अॅडेलिन सोटोनिकोव्हाच्या बहिणीशी काय चूक आहे? अॅडेलिन सॉटनिनोव्हाच्या बहिणीशी असलेल्या माशा सोंटेनिकोव्हाचे निदान काय आहे?

अॅडेलिन सोटोनिकोव्हाच्या बहिणीशी काय चूक आहे? हा प्रश्न अनेकदा तरुण आकृती स्केटरच्या चाहत्यांनी विचारला जातो. या संदर्भात, आम्ही या विषयावर हा लेख अर्पण ठरविले.

अॅडेलिन सोटोनिकोव्हा कोण आहे?

अॅडेलिन सोटोनिकोव्हाची बहिण कशी आहे हे आपल्याला समजण्यापूर्वी, आम्ही खेळाडूंच्या स्वत: बद्दल आणखी तपशील देण्याचे ठरविले. अखेर, ती नुकतीच संपूर्ण जगापर्यंत सिद्ध झाली की ती एक उत्तम तरुण स्केटर आहे आपल्याला माहित आहे की, हे सध्याचे ऑलिंपिक खेळ -2004 मध्ये, रशियन शहर सोचीमध्ये होते. इतर देशांमधील अत्यंत बलवान खेळाडूंसह कठोर व कठोर लढाईनंतर अॅडेलिन सोटोनिकोव्हाला सर्वोत्तम मानले गेले आणि एक सोलो कामगिरीमध्ये सुवर्णपदक मिळवले.

रशियन रेकॉर्ड धारक

विशेषत: लक्षात घ्या की ऑलिम्पिक -2014 चे 17 वर्षीय जेतेपद केवळ सुवर्णपदक जिंकू शकले नाही , तर आमच्या विशाल देशाची चित्रीकरणाची क्षमता किती महान आहे, हे देखील दाखवून दिले. शेवटी, तिने अनेक रेकॉर्ड फोडल्या ज्यामुळे तिने गुणांकडे पुढे जाण्याची अनुमती दिली. रौप्य आणि कांस्य पदक जिंकणारा इरीना स्लटस्काया, एकाच फिगर स्केटिंगमध्ये सर्वोत्तम होता. अंशतः वर्तमान चॅम्पियनने माशाची आजार (अॅडेलिन सोतनोविवाची बहीण) जिंकण्यासाठी मदत केली. अखेरीस, आकृती स्केटिंग करणारा वैयक्तिक मान्यता वर, त्याच्या प्रतिभा आणि चिकाटी बहुतेक सर्वात नेटिव्ह आणि जवळ व्यक्ती बद्दल सतत विचार न नियोजित कार्यक्रमाच्या एक उत्कृष्ट कामगिरी करण्यासाठी होऊ शकत नाही. तर, बहिण अॅडेलिन सोटोनिकोव्हाची आजार काय आहे? आपण थोड्या कमी विचारलेल्या प्रश्नाचं उत्तर दिसेल.

कौटुंबिक संबंध

ऑलिम्पिक -2014 च्या रौप्यपदक विजेत्या ऍडेलिन सॉटनिव्हावाच्या ऑलिंपिक स्पर्धेत खेळण्यापूर्वी त्यांनी बर्फवर अधिक कामगिरी करण्याबद्दल प्रेरणा देण्याची पत्रकारांना सांगितले. तिने मला सांगितले की तिला एक बहीण आहे ज्यात गंभीर आरोग्य समस्या आहेत. काही प्रमाणात, आकृती स्केटिंग करणारा च्या जीवनात हे अप्रिय घटना आणि तरीही मोठे खेळ मध्ये तिच्या ठेवते घटकांपैकी एक बनले, विशेषत: महत्त्वपूर्ण वेळी. मुलगी खूप तिच्या बहीण मदत करू इच्छित आहे आणि शक्य तितकी कमवू आवश्यक आहे. माशा आधीच तीन ऑपरेशन होते. याकरिता भरपूर पैसे आवश्यक आहेत आणि यामध्ये त्यांनी तात्याना अनातोलाईनावना ताराशोवा यांच्याकडून खूप मदत केली. तिला त्वरीत एका प्रायोजकाने (कंपनी) आढळले ज्याने सर्व वर्तमान खर्च भरले. क्रीडापटूंनी नोंदवले की ती आणि माशा आपल्या आई-वडिलांसोबत भाग्यवान होतेः त्यांच्याकडे एक मैत्रीपूर्ण कुटुंब आहे, जरी ते सर्व आठवड्याच्या अखेरीस एकत्र येतात. अॅडेलिन आपल्या आईसोबत एक सुंदर आणि जवळचा संबंध आहे. आणि ती पूर्णतः समजून घेते की आई आणि डॅडला कठीण परिस्थिती कशी आहे

