मुलांमध्ये न्युरोफिब्रोमायटिस: लक्षणे, निदान, उपचार

न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस एक आनुवंशिक रोग असून तो ट्यूमरच्या स्वरूपात असतो. एक नियम म्हणून, त्यापैकी बहुतेक एक सौम्य निसर्ग आहेत मेंदू किंवा पाठीचा कणा, मज्जातंतु आणि इतर अवयवांमध्ये, ट्यूमरस त्वचेवर स्थानिकीकरण होऊ शकते. उपचारांमध्ये नेप्लाज्मची शस्त्रक्रिया काढून टाकणे आणि गुंतागुंत झाल्यानंतरचे निरीक्षण करणे यांचा समावेश आहे. मुलांमध्ये न्यूरॉफिब्रोमायोसिस निदान करणे बहुधा पुरेसे आहे प्रत्येक बाबतीत लक्षणे काहीसे बदलू शकतात. तथापि, या रोगाबद्दल वैद्यकीय लक्षणांचे संपूर्ण समूह डॉक्टरांना ओळखतात. त्यांना आणि तरुण रुग्णांमध्ये या आजाराच्या उपचाराच्या मुख्य पद्धतींबद्दल, आम्ही या लेखात सांगू.

रोगाचे वर्णन

न्युरोफिब्रोमॅटोस हे अनुवांशिक रोग आहे जी वारशाने केले जाते. हे मेंदू / पाठीचा कणा, त्वचा, काही आंतरिक अवयव, तसेच मज्जासंस्थेच्या दोषांच्या विकासा द्वारे दर्शविले जाते.

न्यूरोफिब्रोमायोटिक रोगाची व्याधी ट्यूमर निर्मितीमुळे दिसून येते. निओप्लाज्म्स आकार वाढतात तेव्हा, ते महत्वपूर्ण अवयवांचे उल्लंघन करू शकतात, त्यामुळे आरोग्याच्या समस्यांसह त्यांच्या विकासास उत्तेजन देऊ शकते.

न्यूरोफिब्रोमा (ट्यूमर), एक नियम म्हणून लहानपणात किंवा वयात येताना पहिल्या नैदानिक चिन्हे रंगद्रव्याच्या स्थळ आहेत. ते वेदना किंवा खाजत नाहीत. पिगमेंट केलेले स्पॉट्स शरीराच्या कुठल्याही भागात पूर्णपणे काल्पनिक असू शकतात, जसे की काल्पनिक आणि इन्जिनल झोनमध्ये.

तज्ञांच्या मते, बहुतेक neurofibromas एक सौम्य निसर्ग आहेत, त्यापैकी केवळ 5% दुर्भावनापूर्ण होता, की द्वेषयुक्त अव्यवस्था आहे. तथापि, अगदी सौम्य थव्याचा सहसा शरीराला धोका असतो. गोष्ट म्हणजे कालांतराने ते आकारमान वाढतात आणि काही अंतर्गत अवयवांचे सामान्य कार्य चालू करतात.

मुलांमधे Neurofibromatosis हाडांच्या ऊतींचे विसंगती दाखवून दिले जाऊ शकते. आजाराची तीव्रता सौम्य ते अत्यंत गंभीर असते, आणि नंतर अपंगत्व आड येते.

कारणे

न्युरोफिब्रॅटॅटिसिस का विकसित होते? तज्ज्ञांच्या मते या रोगाची कारणे आनुवंशिक प्रथिनांमधल्या 50% प्रकरणांमध्ये आहेत. अधिक अचूक होण्यासाठी, हा अनुवांशिक घटक आहे जो मज्जासंस्था (लेमोसाइट्स, मेलेनोसॅट्स, एंडोएनव्हील फायब्रोबलास्ट्स) च्या काही पेशींना प्रभावित करतो. हा रोग स्वतःला असंख्य ट्यूमरच्या रूपात प्रकट करते, ज्यामध्ये रंगद्रव्यचे स्थळ, त्वचेखालील शंकूचे स्वरूप आहे. काही प्रकरणांमध्ये, सापळ्यासह समस्या असू शकतात. शरीरातील अशा विकृती पाठीच्या मज्जाला प्रभावित करतात

आनुवांशिक फॅक्टरच्या बाबतीत, वारसा नसलेल्या जीनच्या प्रकाराकडे दुर्लक्ष करून रोग विकसित होतो. उदाहरणार्थ, एखाद्या पालकाने खराब झालेले जीन असल्यास, अर्ध्या बाबतीत मुले ही आजार विकू शकतात. हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की रोगाची स्पष्टता थेटपणे जीन्सच्या अभिव्यक्तीच्या स्तरावर अवलंबून असते.

