Testicular feminization सिंड्रोम: उपचार आणि प्रतिबंध

testicular feminization च्या सिंड्रोम - नर सेक्स हार्मोन्स संवेदनक्षम कमी करून पूर्तता आहे जे एक बऱ्यापैकी दुर्मिळ जन्मजात अराजक. अधिक गंभीर प्रकरणांमध्ये, शरीर आणि Androgens प्रभाव असंवेदनशील झाले नाही. हा रोग लक्षणे तीव्रता वेगवेगळ्या प्रमाणात असू शकतात, आणि रुग्णांना उपचार वैयक्तिकरित्या उचलले.

अर्थात, लोक एक समान रोगाची चेहर्याचा आहेत, अधिक माहितीसाठी रूची आहे. testicular feminization सिंड्रोम काय आहे? कसे रोग उपचार करणे आणि उपचार खरोखर प्रभावी मार्ग आहेत का? काय रोग कशामुळे होतो? रुग्णांना दृष्टीकोन काय आहे? या प्रश्नांची उत्तरे अनेक विचार करीत आहेत.

testicular feminization च्या सिंड्रोम - हे काय आहे?

प्रथम, टर्म अर्थ सामोरे द्या. testicular feminization च्या सिंड्रोम - एक जन्मजात रोग, एक लिंग ठरवणारे गुणसूत्र एक उत्परिवर्तन झाले आहे जे. Androgens करण्यासाठी संवेदनशीलता नुकसान दाखल्याची पूर्तता आजार, नर सेक्स हार्मोन्स शक्यता कमी पदवी भिन्न असू शकते - या तीव्रता आणि लक्षणे अवलंबून असते.

उदाहरणार्थ, Androgens एक मध्यम प्रतिकार येथे बाहेरून मुलगा जोरदार सहसा विकसित. तथापि, एक प्रौढ, असू शकते कारण शुक्राणूंची त्याचे शरीर फक्त उत्पादन आहे मनुष्य, निर्जंतुकीकरण आहे.

पूर्णपणे भिन्न testicular feminization सिंड्रोम म्हणून अशा रोग विरुद्ध संप्रेरक करण्यासाठी संवेदनशीलता संपूर्ण तोटा दिसते. मानवी व्यक्ती च्यावेशीतील रंगसूत्रांची मांडनी एक नर आहे. तथापि, मुले तथाकथित खोटे hermaphroditism रक्त अंडकोष एकाचवेळी उपस्थिती आणि वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक सामान्य पातळी असलेल्या महिला प्रकारच्या बाह्य जननेंद्रिय निर्मिती आहे ज्यात जन्माला येतात. या मुले वयात आल्यानंतर दरम्यान महिला लैंगिक वैशिष्ट्ये (उदा, स्तन ग्रंथी वाढ) विकसित कल.

testicular feminization च्या सिंड्रोम - एक बऱ्यापैकी दुर्मिळ पॅथॉलॉजी. 50-70 हजार नवजात फक्त 1 या उत्परिवर्तन बाळ साठी. आम्ही hermaphroditism प्रकरणे विचार केल्यास, रुग्णांना अंदाजे 15-20% विशिष्ट वर्गात न बसणारा जननेंद्रिये उपस्थिती कारण STF कनेक्ट केलेले नाही. प्रसंगोपात, वैद्यकीय पॅथॉलॉजी मध्ये विविध नावे अंतर्गत दिसते - नरामध्ये आढळणारी विशिष्ट हॉर्मोन्स insensitivity मॉरिस सिंड्रोम, नर एक जन्मजात अपसामान्यत एक सिंड्रोम.

मादी STF: शक्य आहे?

अनेक लोक स्त्रियांमध्ये testicular feminization सिंड्रोम शक्य आहे की नाही हे प्रश्न रूची आहे. पॅथॉलॉजी युवराज-क्रोमोसोम एक उत्परिवर्तन सह संबंधित नसल्यामुळे, असे ते एक व्यक्ती पुरुष फक्त विषय आहे की म्हणू शकता.

