Laron सिंड्रोम: कारणे, निदान, उपचार, रोगनिदान

Laron सिंड्रोम - शरीर स्वीकार आणि वापर करण्यास सक्षम नाही आहे जे एक पॅथॉलॉजीकल अट वाढ संप्रेरक. उल्लंघन सर्वात सामान्य लक्षण - वाढ खुंटणे. इतर लक्षणे स्नायू अशक्तपणा आणि कमी तग धरण्याची क्षमता, मुलाला hypoglycemia ओळखली जाऊ शकते हेही, लैंगिक विकास, फांदी shortening, तसेच लठ्ठपणा विलंब. बर्याचदा जनुक असामान्य बदल (उत्परिवर्तन) वाढीसाठी जबाबदार होऊ. तो वारसा एक autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा गुण.

लक्षणे

Laron सिंड्रोम दुर्मिळ व्याधी आहे. या प्रकरणात, नवजात निदान, सहसा वाढ आणि वजन वाढणे सरासरी दर आहेत, परंतु भविष्यात त्यांच्या शारीरिक वाढ नाटकीय slows. उपचार न प्रौढ नर 130 सेंमी जास्तीत जास्त वाढ पोहोचेल. वाढ महिला 120 सेमी पेक्षा कमी आहे.

पॅथॉलॉजी खालील लक्षणे उपस्थिती कमी वाढ व्यतिरिक्त:

• स्नायू कमकुवत, सहनशीलता अभाव;
• लहानपणापासून Hypoglycemia;
• तारुण्य विलंब;
• अप्रमाणबद्धतेमध्ये लहान गुप्तांग;
• पातळ, कमकुवत केस;
• दात रचनेचे उल्लंघन;
• कमी हातपाय मोकळे;
• लठ्ठपणा;
• विशिष्ट चेहर्याचा वैशिष्ट्ये (प्रमुख कपाळ, sunken नाक, निळा श्वेतमंडल सिंड्रोम).

कारणे

Laron सिंड्रोम उत्परिवर्तन वाढ संप्रेरक संवेदी चेतातंतूंचे टोक समावेश उद्भवणार - शरीर संपूर्ण पेशी बाह्य पडदा आढळले प्रथिने. संवेदी चेतातंतूंचे टोक वाढ संप्रेरक, ओळखले आणि somatotropin सक्रिय ज्यामुळे पेशी वाढ आणि विभागातील सुरूवात हेतू आहे. आनुवंशिकतावाहक उत्परिवर्तने जैविक यंत्रणा सामान्य काम आड येणे आणि सेल विकास न लागणे होऊ. - असहायता द्वारे झाल्याने रोग अनेक लक्षणे दुय्यम संप्रेरक निर्माण करण्यासाठी मधुमेहावरील रामबाण उपाय सारखी वाढ घटक.

आनुवंशिकशीलतेचो

बहुतांश घटनांमध्ये, मुले Laron सिंड्रोम autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा रीतीने वारसा आहे. हे अपयश प्रत्येक सेल प्रभावित जनुक दोन्ही प्रती उत्परिवर्तन झाले आहे याचा अर्थ असा की. विकार असलेल्या रुग्णांना पालक सहसा mutated जनुक एक प्रत वाहक आहेत, आणि उल्लंघनाच्या ठराविक रूपे पासून क्वचितच दु: ख. बाळाला वारसा रोग धोका जन्म एक मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा autosomal रोग दोन वाहक 25% आहे; पालक कसे प्रत्येक एक निष्क्रीय वाहक पडण्याची शक्यता - 50%; कोणत्याही असामान्य किंवा mutated जनुक प्राप्त नाही शक्यता - 25%.

काही अहवाल नुसार, Laron सिंड्रोम autosomal हाती सत्ता असलेला प्रबळ रीतीने वारसा ज्या कुटुंबांना आहेत. अशा परिस्थितीत, रोग प्रसारित प्रत्येक सेल प्रभावित जनुक एक प्रत मध्ये एक उत्परिवर्तन आहे. कधी कधी हे वैशिष्ट्य रुग्णाच्या पॅथॉलॉजी एक पालक पासून एक मूल दत्तक. ज्ञात व नवीन प्रकरणांची, उल्लंघन कुटुंबांना कोण रोग एकच केस नाही मुले मध्ये निदान तेव्हा अनुवांशिक म्यूटेशन वारसा नाही. अहवालानुसार 50% मध्ये त्यांच्या मुलांना जनुक mutated एक पुष्टी पॅथॉलॉजी अहवाल एक व्यक्ती.

निदान

एक विशेषज्ञ स्पष्ट चिन्हे आणि लक्षणे Laron सिंड्रोम निदान करू शकता वाती केल्यानंतर (पॅथॉलॉजी सेंमी लोकांना फोटो. लेखात). अतिरिक्त चाचण्या या निदान आणि प्रभावी भेद, विशिष्ट हार्मोन्स एक रक्त चाचणी समावेश पुष्टी करण्यासाठी चालते आहेत. बर्याचदा अराजक लोकांना मधुमेहावरील रामबाण उपाय सारखी वाढ घटक कमी एकाच वेळी वाढ संप्रेरक उच्च पातळी अनुभव. काही प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर जनुक म्युटेशन याची पुष्टी करण्यासाठी अनुवांशिक अभ्यास लिहून देतात. निदान आखले तंतोतंत Laron सिंड्रोम निश्चित करण्यासाठी परवानगी द्या.

उपचार

पूर्णपणे बरा आधुनिक औषध या पॅथॉलॉजीकल राज्य शक्ती अद्याप नाही. अभिनव थेरपी प्रामुख्याने वाढ प्रवेग, मधुमेहावरील रामबाण उपाय गहाळ संप्रेरक ईंजेक्शन द्वारे प्रदान आहे लक्ष केंद्रित केले. पदार्थ रेषेचा वाढ (उंची) उत्तेजित, तो मेंदू विकास गतिमान आणि प्रदीर्घ कमतरता आवश्यक प्रथिने झाल्याने चयापचयाशी विकार घटना प्रतिबंधित करते. याच्या व्यतिरीक्त, अशा इंजेक्शन रक्तातील साखर वाढवण्याची, कोलेस्ट्रॉल जमा आणि लक्षणीय टोन्ड स्नायू मेदयुक्त टाळण्यासाठी. मधुमेहावरील रामबाण उपाय सारखी वाढ घटक उपचार आवश्यक डोस जास्त गंभीर आरोग्यविषयक समस्या होऊ शकते म्हणून, विशेषज्ञ सतत देखरेखीखाली चालते पाहिजे.

दृष्टीकोन

दीर्घकालीन रोगनिदान सर्वात अनेकदा जोरदार आशावादी आहे. Laron सिंड्रोम आयुर्मान प्रभाव पडत नाही. शिवाय, आनुवंशिक रोग वाहक कर्करोग आणि गैर-मधुमेहावरील रामबाण उपाय मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे खूप कमी धोका आहे. सध्या आम्ही Laron सिंड्रोम, अनुवांशिक म्यूटेशन, संप्रेरक वाढ आणि द्वेषयुक्त tumors विकास दरम्यान दुवे ओळखण्यासाठी व्यापक संशोधन करण्यात आले. यापैकी जनुकीय बदल कर्करोग पराभव गुरुकिल्ली आहे शक्य आहे.