दुसरीकडे, एक यादृच्छिक घटक, म्हणजे उत्स्फूर्त उत्क्रांती, बहुतेक वेळा पैथोलॉजीची कारणीभूत असते. न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस यासारख्या रोगाच्या सुरुवातीच्या यंत्रणेचे वैज्ञानिक अभ्यास सक्रियपणे करत राहतात. उत्स्फुर्त उत्परिवर्तनाच्या दृष्टिकोनातून रोगाचे स्वरूप कारणे आज स्पष्ट करणे अशक्य आहे.

हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की हा रोग पुरुष आणि महिलांदरम्यान दोघांचीही ओळखली जाते. म्हणूनच लिंगतेला गुण देणे कठीण आहे.

लहान मुलांमध्ये Neurofibromatosis जनुकीय निसर्गामुळेच उद्भवते, कारण उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन केवळ जुन्या रूग्णांमध्ये एक विकत घेतलेली पॅथॉलॉजी आहे.

वर्गीकरण

सध्या, संपूर्ण रोग सशर्त 6 स्वरूपात विभागलेला आहे:

• रेक्लिंगहॉसेनचा रोग (प्रकार 1 न्युरोफिब्रोमायोसिस) 9 0% प्रकरणी निदान झाला आहे. हा फॉर्म सौम्य निओलास्म्सचा विकास, त्वचेवर रंगद्रव्ययुक्त स्थळ, अस्थीतील विसंगती आणि डोळ्यावरील बुबुळांमध्ये बदल आहे.
• न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस टाइप 2 हा क्लिनिकल प्रकटनमध्ये पहिल्या प्रकारापेक्षा अगदी समान आहे, तथापि त्वचा दोष इतके लक्षवेधक नाहीत. या प्रकरणात, रोग मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील एकापेक्षा अधिक न्युरीनांच्या स्वरुपात, तसेच श्रवणविषयक मज्जातंतूंच्या स्वरूपात प्रकट होतो. मध्यवर्ती मज्जासंस्थेची ट्यूमर, एक नियम म्हणून, जीवन 20 ते 30 वर्षांच्या दरम्यान तयार होतात.
• तिसर्या प्रकारात मोठ्या संख्येने न्यूरोफिबर्स आहेत, जे काही बाबतीत ऑप्टिक नर्व्ह आणि मेनिन्जियोमा चे ग्लिओमा करतात.
• चौथ्या प्रकाराला अन्यथा खंडीय म्हणतात कारण या प्रकरणात पॅथॉलॉजी स्थानिक पातळीवर त्वचा प्रभावित करते.
• पाचवा प्रकार नोडलर न्यॉप्लाज्म्सच्या अनुपस्थितीने ओळखला जातो, परंतु कॉफी रंगाची चिमटा जागांच्या उपस्थितीमुळे.
• 20 वर्षाच्या नंतर रुग्णांमध्ये सहाव्या प्रकारचे रोग निदान होते, परंतु या प्रकरणात अनुवांशिक घटक विशेष भूमिका बजावत नाही.

हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की तरुण रुग्णांमध्ये केवळ दोन प्रकारचे रोग शक्य आहेत: प्रकार 1 न्युरोफिब्रोमॅटिसिस आणि टाइप 2 न्युरोफिब्रोमॅटोसिस.

लक्षणे

तज्ज्ञांच्या मते, सुमारे एक तृतियांश रुग्ण बर्याचदा रोगाच्या उपस्थितीबद्दल शंका घेऊ शकत नाहीत. बर्याचदा, पुढच्या प्रतिबंधात्मक परीक्षेत रोगाचे निदान होते. डॉक्टर त्वचा खाली लहान लहान घट्ट होण्याच्या अवयवांची उपस्थिती लक्षात ठेवा.