दुसरीकडे, जसे एक रोग पासून ग्रस्त लोकांसाठी, अनेकदा एक स्त्री दिसत. शिवाय, ते त्यानुसार स्वत: कळतात. आकडेवारी नुसार, खोटे hermaphroditism असलेल्या रुग्णांना अनेकदा जनावराचे आकृती आकर्षक, उंच स्त्री दिसत. अशा निदान लोक अगदी तर्कशुद्ध आणि अचूक बुद्धिमत्ता, पटकन परिस्थिती, ऊर्जा, क्षमता आणि इतर "नर" गुण पौर्वात्य करण्याची क्षमता काही विशेष गुण, श्रेय.

आणखी एक मनोरंजक खरं - क्रीडा सहभागी अनेक महिला, एक पुरुष व्यक्ती च्यावेशीतील रंगसूत्रांची मांडनी आहे. सिंड्रोम मॉरिस स्पर्धा परवानगी नाही (म्हणजे, पुरुष) महिला - व्यावसायिक क्रीडापटू डीएनए विश्लेषण साठी लाळ घेणे का की.

मार्ग, अशा रोग उपस्थिती जोन ऑफ आर्क आणि इंग्लंड एलिझाबेथ ट्यूडर प्रसिद्ध राणी अनेक ऐतिहासिक आकडेवारी, गुणविशेष आहे.

रोग विकास मुख्य कारणे

आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, मॉरिस सिंड्रोम (testicular feminization सिंड्रोम) ए जनुक दोष परिणाम आहे. androgenic हार्मोन्स प्रतिसाद की receptors प्रभावित अशा परिवर्तन, ते फक्त असंवेदनशील झाले परिणाम म्हणून. अभ्यास मते, तो सिंड्रोम एक्स-लिंक मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा गुण, ज्यात सदोष जीन्स एक वाहक, आई सहसा आहे प्रसारित केला जातो. दुसरीकडे, ते शक्य आहे, आणि एक उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन दोन पालकांना झाली होती जोरदार निरोगी बालक, मध्ये, पण अशा परिस्थितीत लांब कमी वेळा नोंदवली आहेत.

gonads (लैंगिक ग्रंथी) गर्भ च्यावेशीतील रंगसूत्रांची मांडनी त्यानुसार स्थापना आहेत गर्भाचा विकास प्रक्रियेत - एक मूल पूर्ण testicles आहे. कारण आनुवंशिकतावाहक मेदयुक्त नुकसान संवेदनशील नाही पण (desensitized) वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक आणि degidrosteronu, पुरुषाचे जननेंद्रिय, अंडकोष, मूत्रमार्ग, पुर: स्थ निर्मिती जबाबदार आहेत जे. त्याच वेळी विवाहासाठी करण्यासाठी उती संवेदनशीलता, जी महिला प्रकारच्या जननेंद्रिये ही आणखी एक विकास कारणीभूत (गर्भाशय, फेलोपियन आणि योनी वरच्या तृतीय वगळता) जतन.

सिंड्रोम आणि त्याच्या वैशिष्ट्यांचा आपल्याला पूर्ण फॉर्म

Testicular feminization सिंड्रोम (मॉरिस) वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक करण्यासाठी संवेदी चेतातंतूंचे टोक संवेदनशीलता संपूर्ण तोटा दाखल्याची पूर्तता केली जाऊ शकते. अशा परिस्थितीत, एक मूल एक नर प्रजोत्पत्तिविषयक गुणधर्म जन्माला आहे (जर ते तेथे युवराज क्रोमोसोम), पुरुष लिंग ग्रंथी, पण महिला बाह्य जननेंद्रिय.

अशी मुले नाही अंडकोष आणि पुरुषाचे जननेंद्रिय आणि testicles आणि उदर पोकळी, मध्ये राहतात. त्याऐवजी, योनी व बाह्य ओठ आहे. बरेचदा, अशा परिस्थितीत डॉक्टर मुली जन्म काय म्हणायचे. मदतीसाठी, रुग्णांना एक नियम म्हणून, एक teenager पाळीच्या अनुपस्थितीत तक्रार केली की, उपचार करण्यात आले. मार्ग, मुलाला महिला प्रकार (आवाज नाही परिवर्तन, केस वाढ, स्तन वाढ) दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये विकसित. सविस्तर परीक्षेत डॉक्टर नर सेक्स आणि गुणसुत्र एक विशिष्ट संच की gonads ठरवते.