अॅडेलिन सोटोनिकोव्हाच्या बहिणीशी काय चूक आहे?

आपल्याला माहिती आहे त्याप्रमाणे, अॅडेलिन माशाची धाकटी बहीण फारच लहानपणापासून ट्रिगर कॉलिन्स (किंवा ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम) च्या सिंड्रोमपासून ग्रस्त आहे. तसे, या दुर्मिळ आजाराने आणखी एक नाव आहे, ज्याला "मॅक्सिलोफेशियल डॉयोस्टोसिस" म्हणतात. हे क्रोएनोफिशियल विकृती द्वारे दर्शविलेली एक ऑटोसॉमल प्रभावी रोग आहे. 1 9 00 मध्ये इंग्रजी नेत्ररोग विशेषज्ञ कॉलिन्स एडवर्ड ट्रीशर यांनी प्रथमच वर्णन केले होते.

मुख्य लक्षणे

अॅडेलिनची बहिण सोतीनिकोव्हा माशा यांचे निदान झाल्यानंतर त्यांच्या जन्माच्या लगेच डॉक्टरांना निदान झाले होते. हे नोंद घ्यावे की अशा गंभीर रोगासाठी खोप्या आणि चेहर्याच्या चिन्हांकित विकृत नावाने ओळखले जाते. याव्यतिरिक्त, एक आजारी व्यक्ती पूर्णपणे आपली सुनावणी गमवू शकतात. या रोगामुळे, रुग्णाला बर्याचदा जीवघेणी वायुमार्गाच्या विचलनाचा धोका संभवतो. म्हणूनच माशा सोंतनिकोवा (अॅडेलिन सॉटनिकोवा यांची बहीण), हजारो इतर रूग्णांप्रमाणे, डॉक्टरांकडे सतत पाळत आहे.

रोग अंश

या रोगाचे अनेक अंश आहेत - जवळजवळ अदृश्य चिन्हेपासून ते अतिशय तीव्र स्वरूपाचे. हे नोंद घ्यावे की बहुतेक रुग्णांमध्ये या निदानासाठी चेहर्यावरील हाडे खराब पद्धतीने विकसित होतात. यामुळे एका व्यक्तीला "धिद्र" चे चेहरे, एक मोठे नाक, लहान जबडा आणि एक लहान हनुवटी आहे. काही रुग्णांना एक लांडगा तोंड आहे

रोगाच्या अधिक तीव्र स्वरूपामुळे, मायक्रोग्नेथिया मुलांच्या भाषेत विस्थापित होतात ज्यामुळे ते ऑरोफरीन्क्समध्ये अडथळा निर्माण करते, परिणामी रुग्णाला वायुमार्गांमध्ये असामान्यता निर्माण होऊ शकते, जी जीवनासाठी अत्यंत धोकादायक आहे. प्राणघातक परिणाम टाळण्यासाठी, एपिग्लॉटीस शल्यचिकित्सा काढल्या पाहिजेत. अॅडेलिन सोत्नीनोवा या लहानपणी आपल्या बालपणापासून जाणून घेण्याने, प्रत्येकाने आकृती स्केटिंगमध्ये यशस्वी होण्यास आणि तिच्या बहीणीच्या उपचारासाठी पुरेसा पैसा कमावला. 4 वर्षांत अॅडेलिन, स्केट्स वर आला, आणि या प्रेरणामुळे, 8 ते 9 वर्षांनी, बर्फवरील सर्वात जटिल आकड्या सादर केल्या.