न्युरोलॉजिकल स्वरूपातील कोणत्याही प्रकारचे विकार असल्यास रोग्यांचे दुसरे तिसरे न्यूरोफिब्रोमायोसिस चे रोग शोधतात.

ब्युटीशियनच्या भेटीनंतर बरेचजण आपल्या निदानबद्दल शिकतात. पिग्मेंटेड स्पॉट्स फेस, बॅक आणि आडिसम वर दिसतात. हा एक क्लिनिकल साइन आहे, एक नियम म्हणून, जो एखाद्या विशेषज्ञला संदर्भ देण्यासाठी निमित्ता म्हणून काम करतो.

हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की मुलांमध्ये neurofibromatosis काहीसे भिन्न आहे. नेहमीच लक्षणे जीवनाच्या पहिल्या दिवसापासून आहेत. येथे आपण बोलत आहोत, सर्वप्रथम, त्वचेवर असंख्य रंगद्रव्यचे स्पॉट्स बद्दल. पौगंडावस्थेत, वेगवेगळ्या आकाराचे आणि आकाराचे लहान ट्यूमर आढळले आहेत. अशा एक neurofibre शंभर फक्त काही किंवा अधिक असू शकते. काही रुग्णांना सापळ्यामध्ये बदल (स्कोलियोसिस, हिप विकृती, डोके क्षेत्रात खोडाची हाडे दोष) अनुभवले जातात.

हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की ट्यूमर शरीरात कोणत्याही मज्जातंतूपर्यंत पसरू शकतात परंतु मुख्यतः मज्जातंतूंच्या मूळ पेशींमधून दिसतात. या प्रकरणात, ते कोणत्याही गंभीर उल्लंघनामुळे होऊ नका ट्यूमर जर पाठीच्या कण्यावर थेट कार्य करत असतील तर रुग्णाच्या आरोग्याला गंभीर धोका आहे.

रिक्रूटिंगहाऊसॅनचे न्युरोफिब्रोमॅटोसिस (प्रकार 1) हे सहसा आधीच्या वयात प्रदर्शित केले जाते. हा रोग हलका तपकिरी रंगाच्या रंगद्रव्याच्या स्थळांच्या निर्मितीमुळे दर्शविला जातो. हे लक्षणीय आहे की ते उत्तम निरोगी मुलांमध्ये देखील येऊ शकतात. 5 मि.मी. किंवा त्यापेक्षा अधिक व्यासाच्या व्यास असलेल्या पाचपेक्षा जास्त अशा स्पॉट्सच्या उपस्थितीत, रेक्लिंगहॉजेनच्या न्यूरॉफिब्रोमायोटिक सारख्या रोगास दूर करण्यासाठी निदानात्मक तपासणी करावी.

दुसर्या प्रकारचा आजार बहुतेक वेळा पौगंडावस्थेतील असल्याचे निदान झाले आहे. श्रवणविषयक मज्जातंतूला नुकसान पोहोचविणारे ट्यूमर्स निर्मिती द्वारे दर्शविले जाते. याव्यतिरिक्त, रूग्णांना अपस्मारातून निंद्य, कान, डोकेदुखी आणि व्हेस्टिब्यूलर विकारांमधे रिंग होत आहे.

निदान

सर्व प्रथम, या रोगाची पुष्टी करण्यासाठी वैद्यकीय तपासणीची आवश्यकता आहे कारण स्पष्ट नैदानिक चिन्हे तंतोतंत निदान करणे शक्य करतात. तथापि, काही बाबतीत, अतिरिक्त परीक्षा आवश्यक आहे. अंतिम निदानासाठी वैद्यकाने न्यूरॉफिब्रोमायोसिस वरील प्रकारचे खाते लक्षात घेतले पाहिजे.

जर रुग्णाला खाली सूचीबद्ध केलेल्या किमान 2 चिन्हे आहेत तर रेक्लिंगहॉसेनचा रोग निश्चित केला जातो:

• लीशाचे नोड
• एक निश्चित रक्कम आणि आकार एक तपकिरी सावली रंगाचे स्पॉट्स
• हाडांची विशिष्ट त्रुटी.
• दोन किंवा अधिक न्यूरोफिब्रोमा
• बंगी / इनगिनल झोनमध्ये हायपरपिग्मेंटेशन.
• जवळच्या नातेवाईकांमध्ये रोगाची उपस्थिती.