अनेकदा, "testicular feminization सिंड्रोम" निदान ठेवले amenorrhea आणि वंध्यत्व बद्दल एक विशेषज्ञ चालू एक प्रौढ स्त्री.

सिंड्रोम मॉरिस अपूर्ण फॉर्म आणि त्याच्या विकासाच्या पदवी

माणसे testicular feminization च्या सिंड्रोम फक्त वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक करण्यासाठी संवेदी चेतातंतूंचे टोक संवेदनशीलता मध्ये अर्धवट कमी दाखल्याची पूर्तता केले जाऊ शकते. अशा परिस्थितीत, लक्षणे संच विविध असू शकते. वर्गीकरण प्रणाली रोग पाच मुख्य प्रकार आहेत ज्या अंतर्गत 1996 मध्ये तयार केला होता.

• प्रथम पदवी, किंवा पुरुष प्रकार. मुलाला एक ठाम नर दृश्य रूप आहे आणि कोणत्याही चिन्हांकित बदल न विकसित. कधीकधी पौगंडावस्थेतील स्तन वाढ आवाज uncharacteristic बदल साजरा. परंतु रुग्णांना नेहमी वंध्यत्व परिणामी spermatogenesis केलेलं आहेत.
• दुसऱ्या पदवी (शक्यतो नर प्रकार). विकास पण काही चढ सह नर प्रकार आहे. उदाहरणार्थ, शक्य निर्मिती micropenis आणि एक जन्मत: च असणारी विकृती (द्वार किंवा वाट ऑफसेट). अनेकदा रुग्णांना gynecomastia ग्रस्त. त्वचेखालील चरबी च्या निरीक्षण आणि असमान पदच्युती.
• तिसऱ्या पदवी, किंवा एकाच वेळी एका व्यक्तिबद्दल दोन परस्परविरोधी भावना एकत्र असणारा प्रकार विकास. रुग्णांना पुरुषाचे जननेंद्रिय एक चिन्हांकित कपात साजरा. सुधारित आणि अंडकोष - कधी कधी स्वरूपात तो बाह्य ओठ साम्य आहे. मूत्रमार्ग एक विस्थापन आहे, आणि testicles अनेकदा अंडकोष मध्ये खाली नाही. महिला चिन्हांकित आणि वैशिष्ट्ये - स्तन क्षमतावाढ, ठराविक आकृती (वाइड नितंब अरुंद खांद्यावर).
• चौथ्या पदवी (प्रामुख्याने स्त्री प्रकार). या गटात रुग्णांना एक महिला दृश्य रूप आहे. Testicles उदर पोकळी, मध्ये राहतात. महिला लैंगिक अवयवांना विकसित, परंतु काही फरक. उदाहरणार्थ, एक मूल एक लहान "आंधळा" योनी आणि क्लिटॉरिस अनेकदा hypertrophied स्थापना आणि micropenis स्मरण करून देणारे आहे.
• पाचवी पदवी, किंवा मादी प्रकार. हा रोग फॉर्म महिला लक्षणे निर्मिती करून पूर्तता आहे - मुलाला एक मुलगी जन्म आहे. तथापि, काही बदल आहेत. विशेषतः, रुग्णांना अनेकदा क्लिटॉरिस करणे साजरा आहेत.

हे testicular feminization सिंड्रोम लक्षणे दाखल्याची पूर्तता आहे. समान पॅथॉलॉजी सह पुनरुत्पादन शक्य नाही - रुग्णाची शरीर नर सेक्स पेशी निर्माण होत नाही, आणि महिला अवयव उपलब्ध नाहीत किंवा पूर्णपणे स्थापना नाहीत.