रोग कारणे

माशा सोंटेनिकोव्हा या आजारामुळे कोणत्या आजारामुळे आजारी पडला? ट्रिसर कॉलिन्सचे सिंड्रोम हा केवळ अनुवांशिक विकार आहे. बर्याचदा, अशा जीवनसत्त्वे रोगाचे कारण TCOF1 जीनमध्ये एक मूर्खपणाचे उत्परिवर्तन (किंवा स्टॉप कोडॉनचे स्वरूप) आहे, ज्यामुळे पुढील रोगनिदानात वाढ होते. प्रस्तुतीकरण सिंड्रोम आनुवंशिकतेनुसार प्रथिनांनुसार अनुवांशिकतेने जातो आणि 50,000 पैकी नवजात बालकांपैकी केवळ 1 मुलांमध्ये उद्भवते. हा रोग गर्भाशयाच्या गर्भाच्या विकासाच्या प्रारंभिक टप्प्यामध्ये होतो. आजपर्यंत, अशा प्रकारच्या उत्परिवर्तनासह दिसणारी आई किंवा वडिलांच्या आरोग्याची स्थिती प्रकट होत नाही.

हे नोंद घ्यावे की असे निदान बहुतेक वेळा प्रसुती रुग्णालयात ठेवले जाते. अखेर, या आजारामध्ये स्पष्ट क्लिनिकल चिन्हे आहेत (विशेषत: गंभीर स्वरुपामध्ये), म्हणजे: गंभीर स्वरुपाचा अवयव, तोंड लहान आकार, कान आणि हनुवटी, तसेच पापणीचे colobanks आणि एक मोठे नाक. तसे, ही अशी लक्षणे आहेत जी नवजात मुलाला पोसणे फार अवघड बनवते, ज्यामुळे त्याचे जीवन धोक्यात येते.

बुद्धी आणि शारीरिक क्षमता

ट्रिसर कॉलिन्सच्या सिंड्रोम असलेल्या इतर रुग्णांसारख्या बहिण अॅडेलिन सोटोनिकोव्हा माशा, शारीरिकदृष्ट्या कमकुवत आहेत. पण त्याच वेळी, तिच्या बुद्धीला पूर्णपणे संरक्षित केले आहे. असे रुग्ण त्यांच्या निरोगी समवयस्कांच्या बरोबरीने वाढत असलेल्या सर्व टप्प्यात जातात. तरी हे लक्षात घ्यावे की काही प्रकरणांमध्ये, मानसिक विकासातील विलंब शक्य आहे. याव्यतिरिक्त, अशा रुग्णांमधील अनेकदा सुनावणी कमी झाल्यामुळे नकारात्मक भाषण परिणाम होऊ शकतात. तसेच बाह्य बदल मुले आणि मुले यांच्यासाठी गंभीर मानसिक समस्या होऊ शकतात, जे विशेष मदत न लढणे कठीण आहे.

रोग उपचार

ट्रायसीर कॉलिन्स सिंड्रोमचा उपचार सध्याच्या आजाराच्या पातळीवर अवलंबून असतो. नियमानुसार, अशा चिकित्सेमध्ये खालील प्रक्रियांचा समावेश आहे:

• अनुवांशिक सल्लामसलत. एखाद्या व्यक्तीसाठी किंवा संपूर्ण कुटुंबासाठी आयोजित केले जाऊ शकते (रोग आनुवंशिक किंवा नाही हे अवलंबून आहे).
• सुनावणी करणारे उपकरणे (जर रुग्णाला वाहक सुनावणीचे नुकसान होते).
• दंत आणि ऑर्थोडँटिक उपचार एखाद्या चुकीच्या चाव्यात दुरुस्त करणे आवश्यक आहे.
• संवाद कौशल्ये सुधारण्यासाठी उद्देश असलेल्या विशेषज्ञांसह भाषण थेरेपी सत्र. तसे, दोषशोधक त्या लोकांना काम करतात जिच्यात पेय किंवा अन्न निगडीत समस्या आहेत
• सर्जिकल पद्धती ऑपरेशन्स एखाद्या व्यक्तीचे स्वरूप सुधारण्यात मदत करतात तसेच त्याच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारते.