स्नायूची स्नायुंचा विकृती आणि बेकर: उपचार

अनुवांशिक रोग जड pathologies गट जे उपचार आज कठीण आहे आहेत. या जनुकीय विकृती हेही विविध उल्लंघन आढळले आहेत. त्यांना अनेक neurologic लक्षणे आहेत. उदाहरणे स्नायूची स्नायुंचा विकृती आहेत, बेकर. हे रोग लहानपणापासून विकसित आणि एक पुरोगामी अर्थातच आहे. मेंदूचा अभ्यास च्या प्रगती केली असली तरी pathologies उपचार करणे कठीण आहे. हे शरीर निर्मिती दरम्यान घातली आहेत की बदल जनुकीय झाल्यामुळे आहे.

स्नायूची स्नायुंचा विकृती वर्णन

स्नायूची स्नायुंचा विकृती - एक अनुवांशिक रोग पुरोगामी स्नायू विकार युनिट द्वारे दर्शविले. पॅथॉलॉजी दुर्मिळ आहे. कारवाई प्रभाव अंदाजे प्रति 10 000 पुरुष 3 व्यक्ती आहे. जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये रोग, मुले प्रभावित करते. असे असले तरी, या स्नायूची स्नायुंचा मुली विकास वगळले नाही. या पॅथॉलॉजी लवकर बालपण मध्ये स्वतः स्वरुपात प्रकट.

त्याच कारणे आणि लक्षणे इतर रोग myodystrophy बेकर आहे. तो एक अधिक अनुकूल अर्थातच आहे. स्नायू मेदयुक्त नुकसान किती नंतर येते - पौगंडावस्थेतील. या प्रकरणात, लक्षणे हळूहळू विकसित, आणि रुग्णाला काही वर्षात काम करण्याची क्षमता राखून ठेवते. स्नायूची स्नायुंचा विकृती म्हणून, या पॅथॉलॉजी पुरुष लोकसंख्या आपापसांत सामान्य आहे. प्रादुर्भाव 20 हजार मुले 1 व्यक्ती आहे.

स्नायूची स्नायुंचा विकृती: neuroimmunology रोग

दोन्ही pathologies कारण एक्स क्रोमोसोम उल्लंघन आहे. स्नायूची आणि बेकर स्नायुंचा विकृती मध्ये उद्भवू अनुवांशिक बदल, गेल्या शतकाच्या 30-ies अभ्यास केला. असे असले तरी etiological थेरपी अद्याप आढळले नाही. जमीन मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा मोड त्रुटी. याचा अर्थ असा असामान्य जनुक पालक एक उपस्थित आहे तर, एक आजारी मुलाला जन्म संभाव्यता 25% आहे. एक्स क्रोमोसोम शरीर सर्वात लांब आहे. दोन्ही प्रकारच्या dystrophies भंग एक येतो आणि त्याच स्थान (p21). या नुकसान स्नायू मेदयुक्त च्या सेल पडदा एक भाग आहे प्रथिने संश्लेषण कमी, ठरतो. स्नायूची स्नायुंचा विकृती तो पूर्णपणे अनुपस्थित होते. त्यामुळे उल्लंघन खूपच पूर्वी घडतात. बेकर एक प्रथिन लहान प्रमाणात एकत्रित किंवा पॅथॉलॉजीकल आहे तेव्हा स्नायुंचा विकृती.

स्नायुंचा विकृती वैद्यकीय चित्र

स्नायूची स्नायुंचा विकृती चेतातंतू व स्नायू प्रणाली विकृती द्वारे दर्शविले जाते. रोग 2-3 वर्षे वयाच्या संशयित केले जाऊ शकते. या काळात एक मुलगा त्यांच्या तोलामोलाचा शारीरिक विकास मागे lags की, वाईट नाही, चालते आणि बदलानुसार उघड होते. त्यामुळे कठीण मुलांना पायऱ्या चढणे, ती अनेकदा पडतात. स्नायू पराभव कमी extremities ने सुरू होते. नंतर, तो सर्व शरीरातील एखाद्या संस्थेचा जो बिंदू केंद्रस्थान मानला जातो त्याच्या जवळचा भाग स्नायू समाविष्टीत आहे. र्हास, वरच्या खांद्यावर पट्टा येते मांडीचा चतु: शिरस्क स्नायू. या ठिकाणी स्नायू thinning आहे. गेल्या काही वर्षांमध्ये, myodystrophy पोचते. सक्तीचे माहित हातपाय मोकळे - स्नायू पराभव आणि त्यांना सतत भार contractures होऊ. याव्यतिरिक्त, स्नायूची स्नायुंचा विकृती असलेल्या रुग्णांना वेळोवेळी स्वत: वाटले ज्या हृदयरोग, असे निरीक्षण नोंदवले. तसेच या रोग बौद्धिक क्षमता कमी द्वारे दर्शविले जाते (फार स्पष्ट नाही).

