विल्यम्स सिंड्रोम: कसे निदान सह जगणे?

तांत्रिक प्रगतीचा विकास करून, एक व्यक्तीचे जीवन अधिकाधिक आरामशीर बनते. तथापि, प्रत्येकजण म्हणून माहित आहे, सर्वकाही साठी द्यावे लागते. पर्यावरणाचा प्रदूषण, सतत ताणतणावातील परिस्थिती, अन्न म्हणून कृत्रिमरित्या तयार केलेल्या पदार्थांचा वापर मानवी विषाणूवर विपरीत परिणाम करते. विसाव्या शतकात मानवजातीला भरपूर प्रमाणात नवीन रोग आणले गेले, त्यातील औषधे अस्तित्वात नाहीत. वाढत्या प्रमाणात, मुले विविध विकासात्मक विकृतीसह जन्माला येतात. 1 9 61 मध्ये, न्यूझीलंडचे वैज्ञानिक जॉर्ज विल्यम्स यांनी एक नवीन अनुवांशिक रोग शोधून काढला जो नंतर विलियम सिंड्रोम नावाचा होता. विल्यम्स-कॅंबेब सिंड्रोम (ब्रॉन्कची जन्मजात दूषितपणा) यासारख्या रोगाची नावे सारखी असूनही, त्यांना एकमेकांशी काही घेणे आणि एकमेकांशी काही घेणे नाही.

सिंड्रोम किंवा विल्यम्स रोग 10,000 पैकी एका नवजात बालकांमध्ये आढळून येतो. दुर्दैवाने, हे इतके दुर्मिळ नाही. आजपर्यंत, असे आढळून आले की हा रोग मुख्य कारण गर्भस्रावी विकासाच्या स्तरावर भ्रूणाच्या गुणसूत्रात सातव्या क्रोमोसोमचा नुकसान आहे. विकासातील हे विचलन असलेल्या अशा मुलाचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे तथाकथित "एकेरी चेहरा" किंवा "घर-मांसाचा चेहरा". रोगाच्या बाह्य चिन्हे एकत्रित केल्या जातात, सहसा सौम्य किंवा मध्यम मानसिक मंदपणासह, रक्तातील कॅलशियमचा जास्तीतजास्त भाग, ज्यास हृदयाच्या कामावर नकारात्मक प्रभाव पडतो. एक समान निदान असणारी मुलं त्याच्या मित्रांच्या विकासाकडे मागे जाते, नंतर बोलू लागते, दृश्य-लाक्षणिक विचारांशी समस्या आहे. याव्यतिरिक्त, निदान असलेले लोक - विल्यम्स सिंड्रोम - इतर लोकांपेक्षा खूपच कमी राहतात रक्तातील भारदस्त कॅल्शियम सामग्रीमुळे हृदयाशी संबंधित स्नायूंची वाढती झडप वाढल्यामुळे हे शक्य होते. बर्याचदा रुग्णाच्या प्रारंभिक मृत्यूमुळे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या कामात गंभीर समस्या उद्भवू शकतात.

विल्यम्स सिंड्रोमचे निदान झालेल्या सर्व मुलांचे समान वैशिष्ट्यपूर्ण गुणधर्म आहेत: एक लहान स्नब नाक, अरुंद माथे, गुबगुबीत ओठ, मोठे गाल, चेहर्याचा एक निचरा भाग, आणि एक घट्ट बंद तोंड. अशी मुले, एक नियम म्हणून फारच प्रेमळ असतात, ते जास्त बोलण्यावर आणि दयाळूपणात भिन्न असतात. त्यांच्यापैकी बर्याच जणांना पूर्ण ऐकणे आणि उत्कृष्ट संगीत क्षमता आहे. या घटनेच्या तज्ञांनी मेंदूच्या डाव्या लौकिक कपाळाचा आकार वाढवला आहे, जो प्रतिभाशाली संगीतकारांमधेही आढळतो.

मानसशास्त्रज्ञ बर्याचदा पालकांना सल्ला देतात की ज्यांच्या मुलांना समान संवादाचे विचलन आहे त्यांना लहान मुलापासून एका शाळेत जाण्यासाठी शाळेत जावे लागते. यामुळे समाजीकरणाच्या प्रक्रियेत योगदान होते, अभिव्यक्ती आणि प्रतिभेचा विकास, मुलाला गरज वाटू देण्यास सक्षम करते. असं म्हटलं पाहिजे की विल्यम्स सिंड्रोम असणा-या मुलांना मानवी भीती, जसे की भीती, लज्जा, संकुले यांसारख्या गोष्टींपासून दूर राहतात. ते पुष्कळ शांतपणे प्रेक्षकांच्या मोठ्या प्रेक्षकांसमोर स्टेजवर प्रदर्शन करू शकतात.

एक गंभीर निदान फक्त मुलाच्या जन्मानंतरच केले जाऊ शकते. गर्भ जन्माच्या आधी गर्भाच्या विकासातील अशा बदल शोधणे शक्य नाही. विल्यम्स सिंड्रोमचे निदान करणारे मूल त्याच्या पालकांना विशेष काळजी घेण्याची आवश्यकता आहे, त्यांना सुरुवातीपासून त्यांचे प्रेम आणि प्रेम अनुभवणे आवश्यक आहे, परंतु कोणत्याही प्रकारे ते वेगळे नसते. हे मुल एक नियमित शाळेत उपस्थित राहू शकतात आणि त्यांच्या अभ्यासात चांगले परिणाम दाखवू शकतात. एक नियम म्हणून, फक्त वरिष्ठ वर्ग पर्यंत.

विलियम सिंड्रोम असणा-या लोकांना मुले होऊ शकतात, परंतु एक धोकादायक मुलाला जन्म देण्याची जोखीम दुप्पट होते. ज्या पालकांना अनुवांशिक रोग आहेत ते त्यांच्या भविष्यातील लहान मुलांपर्यंत पोचतील. जनुकीय विश्लेषणानंतर अचूक रोगाचे निदान एखाद्या विशेषज्ञानेच दिले जाऊ शकते.