मॅपल सरबत मूत्र रोग: गंभीर कर्ज विकार ठरतो की एक दुर्मिळ रोग

रोग मॅपल सरबत - अशा leucine, सैकण्ड आणि अन्नातील प्रथिनांचे पचन होऊन तयार होणार्या बावीस अमायनो आम्लांपैकी एक म्हणून amino ऍसिडस् चयापचयाशी विकार असलेल्या संबद्ध आहे जे एक अनुवांशिक व्याधी आहे. मानवी शरीर वाढते द्रव त्यांच्या एकाग्रता विषबाधा, ketoacidosis, धाप लागणे आणि उद्भवणार, झापड.

कथा

प्रौढ वैद्यकीय साहित्य मॅपल सरबत रोग प्रथमच तो एक डॉक्टर Menkes करून 1954 मध्ये वर्णन होते. कारण रुग्णांमध्ये मूत्र चमत्कारिक वास च्या त्याचे नाव मिळाले. संशोधकांना असे दिसत होमार्पण साखर किंवा लाकूड सरबत. आणखी, अधिक शास्त्रीय नाव - पुष्कळ फांदया ऍसिडस् एक रोग.

पण, प्रत्येक शंभर आणि पन्नास हजार नवजात एकदा येतो हे जनुक जमीन प्रकार कारण - autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा. कठीण आणि अनेकदा पुढे रोग लहानपणापासून मृत्यू परिणाम.

etiology

रोग विकास दोन्ही पालक पुष्कळ फांदया साखळी काम dehydrogenase अल्फा keto ऍसिडस् साठी सदोष जनुक आहे ते करणे आवश्यक आहे. निसर्ग, या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य जसे अंडी, दूध, चीज, मांस, कोंबडी आणि इतर प्रथिनयुक्त पदार्थ आहे. एक नवजात मज्जासंस्था अत्यंत धोकादायक आहे सेंद्रीय atsidemiya, विकसित.

मॅपल सरबत मूत्र रोग यहूदी, अमिश, Mennonites अधिक सामान्य आहे. ते बंद सामाजिक गट राहतात की खरं आहे, आणि विवाह फार distantly संबंधित दरम्यान येऊ म्हणजे बहुधा आहेत की mutated आनुवंशिकतावाहक amino ऍसिडस् लक्षणीय वाढ विनिमय जबाबदार पालक उपस्थिती संभाव्यता.

लक्षणे

दुस-या आठवड्यात करून जन्मानंतर विश्वसनीयरित्या एक रोग मॅपल सरबत ओळखू शकतो. लक्षणे अपारंपरिक मुलाच्या वर्तन आहेत: तो सतत खाणे नाही, शांतपणे रडत आहे, आणि अनेकदा, उलट्या होणे होऊ शकते, profusely vomits. उन्माद प्रगती सह धाप लागणे दिसतात, स्नायू टोन वाढते. या मुलाच्या शरीरात प्रगट झाली आहे गुडघ्यापर्यंत येथे पार पाय तो, "पायाचे बोट ओळ" होते म्हणून, कुलशेखरा धावचीत आहे. पाठीच्या स्नायूंना झटके आल्याने शरीर धनुष्याकृती होऊन मस्तक आगे खेचले जाणे विकास पर्यंत.

पालक रोग कानाडोळा आणि एक डॉक्टर, रोग पुढील टप्पा कॉल नाही, तर - श्वास आणि देहभान उल्लंघन. मुलांनो, आळशी पुढाकार अभाव, ग्लानी आणि नंतर झापड पडतात. न्यूरोलॉजिकल विकार, अगदी अनुकूल परिणाम जीवन राहतील. वेळेवर रोग मॅपल सरबत निदान झाले नाही आहे की ही फी. अपेक्षाभंग, आणि रुग्णांना फोटो सर्वात दु: खी आहे, त्यापैकी सर्वात मुले चित्रण.

निदान नॉन-कडक amino ऍसिडस् मूत्र उपस्थिती, तसेच वैद्यकीय रूपे वर विश्लेषण आधारित आहे.

वर्गीकरण

लक्षणे आणि inertness dehydrogenase पदवी तीव्रतेनुसार रोग अनेक प्रकार आहेत:

1. शास्त्रीय. लवकरच वरवर पाहता निरोगी बाळ जन्माला आल्यानंतर, फक्त काही दिवस, लक्षणे दिसू लागते. प्रथम भूक आणि स्तन नकार अभाव, वजन कमी होणे, श्वसनक्रिया बंद होणे अधूनमधून आहे. मग एकच clonuses आणि नंतर क्लोनसचे गुणधर्म असलेल्या अपस्माराची दुसरी अवस्था-शक्तिवर्धक धाप लागणे. हे झापड संपत आहे. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप - दोन टक्के पेक्षा कमी.
2. नियतकालिक. रोग सहा महिने करण्यासाठी स्वतः मॅनिफेस्ट नाही, आणि जीवनाचा दोन वर्षे अगदी अप. ट्रिगर यंत्रणा जिवाणू किंवा विषाणूजन्य, लसीकरण किंवा आहार हा प्रथिनांनी रक्कम एक जास्त वाढते हस्तांतरित केला जातो. लक्षणे, वाढीव विकसित. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप - वीस टक्के.
3. Tiaminzavisimaya. मागील फॉर्म सारखे त्याचे वैद्यकीय रूपे मध्ये. अत्यावश्यक फरक व्हिटॅमिन बी 1, लक्षणीय रक्ताचे मध्ये amino ऍसिडस् एकाग्रता कमी होते उपचार वापरले आहे.

उपचार

एक व्यक्ती गंभीर विषबाधा एक राज्य रुग्णालयात दाखल करण्यात आले आहे असल्याने, नंतर मॅपल सरबत मूत्र रोग निर्विषीकरण आवश्यक आहे उपचार सुरू. या कारणासाठी, रुधिराभिसरणातून लसिकाचा काही भाग काढून घेण्याची रीत, कारण peritoneal डायलिसिस, रक्त घटक संक्रमण, तसेच सक्ती बहूमत्रता, लघवी जास्त होणे आणि hemosorption.

रुग्णाच्या स्थिरीकरण केल्यानंतर चयापचयाशी विकार समायोजित करणे सुरू. सर्व प्रथम ते कधी कधी स्तनपान टाळणे शिफारस कमी प्रथिने सामग्री एक आहार आहे. अन्न अधिकार कडक पालन मज्जासंस्था पुढील नुकसान टाळण्यासाठी मदत करेल.

आधुनिक तंत्रज्ञान जवळजवळ एक रोग मॅपल सरबत बरे परवानगी दिली आहे. विज्ञान सूचित आणि अत्यावश्यक amino ऍसिडस् पुनर्स्थित की सराव औषधे लागू. ते एक सामान्य आहार विषबाधा टाळणे, सामान्य श्रेणीत चयापचय पातळी ठेवेल.

रुग्णालयात दाखल करण्यात शिफारसी पालन, आणि वेळेवर उपचार मध्ये एक व्यक्ती एक पूर्ण जीवन जगू शकता. दुर्दैवाने, मुले कर्ज विकार वेगाने विकसित करत आहेत, आणि पालक योग्य कारवाई करण्यासाठी वेळ नाही.