जनुक उत्परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तन - जे जे "अनुवांशिक रोग 'असे म्हटले जाते रोग, वैद्यकीय रूपे झाला प्रत्यक्ष गट निर्मिती आहे कारण आहे. दोन ते चार टक्क्यांनी मानवी लोकसंख्या घडल्यानंतर एकूण वारंवारता.

बदल (उत्परिवर्तन) जनुक अनेक फॉर्म विकास युवा आहे आनुवंशिक रोग घटक. आधुनिक औषध, जास्त तीन हजार या pathologies च्या वर्णन. रोग सर्वात सामान्य प्रकटीकरण fermentopathy आहे. हे जनुक उत्परिवर्तन गर्भाची, वाहतूक आणि स्ट्रक्चरल प्रथिने प्रभावित करू शकतो, असे म्हटले जाते. पॅथॉलॉजीकल बदल वेगवेगळ्या कालावधीत अंमलबजावणी जाऊ शकते ontogenesis (विकास) आहे. त्यांच्या ठराविक आणि dopubertatnogo (आनुवंशिक pathologies 25% पर्यंत) गर्भाशयात सर्वात (आधी तारुण्य) कालावधी (सुमारे 45%). जीन उत्परिवर्तन पौगंडावस्थेतील (तारुण्य) आणि तरूण काळात (25%) मध्ये घडतात. तुलनेने क्षुल्लक रक्कम (सुमारे 10%) विकृती वीस वर्षांत आढळले.

अनुवांशिक रोग त्यानुसार वर्गीकरण वारसा प्रकार (autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा, autosomal हाती सत्ता असलेला प्रबळ (संबद्ध, आणि इतर) अवयव किंवा प्रणाली, पॅथॉलॉजीकल प्रक्रिया (अंत: स्त्राव, चेतातंतू व स्नायू, दृष्टीचा, इत्यादी) अधिक सहभागी अवलंबून चयापचयाशी दोष स्वरूप अवलंबून कर्बोदके, खनिज आणि इतर लिपिड चयापचय च्या अराजक.). स्वतंत्र गट रक्त गट antigens च्या गर्भाच्या व माता विसंगतता एक पार्श्वभूमीवर उद्भवलेल्या रोग समावेश आहे.

germline उत्परिवर्तन द्वारे चालना, नुसार रोग वारसा Mendel कायदे. गेल्या पिढ्या बदला कदाचित नवीन विकास उदय किंवा मिळाला. अशा परिस्थितीत, पॅथॉलॉजीकल संरचना सर्व शरीर पेशी वितरित केल्या आहेत.

जीन उत्परिवर्तन बीजांडाचे निर्णायक वेगवेगळ्या टप्प्यात येथे पेशी एक उद्भवू शकते. अशा परिस्थितीत, शरीर रचना अशी कलाकृती होते. दुसऱ्या शब्दांत, सामान्य जीन्सच्या जोडीपैकी एक (जनुक स्वरूपात) काम काही पेशी, मध्ये आणि इतर - ज्यात उत्परिवर्तन झाले आहे असा जीन. वर्चस्व उत्परिवर्तन phenotypically प्रकट (वैद्यकीय लक्षणे) संबंधित पेशी आणि रोग विकास राग आणतात. त्याच वेळी तेथे पूर्ण खरेही विरोध म्हणून, कमी गंभीर रोग एक पुरेशी संभव आहे.

विशेषज्ञ कार्यक्षम आणि स्ट्रक्चरल बदल वर्गीकरण.

संक्रमणे मध्ये विभाजीत स्ट्रक्चरल जनुक उत्परिवर्तन - एक नायट्रोजेन असलेले सेंद्रिय संयुग बेस (नैसर्गिक डेरिव्हेटीव्ह सेंद्रीय कंपाऊंड, नायट्रोजेन असलेले सेंद्रिय संयुग) आणखी एक, किंवा एक नायट्रोजन ज्यात आहे असे सेंद्रिय संयुग बेस बदलण्याची शक्यता (सेंद्रीय संयुगे - नायट्रोजन ज्यात आहे असे सेंद्रिय संयुग डेरिव्हेटिव्ह्ज) आणखी एक नायट्रोजन ज्यात आहे असे सेंद्रिय संयुग बेस करून; ज्यात एक codon (अनुवांशिक कोड युनिट) फक्त एक बदल ज्या पर्याय आली. देखील "transversion" म्हणून अशा एक गोष्ट आहे. या प्रकरणात उलट नायट्रोजेन असलेले सेंद्रिय संयुग किंवा नायट्रोजन ज्यात आहे असे सेंद्रिय संयुग अधिष्ठान बदलण्याची शक्यता आहे. या अशा बाबतीत बदलण्याची शक्यता codon म्हणून बदलते. शिवाय, एक frameshift उत्परिवर्तन आहे. त्यामुळे एक तोटा (हटविण्याची) किंवा समाविष्ट (समाविष्ट) किंवा अनेक nucleotide जोड्या आहे. नुकसान किंवा समाविष्ट भाग नुसार अधिक किंवा कमी codons बदलू शकतात.

जनुके उत्परिवर्तने एक न-नक्कल (एन्कोडिंग) भाग फंक्शनल बदल आहेत डीएनए रेणू. या स्ट्रक्चरल घटक काम नियम एक अराजक राग आणतात. या विविध अंश याच प्रथिने संश्लेषण दर वाढ किंवा घट होऊ शकते.