सिंड्रोम Rubinstein-Teybi: कारणे, उपचार, रोगनिदान

आज फार क्वचितच आली आहेत की अनेक विविध रोग आहेत. त्यांना हेही - वारंवार विशिष्ट जनुक उत्परिवर्तन येऊ. तथापि, त्यांना सर्वकाही माहित असणे आवश्यक आहे. त्या का आज मी Rubinstein-Teybi सिंड्रोम म्हणून अशा समस्या बोलायचं आहे.

थोड्या इतिहास

सुरुवातीला, आपण काय दिले रोग आहे माहित असणे आवश्यक आहे. त्यामुळे, साहित्य या सिंड्रोम 1963 मध्ये परत पहिल्या वर्णन करण्यात आले दोन डॉक्टरांनी - Teybi आणि Rubinsheynom. त्या सन्मान, तथापि, आणि नाव देण्यात आले. या अशा एक रोग, पण काही जनुक उत्परिवर्तन रुग्णाच्या देखावा वर आधीच निदान केले जाऊ शकते, नाही आहे की आवर्जून दखल घेण्यासारखे आहे. त्यामुळे, लोक craniofacial वैशिष्ट्ये (त्रुटी), रुंद बोटांनी पहात आहात. तसेच आहे मतिमंदता वेगवेगळ्या प्रमाणात आहे. पण, तो या सिंड्रोम लोकांना दोन जनुके उत्परिवर्तन आहे की नोंद करावी:

• CREB जनुक, 16p13 बँड येथे मध्ये;
• 22q13 बँड मध्ये स्थित EP300 जनुके.

रोग कारणे

काय आपण Rubinstein-Teybi सिंड्रोम विचार, प्रथम स्थानावर लक्ष देणे आवश्यक आहे? काय सांगू महत्वाचे आहे आहे की - समस्या कारणे. आधीच वर नमूद केल्याप्रमाणे, उत्परिवर्तन एक असामान्य प्रथिने संश्लेषण ठरतो की CREB जनुक मध्ये घडतात. एक प्रथिन रुग्णांना SVR उत्पादन अंदाजे 10% अंशतः किंवा पूर्णपणे अवरोधित केले आहे. इतर जीन्स या प्रक्रिया घालणारा नाही.

मोठ्या समान समायोजन रुग्णांना नाही जास्त 1% घडतात. तथापि, तेथे आधीच 22q13 मध्ये स्थित आहे, जे आणखी एक जनुक, सक्रिय होते.

का अशा उत्परिवर्तन आहे, संशोधक म्हणू शकत नाही. अशा प्रकारे, समस्या एक पिढी पासून प्रसारित केला नाही आहे की दुसर्या (म्हणजेच तुरळक आहे) भांडणे. तथापि, सर्वकाही गर्भाचा विकास दरम्यान होते. तो नक्की काय प्रभावित करते - अन्न, विशेषत: पर्यावरण, वाईट सवयी किंवा गर्भावस्था बाळ दरम्यान विशिष्ट रोग - शास्त्रज्ञ अजूनही सांगू शकत नाही.

रोग प्रकटीकरण

एक व्यक्ती Rubinstein-Teybi सिंड्रोम आहे की काय निर्देशक सूचित करू शकते? त्यामुळे लगेच एक बाळाच्या जन्मानंतर अनेकदा निदान डॉक्टर शक्य करणे. हे फक्त देखावा बाळ होते. लगेच स्वत: वाटले करा वैशिष्ट्ये:

• वाइड नाक.
• प्रगत थंब.

त्यामुळे, या सर्वात सामान्य आहे लक्षणे. तथापि, कमी सामान्य आहेत की इतर निर्देशक आणि सर्व रुग्णांना नाही आहेत.

चेहर्याचा त्रुटी बद्दल

म्हणून आधीच रुग्ण Rubinstein-Teybi सिंड्रोम विशिष्ट craniofacial वैशिष्ट्ये साजरा जाईल होते आहे तर, वर उल्लेख केलेल्या. काय, नंतर, तो आहे?