बेकर स्नायुंचा विकृती समान लक्षणे आहेत, पण नंतर विकसित. प्रथम प्रकट 10-15 वर्षे मध्ये घडतात. चाल चालण्याची ढब unsteadiness मध्ये एक हळूहळू बदल नंतर काठीण्य विकसित दिसते आहे. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली उल्लंघन सौम्य आहेत. हा रोग गुप्तचर सहसा कमी नाही.

कसे स्नायुंचा विकृती निदान?

निदान "स्नायूची स्नायुंचा विकृती" (किंवा बेकर) अनुभवी कलमाडी लावू शकता. पहिल्या ठिकाणी हे रोग वैद्यकीय चित्र आधारित आहे. लक्ष अशा शरीरातील एखाद्या संस्थेचा जो बिंदू केंद्रस्थान मानला जातो त्याच्या जवळचा भाग स्नायू च्या thinning म्हणून लक्षणे काढलेल्या आहे, खोट्या पोटरीतील मुख्य स्नायू स्नायू अतीवृद्धी (मुळे क्षोभाचा किंवा व्रणाच्या ठिकाणच्या पेशीजालात होणारी पेशीजालांची निर्मिती आणि चरबी जमा येते). ही लक्षणे जवळजवळ नेहमीच हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी pathologies एकत्र आहेत. ई dysrhythmia जाऊ शकतो, डाव्या ventricular अतीवृद्धी.

तसेच, स्नायूची स्नायुंचा विकृती असलेल्या रुग्णांना किंचित बौद्धिक विकास त्यांच्या तोलामोलाचा मागे. हे निर्धारित करण्यासाठी, मुले एक मानसशास्त्रज्ञ म्हणून काम केले. हृदय चेंबर्स परीक्षा - रोग नेले myography (विद्युत क्षमता स्नायू व्याख्या) आणि EhoKS संशयित जाते, तेव्हा. अचूकपणे रोग उपस्थिती निश्चित करण्यासाठी, अनुवांशिक निदान केले जाते. तेव्हा स्नायूची आणि बेकर स्नायुंचा विकृती रुग्णांना अनेक तज्ञ येथे साजरा केला पाहिजे. त्यांना हेही - एक कलमाडी, एक मानसशास्त्रज्ञ आणि एक हृदयरोगतज्ज्ञ.

उपचार

दुर्दैवाने, स्नायूची स्नायुंचा विकृती आणि बेकर या etiological उपचार नाही विकसित केले गेले. तथापि, रुग्ण लक्षणे दाखवतातच आणि आश्वासक थेरपी दाखवा. रोग लवकर टप्प्यात physiotherapy, मालिश अभ्यासक्रम चालते आहेत. लक्षणीय अपंग हातपाय मोकळे मालिश करणे आवश्यक आहे. विस्तार contractures प्रगती कमी करण्यासाठी, झोप दरम्यान पाय निराकरण करण्यासाठी रिसॉर्ट. देखभाल थेरपी रुग्णांना जीवन लांबणीवर आणि लक्षणे कमी होऊ शकतात. कॅल्शियम पूरक, औषधे "galantamine" आणि "फिजॉस्टिग्मिनसारखे कृत्रिम औषध" वापरा. काही प्रकरणांमध्ये, संप्रेरक एजंट, प्रामुख्याने "कृत्रिम तर्हेने बनविलेले कॉर्टकोस्टीरॉइड" लिहून देतात. तेव्हा अंत: एक पुरोगामी डिसऑर्डर cardioprotectors नियुक्ती.

स्नायूची स्नायुंचा विकृती आणि बेकर अंदाज

स्नायूची स्नायुंचा विकृती रोगनिदान प्रतिकूल आहे. लक्षणे लवकर विकास आणि रोग जलद प्रगती लहानपणापासून अपंगत्व ठरतो. या विकारांनी असलेल्या रुग्णांना सतत काळजी आवश्यक आहे. रुग्णांना सरासरी आयुर्मान 20 वर्षे आहे. बेकर स्नायुंचा विकृती अनुकूल अर्थात द्वारे दर्शविले जाते. डॉक्टर सतत देखरेख आणि 30-35 वर्षे जतन असलेल्या रुग्णांना त्यांच्या सूचना operability अंमलबजावणी अंतर्गत.