विल्यम्स सिंड्रोम ( "चेहरा एल्फ"): कारणे, लक्षणे, उपचार

विल्यम्स सिंड्रोम, कारणीभूत निदान, जे उपचार या लेखातील विचार केला जाईल, जोरदार दुर्मिळ जन्मजात दोष, मूळ कारण अद्याप संशोधक उकलणे शकणार नाही जे आहे. ती जे हृदयरोगतज्ज्ञ. 1961 मध्ये तपशील वर्णन कोण विल्यम्स, हा सन्मान मध्ये देण्यात आले आहे. पण नाव, कारण रुग्णांना देखावा वैशिष्ट्ये, अनेकदा अन्य जोडा "एल्फ सामोरे जावे लागते."

काय पॅथॉलॉजी विकसित कारण

विल्यम्स सिंड्रोम ( "चेहरा एल्फ") - जनुकीय गर्भात विकृती संबंधित अनुवांशिक रोग आहे. म्हणजे, नुकसान भाग (हटविणे) सातव्या क्रोमोसोम आहे. त्यामुळे-म्हणतात "क्रोमोसोम लांब हात" गमावले अराजक वैशिष्ट्ये संबद्ध (हे अद्याप नाही आहे जरी त्यांना बहुतांश रोग लक्षणे विद्यमान संवाद) 26 जीन्स आहे.

एक क्रोमोसोम नुकसान भाग विकसित व कार्यान्वित होईल कसे मेंदू जबाबदार जीन्स आहेत की याशिवाय, तसेच प्रथिने elastin संश्लेषण साठी जीन्स आहेत. आणि हे वर्णन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना केवळ, वर्तणुकीशी बौद्धिक आणि मानसिक समस्या, नाही, पण रक्तवहिन्यासंबंधीचा विकृती आणि जन्मजात हृदयरोग (जवनिका आणि फुफ्फुसे रोहिणी निरूंद होणे, वैयक्तिकरित्या किंवा एकत्र येऊ शकते) निर्माण की ठरतो .

विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना कसे आहात

विल्यम्स ( "एल्फ व्यक्ती") सिंड्रोम खास वैशिष्ट्ये द्वारे दर्शविले जाते निदान लोक स्वरूप:

• त्यांनी सुजलेल्या पापण्या वेढा घातला कमी-सेट डोळे आहेत (एक व्यक्ती हसतो तेव्हा विशेषतः सहज लक्षात आहे);
• संपूर्ण ओठ आणि खालील दातावर वरील दात चढणे एक मोठे तोंड;
• अतिशय ब्रॉड कपाळ;
• लहान नाक फ्लॅट नाक पूल आणि गोल बोथट टीप;
• हनुवटी किंचित मर्मभेदक;
• कमी-सेट कान देऊन ऐकतो
• बहिर्वक्र परत डोके;
• तेजस्वी निळा डोळे (दर्शक संख्या, खूप, एक निळसर झाक आहे)

या रुग्णांना आवाज सहसा कमी आणि चांगला दणकट आहे.

पण ही वैशिष्ट्ये सर्व एक व्यक्ती आढळले जाऊ शकत नाही. तो रोग अचूक निदान तीन सामान्य वैशिष्ट्ये आहेत पुरेसे आहे.

विल्यम्स सिंड्रोम ओळखण्याची कसे ( "एल्फ तोंड")

आमच्या विल्यम्स सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना वैशिष्ट्यपूर्ण देखावा, आणि विशेषतः लक्षात विशिष्ट वैशिष्ट्ये काढणे देणे उच्च चिंताग्रस्त कार्ये, विकास चिन्हांकित.