1. 100 रुग्णांना% मध्ये वरच्या जबडा अतिवृद्धी आहे. वैशिष्ट्य: कमी टाळू.
2. तसेच वारंवार, रुग्णांना सुमारे 90% नाक बदल करून विश्लेषण केले जाते. तो चोच होते.
3. मुलांना रोग बाबतीत सुमारे 84% कमी कान लावली आहे.
4. एक 80% - Mongoloid, म्हणजे अरुंद डोळा विभाग.
5. रुग्णांना जवळजवळ 70% तिरळेपणा आहे.
6. मोठ्या आधीची वेळ किंवा स्थिती अर्भकाच्या मस्तकाच्या अस्थीमधील मऊ पडद्यासारखी मोकळी जागा मध्ये 40% रुग्णांना पाहिले जाऊ शकते.
7. आणि काही रुग्णांना (35%) अशा microcephaly म्हणून एक समस्या आहे (जसे की लोक डोक्याची कवटी शरीर संबंधात खूपच लहान आहे).

बदल बोट

कसं Rubinstein-Teybi सिंड्रोम दिसते? त्यामुळे, फक्त बोटांनी स्वरूपात, आपण समस्या रुग्णांना निदान करू शकता.

1. विस्तारित लांब बोटांनी आणि पायाची बोटं असलेल्या रुग्णांना प्रकरणे 100%.
2. रुग्णांना सुमारे 87% तथाकथित radial कोन एक थम्स अप आहे.
3. पण, सर्व बोटांनी रुग्णांना बहुतांश (सुमारे 87%) किंचित प्रगत आहेत (एक निरोगी व्यक्ती तुलनेत).

लोक वाढ आणि विकास बदल

तो Rubinstein-Teybi, फोटो सिंड्रोम दिसते काय माहित मदत करू शकता. त्यामुळे, फक्त या निदान लोकांना एक चित्र पाहून, ठराविक निष्कर्ष करण्यासाठी आहे. तथापि, या रुग्णांना कोणीही बदल आणि उत्परिवर्तन पाहू शकता केवळ बाह्य, पण अंतर्गत नाही.

1. असे लोक एक मध्यम मानसिक रुग्ण आहे. त्यामुळे त्यांच्या बुद्ध्यांक पातळी अंदाजे 30-60 आत (सहसा 51 प्रदेशात) आहे.
2. जवळजवळ सर्व रुग्णांना (आणि रुग्णांना की 90%) उच्चार अडचणी विविध अनुभवत.
3. या उत्परिवर्तन लहान उंची लोक. 147 सें.मी. - पुरुष 155 सेंमी, महिला वर वाढू नाही.

अंत: करणात त्रुटी

कसं हे लक्षण पाहिले? त्यामुळे रुग्णांना काही ह्रदयाचा विकृती पुनरावलोकन केले जाते.

• हे लोक वाहिनी arteriosus तसेच दोष विविध interventricular septum आहे.
• अनेकदा निदान जवनिका च्या मोडलेल्या हाडाच्या टोकांची जुळणी करणे, बायपास आणि व्हॉल्व च्या त्रुटी, atrial septal दोष.

अशा बदल घडतात म्हणून अनेकदा, ते 33% रुग्णांना साजरा करतात नाही आवर्जून दखल घेण्यासारखे आहे.

इतर लक्षणे देखील वारंवार साजरा आहेत

या सिंड्रोम लोकांना उद्भवू शकते की इतर लक्षणे आहेत.

1. वीर्याशय वृषणात न उतरणे. पुरुष जवळजवळ 80% प्रकट. कारण त्यांच्या undescended च्या अंडकोष मध्ये testicles हा अभाव.
2. रुग्णांना स्पष्ट अतिशय केसाळपणा मुख्यत: स्त्रियांमध्ये 75% आहे. पाय, हात, छाती: या वाढ केस वाढ नर प्रकार आहे.
3. तसेच, ह्रदयाचा arrhythmias असलेल्या अनेक रुग्णांना उपस्थित आहेत.