विद्यमान निओलास्म्सच्या अधिक सविस्तर अभ्यासांसाठी, डॉक्टर सामान्यत: एमआरआय, एक्सरे आणि सीटी नेमतो मानवी अस्थी उपकरणांमधील संभाव्य अपसामान्यता शोधून काढणे एक्स-रे आवश्यक आहे.

दुस-या प्रकाराच्या रोगाचे निदान झाल्यामुळे ऑडिओग्राह हा एक विशेष अभ्यास आहे ज्याद्वारे रुग्णाच्या सुनावणीची तीव्रता तपासली जाते.

कोणतीही प्रकारचे रोग असो, प्रत्येकजण, अपवाद न करता, neurofibromatosis वर तथाकथित विश्लेषण शिफारसीय आहे यात प्रसुतीपूर्व चाचणीसह सर्वसामान्य जनुकीय चाचणीचा अर्थ आहे. नंतरचे पर्याय अमानियोटिक द्रवपदार्थ किंवा कोरियोनिक व्हिलीचे विश्लेषण आहे

मी केव्हा आणि डॉक्टरला काय बोलावे?

सर्वप्रथम, हे लक्षात ठेवावे की बर्याच वेळा या रोगाच्या बर्याच तज्ञांनी उपचार केले आहेत. एक न्युरोलॉजिस्ट एक लहान रुग्ण बालपणापासून पाहतो, आणि नंतर इतर डॉक्टर सामील होतात. जसे वर नमूद केले आहे त्याप्रमाणे, न्युरोफिब्रोमॅटिस ही आनुवंशिक रोग आहे जी काही विशिष्ट गुणसूत्रांच्या उत्क्रांतीशी संबंधित आहे. त्यामुळे सध्या वैद्यकीय उपचाराची गरज नाही. वेगाने वाहणार्या रोगाच्या बाबतीत, शरीराच्या अंतर्गत अवयवांवर neurofibromas स्थानिकीकरण केल्यास शल्यक्रिया उपचारांची आवश्यकता आहे. न्युरोसॉजनच्या खांद्यावर, नियमाप्रमाणे, ट्यूमर नोड्सची जबाबदारी देखील काढली जाते, ती काढली जाते.

उपचार काय असावे

आधुनिक रोग हा रोग उपचार साठी मूलगामी पद्धती देऊ शकत नाही डॉक्टरांनी, नियम म्हणून, लक्षणे वेदान्त लिहून शरीरात चयापचय प्रक्रिया पुनर्संचयित करण्यासाठी आणि neurofibromatosis म्हणून अशा रोग क्लिनिकल चिन्हे manifestive कमी करण्यासाठी विशिष्ट गटांचे औषधे ("Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") सेवन अर्थ असावा.

उपचार हा केवळ डॉक्टर आणि वैयक्तिकरित्या नियुक्त केला जातो, रोगाच्या विशिष्ट विशिष्ट अभिव्यक्तींमध्ये लक्ष ठेवून. जेव्हा औषधोपचार घेताना , अनुवंशिक विश्लेषणाचे निष्कर्ष, एक ऑर्थोपेडिस्टचे निष्कर्ष, नेत्ररोग विशेषज्ञ आणि ऑन्कोलॉजिस्टदेखील याची नोंद घेतली जाते.

बर्याचदा, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप देखील आवश्यक आहे. हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की प्रक्रियेच्या उच्च प्रथिनांमुळे सर्व ट्यूमर नोड्स काढून टाकणे अत्यंत दुर्मिळ आहे. काही बाबतीत, एक त्वचा प्रत्यारोपणा व्यतिरिक्त आवश्यक आहे . सर्जिकल हस्तक्षेप साठी मुख्य संकेत खालील आहेत: प्रभावित क्षेत्रात तीव्र वेदना, नोडस् च्या ulceration, कुरूपता, महत्वाच्या अवयवांची व्यत्यय. कॉस्मेटिक प्रयोजनांसाठी, शस्त्रक्रिया अत्यंत दुर्मिळ आहे कारण यामुळे न्युरोफिब्रोमायटीस वाढण्याची शक्यता वाढते. लोक उपाय उपचार उपचार न स्वीकारलेले आहे.