1. ज्ञानेंद्रियांचा भंग एकात्मता (प्रक्रिया मज्जासंस्था स्पर्श, vestibular, वास, दृष्टी, चव आणि सुनावणी सिग्नल प्राप्त मध्ये). या प्रकरणात, आवाज संवेदनशीलता रुग्णांमध्ये वाढ झाली आहे.
2. रुग्णांना भावनावश आणि सहज शीघ्रकोपी आहेत, फार प्रेमळ (कधी कधी अगदी obsessively), त्यांचे मूड अस्थिर (औषध हे वैशिष्ट्य भावनिक अस्थिरपणा म्हणून वर्णन केले आहे) आहे.
3. ते चिंता वाढली साजरे, भीती सर्व नवीन धावा.
4. नाद विकार द्वारे दर्शविले क्षमता उच्चारण (बोलका भाषा) आणि सांगितले गेले आहे काय समज (प्रभावी भाषण).
5. प्रशिक्षण दरम्यान, गणिती ऑपरेशन पचन या रुग्णांना सहज लक्षात समस्या.

या प्रकारे या मुलांना स्वतः मानसिक रुग्ण प्रकट, हे असामान्य दिसते. त्यांचे भाषण सहसा तसेच त्यांचे वय विकसित आहे, आणि अर्थपूर्ण आणि भावनिक रंगीत, व्यतिरिक्त, त्यांना स्पष्ट संगीत प्रतिभा साजरा: परिपूर्ण पीच, ताल महान अर्थ आणि एक परिपूर्ण वाद्य स्मृती. ते painstakingly वेळ वाद्य वादन किंवा कामे ऐकत सामोरे शकता, पण केवळ इतर कोणत्याही गोष्टींवर लक्ष केंद्रित.

विशेषतः 'सिंड्रोम एल्फ "असलेल्या रुग्णांना मानसशास्त्र

"एल्फ" च्या उल्लेखनीय गुण एक त्यांच्या sociability आहे. मुले एका परदेशी सहज स्पष्ट करुणा आणि नेहमी मदत करण्यास इच्छुक गाठत भीती न करता, या समस्या. त्यांचे भाषण बडबड नाला, ते हसत आणि मैत्रीपूर्ण आहेत. संशोधक, शरीराच्या मेंदू amygdala संयोजना या वैशिष्ट्य स्पष्ट या लोकांना चांगले अतिशय संवेदनशील आहेत, जे कारण अभिव्यक्ती फक्त जाणवत नाही संभाषणात भाग घेणारा, आणि लबाडीचा mimicry.

आपल्या बाळाला निदान असेल तर "चेहरा एल्फ" (विल्यम्स सिंड्रोम), तुम्हाला माहीत आहे - तो मूर्ख परिस्थिती आणि पोटावार चेहरा खाली करून झोपणे खात्यात घेऊ शकत नाही कोण थेट साधा मुलगा होईल. पण त्याच्या बौद्धिक अपयश, तो तुलनेने जतन शाब्दिक क्रियाकलाप आणि चांगला उच्चारण, अनेकदा ही मुले अयोग्यरितीने बोलू जरी, पूर्ववर्ती शब्दार्थासंबंधीचा पैलू ब्रेकिंग वेशात असतात आहे.

"एल्फ" काही अधिक मनोरंजक वैशिष्ट्ये

विल्यम्स अभ्यास संशोधक ( "चेहरा एल्फ") सिंड्रोम, कारणीभूत रोग लक्षणे, तो पासून ग्रस्त लोकांसाठी व्हिज्युअल माहिती प्राप्त समज अत्यंत निवड आहे असे आढळले.

त्यामुळे, आपण या रुग्णाला फोटो सायकल दाखवा आणि प्रतिमा redraw ऑफर, तर तो महान अचूकता एकाच तपशील गहाळ न करू. हे खरे आहे, सुकाणू चाक, विदर्भ आणि pedals संपूर्ण पत्रक विखुरलेले आहेत. पण त्याच कार्य आपण एक व्यक्ती चेहरा प्रतिमा सादर करणे आवश्यक आहे, तेव्हा तो contriving व्यतिरिक्त, जाणे होईल, फोटोग्राफी मनुष्य स्वरूप अनिश्चित एक चांगला मानसशास्त्रज्ञ पेक्षा वाईट नाही आहे.