आकडेवारी नुसार, अशा निदान लोकांना अनेकदा सांध्याभोवतालचा प्रदेश hernias पासून, मुळे सांध्याभोवतालचा प्रदेश कालवा testicles रस्ता चे उल्लंघन दु: ख. मुळे मूत्रमार्गात प्रणाली विविध रोग (उदा, मूत्रपिंडाचे कटिर व मूत्रपिंड यांचा दाह, मूत्रोत्सर्गी नलिकांचा दाह, आणि इतर दाहक रोग) वाढ धोका मूत्रमार्ग बाह्य उघडणे विस्थापन आहे.

निदान कार्यपद्धती

हा रोग निदान - एक दीर्घकालीन प्रक्रिया. पद्धती एक संच समाविष्टीत आहे:

• सुरू करण्यासाठी, वैद्य इतिहास गोळा करते. सर्वेक्षण अभ्यास बाळाच्या जन्मानंतर किंवा तारुण्य दरम्यान काही विकास विकार आहे की नाही हे शोधण्यासाठी आवश्यक आहे. विश्लेषण आणि कुटुंब इतिहास (नातेवाईक अशा बदल तेथे गेले होते की नाही हे).
• एक महत्वाची पायरी आहे आणि शारीरिक तपासणी, विशेषज्ञ शरीर रचना आणि बाह्य जननेंद्रिय च्या विकृती उपस्थिती, केस वितरण प्रकार, आणि त्यामुळे वर लक्षात ठेवा करू शकता दरम्यान. डी रुग्णाच्या उंची आणि वजन मोजमाप सांभाळली. अधिक संशोधन comorbidities ओळखण्यासाठी आवश्यक आहे.
• की गुणसुत्र, जे, उलट, तो धीर लिंग शोधण्यासाठी शक्य करते प्रमाण आणि गुणवत्ता निश्चित करण्यासाठी परवानगी देते एक प्रक्रिया - भविष्यात karyotyping केली.
• आवश्यक असल्यास, आण्विक अनुवांशिक चाचणी चालते जे वेळ संख्या आणि नुकसान जीन्स विविध शोधण्याचा प्रयत्न दरम्यान.
• तो एक यूरोलॉजिस्ट बंधनकारक परीक्षा आहे - एक डॉक्टर, रचना आणि बाह्य जननेंद्रिय वैशिष्ट्ये शिकत आहे पुर: स्थ स्पर्श व दाव यांच्या साहाय्याने परीक्षा करणे, इ ...
• विश्लेषण, रक्त संप्रेरक पातळी तपासण्यासाठी घेतले आहे.
• हे माहितीपूर्ण आणि अल्ट्रासाऊंड परीक्षा आहे. ही पद्धत शक्य अंतर्गत पुनरुत्पादक अवयवांना संरचना त्रुटी शोधण्यात करते, Undescended शोध, comorbidities निदान अंडकोष.
• अंतर्गत अवयवांची रचना सर्वात अचूक माहिती चुंबकीय अनुनाद किंवा गणना Tomography दरम्यान मिळू शकते.

testicular feminization च्या सिंड्रोम: उपचार

थेरपी, या प्रकरणात नरामध्ये आढळणारी विशिष्ट हॉर्मोन्स संवेदी चेतातंतूंचे टोक संप्रेरक रुग्णाला आणि insensitivity पदवी वयाच्या अवलंबून असते. अपरिहार्यपणे संप्रेरक बदलण्याची शक्यता थेरपी, नरामध्ये आढळणारी विशिष्ट हॉर्मोन्स कमतरता दूर योग्य दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये तयार विकास शक्य त्रुटी दूर करण्यासाठी, मदत करण्यासाठी परवानगी देते, नियुक्त केले आहे.

रुग्ण नेहमी एक विशेषज्ञ सल्ला करणे आवश्यक आहे - तो एक अत्यंत महत्त्वाचे पाऊल मानसोपचार आहे की समजले जाते. सर्व केल्यानंतर, आकडेवारी नुसार, खोट्या hermaphroditism अनेकदा क्लिनिकल उदासीनता विकास ठरतो. एक उत्परिवर्तन योग्य आणि सहज मिळणार्या दरम्यान दैवयोगाने निदान असल्यास, (आम्ही वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक receptors एक पूर्ण insensitivity बोलत आहेत), डॉक्टर पूर्ण जीवन जगतो आणि सुंदर लिंग एक प्रतिनिधी म्हणून स्वत: ओळख एक स्त्री कडे त्याची तक्रार करण्यासाठी नाही ठरवू शकतो.

