फेनिलऍलॅनीनच्या अपूर्ण पचनामुळे लघवीत फेनिल पायरूव्हिक ऍसिड येणे - हे काय आहे आणि कसे ते जगणे

हा रोग amino ऍसिडस् दृष्टीदोष चयापचय संबद्ध आहे. विशिष्ट, एक अत्यावश्यक अमायना आम्ल मध्ये. विकार रूपांतरण प्रतिक्रिया परिणाम म्हणून या अमिनो आम्ल च्या दुसर्या (फेनिल अलानिनच्या चयापचायातून निर्माण झालेले एक आवश्यक अमायनो आम्ल ) इच्छा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता तो आणि त्याच्या विषारी उत्पादने (फेनिल कार्बनयुक्त एक सेंद्रिय पदार्थ) शरीरात गोळा होतात. ते विशेषत: मज्जासंस्था, एक नकारात्मक परिणाम आहे. शब्दशः लॅटिन मधून मध्ये अनुवादित केले - "मूत्र फेनिल कार्बनयुक्त एक सेंद्रिय पदार्थ उपस्थिती" - की काय टर्म "फेनिलऍलॅनीनच्या अपूर्ण पचनामुळे लघवीत फेनिल पायरूव्हिक ऍसिड येणे" आहे. काय हे चयापचयाशी बंडाळी, आहे आता स्पष्ट आहे, आणि समस्या कारण अनुवांशिक विसंगती मध्ये lies. तो एक autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा रीतीने प्रसारित केला जातो.

कसे पॅथॉलॉजी नाही

व्यक्ती जनुक इच्छित सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या संश्लेषण जबाबदार एक दोष आहे, तर, फेनिलऍलॅनीनच्या अपूर्ण पचनामुळे लघवीत फेनिल पायरूव्हिक ऍसिड येणे आहे. काय हे अर्थ, आम्ही समजले आहेत. या निदान ठेवले तेव्हा? रोग वरवर पाहता जन्मानंतर लगेच स्वतः मॅनिफेस्ट नाही, मुले संज्ञा आणि सामान्य विकास जन्म सामान्य असल्याचे दिसते. मात्र, नंतर (2-6 महिन्यात) लक्षणे दिसून:

• शारीरिक आणि मानसिक विकास अनुशेष;
• मुलाची "माउस" वास एक प्रकारचा उपस्थिती पुनरावृत्ती घाम येणे;
• चिडचिड, अ ूपूणर्असलेला;
• तंद्री किंवा सुस्ती;
• धाप लागणे
• तो उलट्या केले जाऊ शकते.

तसेच, त्वचा विकृती (दाह, इसब) देखावा फेनिलऍलॅनीनच्या अपूर्ण पचनामुळे लघवीत फेनिल पायरूव्हिक ऍसिड येणे दर्शविली आहे. हे काय आहे आणि तो एक रुग्ण कसे दिसते, हे स्पष्ट आहे, पण ही लक्षणे विशिष्ट नाहीत - अनेक रोग समान लक्षणे असू शकतात.

रोग ओळखण्यासाठी कसे

डॉक्टर रोग संशयित तर वैद्यकीय लक्षणे आधारित, रक्त मध्ये एक अत्यावश्यक अमायना आम्ल एक निश्चित रक्कम नियुक्त केला आहे.

तसेच वैद्यकीय सुविधा मूत्र नमुना बंड केले आहे, फेनिलऍलॅनीनच्या अपूर्ण पचनामुळे लघवीत फेनिल पायरूव्हिक ऍसिड येणे अशा प्रकारे वय 10-12 दिवसांनी निदान केले जाऊ शकते. आता आपल्या बाळाला जन्म पासून 3-4 दिवस रुग्णालये विविध चयापचयाशी विकार ओळखण्यासाठी काही स्क्रिनिंग चाचण्या खर्च. या पॅथॉलॉजी परीक्षा त्यांना एक आहे. रोग अनेकदा फेनिलऍलॅनीनच्या अपूर्ण पचनामुळे लघवीत फेनिल पायरूव्हिक ऍसिड येणे निदान, 8000 मध्ये एक मूल ही समस्या जन्माला आहे. निदान आणि अनुवांशिक रोग उपलब्ध पद्धती: संबंधित जनुके उत्परिवर्तन तपास.

एका रुग्णाला बरे कसे

आम्ही समजून घ्या की अनुवांशिक रोग अशा फेनिलऍलॅनीनच्या अपूर्ण पचनामुळे लघवीत फेनिल पायरूव्हिक ऍसिड येणे म्हणून संबंधित रोग. याचा अर्थ काय? शरीर l मध्ये गेल्या आणण्यासाठी: सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य च्या वारसा कमतरता थेरपी लोक दोन मार्ग आहेत पचन, एकरुपता आहे, दरम्यानचे चयापचय या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आवश्यक आहे उत्पादने आहार वगळण्यात. नवीनतम आवृत्ती वापरून हा रोग बाबतीत. रुग्णांना काटेकोरपणे अन्न पासून एक अत्यावश्यक अमायना आम्ल सेवन मर्यादित. हे पंजाबी मेंदू उन्माद टाळण्यासाठी शक्य तितक्या लवकर करावे. अन्न प्रथिने अभाव भरुन, एक अत्यावश्यक अमायना आम्ल न विशेष प्रथिने मिश्रण वापरा.

विकसित आणि एक वेगळी मार्गावर उपचार पध्दती - पर्याय भाजीपाला सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य परिचय. जनुक गहाळ सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य उत्पादन नियंत्रित ओळख: तसेच आधुनिक अनुवांशिक थेरपी पद्धत चाचणी.