निदान

अपरिहार्यपणे डॉक्टर या निदान लावू शकता कसे संशोधन त्यानुसार, बोलणे आहेत. त्यामुळे, शोध समस्या प्रथम घंटा नेहमी रुग्णाची देखावा होते. तथापि, या आधारावर फक्त अवास्तव निदान. या प्रकरणात, डॉक्टर खालील पद्धतींचा वापर करू शकता:

• आवश्यक अनुवांशिक चाचणी केली जाते. डॉक्टर उत्परिवर्तन उपस्थिती थरातील लोक जनुक विश्लेषण करेल.
• आम्ही अशा अल्ट्रासाऊंड, ई, अल्ट्रासाऊड उपकरण वापरून हदयाच्या हालचालींचा अभ्यास करण्याची पध्दत म्हणून अभ्यास आवश्यक आहे.
• मासे पद्धत वापरून. हा अभ्यास, मानवी डीएनए क्रम ठरवते जे.
• आणि, अर्थातच, कर्ज चाचण्या विविध आवश्यक आहे.

उपचार

रुग्ण Rubinstein-Teybi सिंड्रोम निदान असेल, तर उपचार तो आपली खात्री आहे की आवश्यक. तथापि, एकही पर्याय निवड pharmacological तंत्र आणि साधने आहे. सर्व वैयक्तिकरित्या असेल. येथे सर्वात महत्वाची गोष्ट - काही लक्षणे उपस्थिती. आणि या सिंड्रोम, मार्ग, सर्व रुग्णांना अनेक प्रकारे तो एक विस्तृत परिवर्तनशीलता आहे स्पष्ट होते.

त्यामुळे, बालपण, रुग्णाला विशेष शारीरिक उपचार आवश्यक आहे, मुलाला लांब मागे वाढ नाही. आणि मेंदूच्या विकासात एक विशेष शिक्षण कार्यक्रम वापर करणे आवश्यक आहे.

घेऊन औषधे तसेच होणारी हस्तक्षेप, फक्त विशेष संकेत आवश्यक. हा विकास सिंड्रोम सर्व प्रकरणांमध्ये शक्य नाही. पण, तो ही समस्या लावतात की नोंद करावी अशक्य आहे. हे औषध सह पूर्णपणे ठीक होऊ शकतो की एक रोग नाही. त्यामुळे, केवळ काही लक्षणे सह झुंजणे मदत करण्यासाठी औषधे.

अंदाज आणि गुंतागुंत

आपण सिंड्रोम Rubinstein-Teybi जसे रोग बद्दल आणखी काय म्हणू शकतो? अंदाज आणि गुंतागुंत - सर्व प्रकारच्या तो देखील सांगितले करणे आवश्यक आहे. जास्तीत जास्त धोका अडचणी हेही विविध अंत, arrhythmias, हृदय आकार च्या असामान्य विकास विकार होऊ. तसेच सतत सुनावणी तोटा विकसित, कान संक्रमण येऊ शकते. अनेकदा रुग्णांना आहेत त्वचेवर चट्टे.

1. या निदान मुले खाद्य बरोबर समस्या त्यांच्या शारीरिक underdevelopment ठरतो.
2. मुलांना मृत्युची कारणे लवकर वयात - एक श्वसन संक्रमण. ते अयोग्य हृदय होणार आहेत.
3. विकास बाबींची लवकर बालपण, तो 5-6 महिन्यात विलंब झाला आहे. 6 वर्षे वयाच्या, रुग्णांना वाचा जाणून घेऊ शकता, पण एकूणच विकास प्रथम रस्त्यावरील माती पातळी पेक्षा जास्त आहे.

आयुर्मान - पण, आम्ही एक सिंड्रोम Rubinstein-Teybi म्हणून ही समस्या विचार तर, ते महत्वाचे आहे काय. किती अशा लोकांना जगू शकता? त्यामुळे, डॉक्टर अंदाज जोरदार चांगला आहे, आणि जगण्याची दर जास्त आहे.