तेव्हा शस्त्रक्रिया आवश्यक आहे?

अनेक समस्या विशेष कार्यपद्धती मदतीने निराकरण करता येते. महिला दृश्य रूप असलेल्या रुग्णांना अंडकोष काढण्याची दाखवते. ही पद्धत hernias टाळण्यासाठी आवश्यक आहे कारण विकास आणि नर लैंगिक वैशिष्ट्ये विकासासाठी. शिवाय, प्रक्रिया testicular कर्करोग प्रतिबंध आहे.

शरीर महिला प्रकार विकसित असेल, तर ते कधी कधी हे शक्य सेक्स केले बनवते जे आवश्यक प्लास्टिक योनी व स्त्रीचे बाह्य जननेंद्रिय, आहे. शस्त्रक्रिया मूत्रमार्गात कालवा ऑफसेट दूर करू शकता.

रुग्णाची नर नमुना विकास अंडकोष मध्ये अत्यंत परिणामकारक ducts आणण्यासाठी कधी कधी आवश्यक आहे. अशा निदान सह अनेक लोक gynecomastia ग्रस्त असल्याने, तो अनेकदा नैसर्गिक शरीर आकार पुनर्संचयित मदत ऊर प्लास्टिक सर्जरी, सादर आहे.

रुग्ण आणि शक्य गुंतागुंतीची रोगनिदान

testicular feminization च्या सिंड्रोम (मॉरिस) जीवन एक थेट धोका नाही. शरीर हार्मोन्स नरामध्ये आढळणारी विशिष्ट हॉर्मोन्स पूर्णपणे insensitivity तेव्हा अगदी सामान्य कार्ये आहे. वैद्यकीय आणि सर्जिकल रुग्ण केल्यानंतर एक नर च्यावेशीतील रंगसूत्रांची मांडनी येत, एक स्त्री एक पूर्ण जीवन जगू शकता. अशा परिस्थितीत तो कारवाई करणे आवश्यक आहे - पण अंडकोष मध्ये खाली नाही की नाही testicular कर्करोग एक धोका आहे. कर्करोग प्रतिबंध अंडकोष मध्ये अंडकोष च्या होणारी प्रक्रीया काढण्याची सादर किंवा ग्रंथी पूर्ण काढण्याची (महिला दृश्य रूप असल्यास) (रुग्णाला पुरुष दृश्य रूप आहे).

इतर शक्य गुंतागुंत संबंधित त्यांच्या यादीत लैंगिक संबंधाचा अशक्य गोष्ट (गुप्तांग च्या व्यंग) (मूत्रसंस्था व जननसंस्था यातील इंद्रियांविषयी प्रणाली मूत्रमार्गात चॅनेल सरकत विकास प्रक्रियेत) voiding आहे की. रुग्णांना पर्वा न करता दृश्य रूप च्या नापीक आहेत. सामाजिक अडचणी विसरू नका, त्याच्या स्वत: च्या शरीरावर वैशिष्ट्ये समजून घेणे नाही प्रत्येक मुलाला आणि तरुण व्यक्ती अधिक शक्य आहे. अर्थात, लैंगिक गोल समस्या, तसेच पचन प्रणाली रोगांचे, शस्त्रक्रिया दरम्यान काढली जाऊ शकते. तरीही अनुकूल रुग्णांना रोगनिदान.

तेथे प्रतिबंधात्मक उपाय आहे का?

दुर्दैवाने, नाही अर्थ अशा रोग टाळण्यासाठी सक्षम आहेत. पण testicular feminization सिंड्रोम अनुवांशिक पॅथॉलॉजी आहे, विकसित कर्करोग होण्याचा धोका गर्भधारणेच्या नियोजन स्टेज आढळले जाऊ शकते - संभाव्य पालक परीक्षण करणे आवश्यक आहे.

आधीच विकार निदान रुग्णांना, ते पात्र वैद्यकीय मदत तसेच नियमित वैद्यकीय परीक्षा, संप्रेरक चिकित्सा आवश्यक आहे.