आज, या रोगाच्या विकासाची मोठ्या प्रमाणात प्रकरणे ज्ञात आहेत, परिणामी इतर रोगांनी विकसित केले म्हणूनच लक्ष न घेता समस्या सोडणे इतके महत्त्वाचे आहे.

संभाव्य जटिलता

जसे आधी वर नमूद केले आहे, मुलांच्या न्युरोफिब्रोमेटोसिस सोडले जाऊ नये. उपचार योग्य आणि योग्य असावा. अन्यथा, लहान रुग्णाच्या बौद्धिक आणि शारीरिक आरोग्यावर परिणाम करणारे गंभीर समस्यांचे विकसन होण्याची संभाव्यता, त्यांचे जीवनमान ही अत्यंत उच्च आहे. विशेषज्ञ खालील संभाव्य जटिलता ओळखतात:

• धमनी उच्च रक्तदाब
• फुफ्फुस (पहिल्या प्रकारचा रोग असलेल्या मुलांमध्ये 40% प्रसंग पाहिले)
• बहिरेपणा
• बोलण्याची विकृती
• कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक
• दृश्यमान कमजोरी
• विलंबित लैंगिक विकास

मुलांमधे Neurofibromatosis, ज्याचे लक्षण वर वर्णन केले आहेत, अनिवार्य वैद्यकीय पाठपुरावा करणे, गुंतागुंत प्रतिबंध करणे आवश्यक आहे. आवश्यक असल्यास, डॉक्टर पुनर्वसन उपायांची शिफारस करू शकतात.

दुस-या प्रकाराच्या न्युरोफिब्रोमॅटोसिस मध्ये होणारे नुकसान ऐकणे हा विशेष श्रवण रोपट्यांच्या स्थापनेसाठी संकेत समजला जातो. हे डिव्हाइस सतत मेंदूला ऑडिओ सिग्नल प्रसारित करते, ज्यामुळे मुलास ध्वनी पाहणे आणि भाषण ओळखण्याची अनुमती मिळते.

प्रतिबंध

दुर्दैवाने, सध्या डॉक्टर हा रोग टाळण्यासाठी प्रभावी उपाय देऊ शकत नाहीत. गोष्ट अशी आहे की त्याच्या उत्पत्तीची कारणे शेवटी निर्णायक ठरलेली नाहीत. विशेषज्ञ फक्त मुलांच्या आरोग्यावर सतत लक्ष ठेवण्याची शिफारस करतात, वैद्यकीय परीक्षांना नियमितपणे घेतात.

तेव्हा चेतासंस्थेच्या आवरणास

मुलांमध्ये, लक्षणे प्रामुख्याने त्वचेवर हलका तपकिरी रंगाच्या स्वरूपात दिसून येतात. जर आपल्या मुलामध्ये हे लक्षण आहेत, तर त्याला विशेषज्ञ म्हणून सल्ला घ्यावा जेणेकरुन ते या निदान थांबवू शकतील.

जर न्यूरोफिब्रोमॅटोसिसची पुष्टी झाली असेल तर, लहान रुग्णांची स्थिती, ट्यूमर निर्मितीची सतत देखरेख करणे आवश्यक आहे. नंतरचे वाढतेवेळी, आपण देखील पात्रतेची मदत घ्यावी अशी शिफारस करण्यात येते.

या प्रकरणातील सर्वात महत्वाची गोष्ट ही शक्य तितक्या लवकर रोग शोधणे हा आहे. सांख्यिकीय माहिती नुसार, या निदान असणा-या 60% मुलांमध्ये तुलनेने सौम्य लक्षण आढळतात. शिवाय, अनेकांना विशेष उपचारांची आवश्यकता नाही.

अशाप्रकारे, हे स्पष्ट होते की मुलांमधील न्यूरॉफिब्रोमायसिससारख्या आजारांपासून आपण घाबरू नये. लहान रुग्णांचे फोटो स्पष्टपणे दाखवतात की आपण अशा विकृतिविरोधी जीवन जगू शकता. नक्कीच, या रोगाची गंभीर स्वरूपाच्या मुलांमध्ये, गुंतागुंत अनेकदा होतात. तथापि, सतत समर्थन आणि समर्थन असल्यास, ते खूप उत्पादनक्षम आणि सर्वात महत्वाचे म्हणजे आनंदी जीवन जगू शकतात.