवेल. असा सर्वेक्षण रुग्ण आणि हॉस्पिटलमध्ये केला जाऊ शकतो.

रक्ताच्या चाचण्यांमधेही काही बदल अपरिहार्य असतात. जैवरासायनिक संशोधनानुसार जवळपास सर्व लक्षणीय शोध घटक (मुख्यतः कॅल्शियम आणि फॉस्फरस) कमी होते. एक स्पष्ट चयापचयाशी ऍसिडोसिस हे सर्व जीवनाच्या सामान्य कार्यामध्ये हस्तक्षेप करते.

हाडांच्या रेडिफोग्राफीमुळे ऑस्टियोपोरोसिस (हाड टिश्यूचा नाश) आणि हातपाय मोडले जातील. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हाडांच्या वाढीच्या दरांमध्ये आणि जैविक वय असलेल्या विसंगतींमध्ये एक अंतर आहे. आवश्यक असल्यास, डॉक्टर मूत्रपिंड आणि इतर अंतर्गत अंगांचे अल्ट्रासाऊंड नियुक्त करू शकतात, तसेच संबंधित तज्ञांकडून तपास देखील करू शकतात.

भिन्न निदान

काही इतर रोग फॅनकोनी सिंड्रोम म्हणून पसरत असताना प्रकरण आहेत. डॉक्टरापूर्वी हे समजून घेणे अवघड काम आहे, हे लहान रुग्णांकडे प्रत्यक्षात येते कधीकधी glucoaminophosphate मधुमेह क्रॉनिक pyelonephritis आणि इतर मूत्रपिंड रोगांचे गोंधळ आहे. मूत्रांच्या विश्लेषणात बदल, तसेच हाडांच्या ऊतकांच्या जखमांची वैशिष्टे बालरोगतज्ञांना योग्य निदान करण्यास मदत करेल.

फॅन्कोनी सिंड्रोमचे उपचार

हे विषाणू क्रॉनिक आहे हे लक्षात घेण्यासारखे आहे. अप्रिय लक्षणांपासून पूर्णपणे मुक्त होणे कठीण आहे, आपण केवळ थोडावेळ या रोगाचे रूपांतर कमी करू शकता. आजारी मुलांच्या मदतीसाठी आधुनिक औषध काय ऑफर करते?

प्रथम स्थानावर आहार आहे रुग्णांना नमतेचा वापर मर्यादित करण्याच्या तसेच सर्व तीक्ष्ण आणि स्मोक्ड खाद्यपदार्थांना सूचविले जाते. दूध आणि विविध फळाच्या गोड रसचा आहार मध्ये समावेश केला जातो. पोटॅशियम (prunes, वाळलेल्या apricots आणि मनुका) समृध्द उत्पादने बद्दल विसरू नका. मायक्रोन्युट्रिएंटची कमतरता एक गंभीर अवस्थेत पोहचल्यास, डॉक्टर विशेष व्हिटॅमिन कॉम्प्लेक्सच्या रिसेप्शनची शिफारस करतात.

आहाराच्या पार्श्वभूमीच्या विरोधात व्हिटॅमिन डीचे मोठे डोस घेतले जातात. रुग्णाची स्थिती निरंतर नियंत्रीत केली जाते - त्याला कधीकधी रक्त आणि मूत्र तपासणीसाठी देणं आवश्यक आहे. हा हायपरिटिनाइसोसिसच्या वेळेस शोधून काढण्यासाठी आणि व्हिटॅमिन डीची डोस कमी करण्यासाठी आवश्यक आहे. उपचार मोठे, मोठे अभ्यासक्रम आहेत, व्यत्यय सह. बहुतांश घटनांमध्ये, अशा उपचारांमुळे अस्वस्थ चयापचय पुनर्स्थापनेमध्ये मदत होते आणि गंभीर गुंतागुंत टाळता येते.

जर रोग बराच दूर गेला असेल, तर रुग्ण शल्य चिकित्सकांच्या हातात पडतात. अनुभवी अस्थिरोगतज्ञ हाडांची विकृती सुलभ करण्यास आणि मुलांचे जीवनमान सुधारण्यास सक्षम असतील. अशा प्रकारचे ऑपरेशन फक्त निरंतर व दीघर्काळातील सूट च्या बाबतीत केले जाते: किमान दीड वर्ष.

अंदाज

दुर्दैवाने, अशा रुग्णांमध्ये होणारा रोगनिदान प्रतिकूल आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोग हळूहळू प्रगती करतो, जितक्या लवकर किंवा नंतर मूत्रपिंड निकामी होतात. कंठस्थळाच्या हाडांची विकृती निर्विवादतेस कारणीभूत ठरते आणि संपूर्ण जगभरातील गुणवत्तेची अवस्था.

ही पॅथॉलॉजी टाळली जाऊ शकते का? निःसंशयपणे, असा प्रश्न फॅनकोनी सिंड्रोमला तोंड देणार्या कोणासही चिंतेचा विषय आहे. पालक ते काय चूक केली हे समजून घेण्याचा प्रयत्न करतात आणि त्यांनी मुलाचे अनुकरण केले नाही. इतर मुलांबरोबरची स्थिती धोक्यात आहे हे जाणून घेणे तितकेच महत्वाचे आहे. दुर्दैवाने, या क्षणी प्रतिबंधात्मक उपाय विकसित केले गेले नाहीत. दुस-या मुलाची योजना आखत असलेल्या जोडप्याने, प्रदीर्घ विषयाबद्दल अधिक माहिती मिळवण्यासाठी एक अनुवंशशास्त्रज्ञांशी सल्ला करणे योग्य आहे.

विस्लर सिंड्रोम - फॅनकोनी (अॅलर्जिक उपसेपसिस)

हा रोग केवळ 4 ते 12 वर्षे मुलांमध्ये दिला आहे. या गंभीर रोगनिदानशास्त्र कारण अद्याप अज्ञात आहे. असे गृहीत धरले जाऊ शकते की हे सिंड्रोम एक विशिष्ट स्वयंप्रतिकार रोग आहे, संधिवात संधिवात एक विशेष प्रकार. तापमानात वाढ झाल्याने हे नेहमीच सुरवात होते, ज्यामुळे आठवड्यांत 39 अंशांची आकृती बसते. सर्व परिस्थितीमध्ये, शरीरावर एक पॉलीमोरफस पुरळ दिसून येतो, कधी कधी चेहरा, छाती किंवा पोट वर सर्वसाधारणपणे कोणत्याही गंभीर गुंतागुंत न करता पुनर्प्राप्ती होते. तथापि, वेळोवेळी लहान रुग्णांचा एक भाग गंभीर संयुक्त नुकसान होऊ शकतो, ज्यामुळे अपंगत्व निर्माण होते.