"एल्फ सिंड्रोम" सोबत रोग

दुर्दैवाने, रोग "चेहरा Elfa" (विल्यम्स सिंड्रोम) ची भूमिका रोग जेथील विकृती विविध स्पष्ट होते. त्यामुळे, या अराजक मुलांना दात उशीरा स्फोट होणे कल, पण योग्य आणि सहज मिळणार्या ते वाढवलेला आणि दुर्मिळ दिसत. याशिवाय, रुग्णांना अशक्त एक प्रवृत्ती, त्याचे तुकडे तुकडे चाव्याव्दारे आहे, आणि श्लेष्मल त्वचा गालावर बदलले वसवली.

आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत नाव सिंड्रोम असलेल्या मुलांना वजन आणि हळू हळू वाढण्यास फार गरीब, पण पूर्ण आणि भिन्न शरीर looseness आहेत त्यांना नंतर अनेक आहे. अगोदर वर्ष malyshi- "पर्या" मुळे intestines पासून कॅल्शियम वाढ शोषण विकसित की giprekaltsiemii पासून ग्रस्त आहेत.

प्रौढ रुग्णांना एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य मानले जाऊ शकते, आणि एक्स-आकार पाय वागणे, अरुंद छातीचा भाग, कमी कंबर आणि वाढवलेला मान. विल्यम्स सिंड्रोम ( "चेहरा एल्फ") अनेकदा accompanies आणि त्यांच्या वाढ razgibaemosti आणि पोलिस शिपाई आणि clubfoot प्रकट आहे, सांधे जास्त लवचिकता. आणि अस्थी व स्नायू दोन्ही प्रणाली विविध उल्लंघन आढळले. बरेचदा नाळ आणि सांध्याभोवतालचा प्रदेश अन्तर्गळ, काही रुग्णांमध्ये - हिप एक जन्मजात सांधा निखळणे.

"एल्फ सिंड्रोम" कसे आहे

"विल्यम्स सिंड्रोम (एल्फ व्यक्ती)" एक निदान असलेल्या रुग्णांना उपचार अनुवांशिक रोग आजकाल नाही विशिष्ट उपचार आहे म्हणून, फक्त एक लक्षणे थेरपी मिळाला.

एक गंभीर hypercalcemia रुग्णालयात दाखल करण्यात आले बाळांना पाहिली glucocorticoids ( "कॉर्टिसोल") आणि वयस्क रुग्णांसाठी सहसा कॅल्शियम पातळी सतत देखरेख शिफारस रक्त आणि व्हिटॅमिन डी घेणे मध्ये, ज्या अंतर्गत प्रभाव कॅल्शियम पातळी वाढते.

नाव सिंड्रोम असलेल्या मुलांना एक मानसशास्त्रज्ञ सह बळकट सत्र आवश्यक आहे. निरोगी मुले संपर्कात त्यांना सर्वांगीण विकास सकारात्मक कल निर्माण होते, अतिशय महत्वाचे या रुग्णांना देखील आहे.

दृष्टीकोन

विल्यम्स ( "चेहरा एल्फ") सिंड्रोम निदान रुग्णांना, सामान्य लोक पेक्षा किंचित कमी जगणे कल. विशेषज्ञ या रक्तवाहिन्या लवकर कोठल्याही पेशीजालामध्ये कॅल्शियम साठणे आणि हृदयाच्या स्नायूचा entailing, रक्त कॅल्शियम तुलनेने उच्च पातळी गुणधर्म. आणि रुग्ण 75% मध्ये देखील काही प्रकरणांमध्ये शस्त्रक्रिया आवश्यक आहे फक्त हृदय वरील जवनिका एक narrowing आहे. तसे, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग नाव रुग्णांना धोका संपुष्टात नियमित तपासणी-अप शिफारस केली आहे.