Alport सिंड्रोम काय आहे?

Alport सिंड्रोम सुनावणी विकार किंवा अगदी दृष्टी सोबत मुत्र कार्य सलग थेट कपात द्वारे दर्शविले जाते जे एक आनुवंशिक रोग आहे. सध्या आपल्या देशात आजार या प्रकारची मुलांमध्ये (मुख्यतः) सुमारे एक 17 कशावर मध्ये: 100 000.

मुख्य कारणे

तज्ज्ञांच्या मते, Alport सिंड्रोम मुळे तथाकथित 21-22q झोन मध्ये एक्स क्रोमोसोम लांब हात स्थित आहे जनुक, मध्ये विकृती पडला आहे. याव्यतिरिक्त, कोलेजेन प्रकार 4 तथाकथित अविभाज्य रचना उल्लंघन देखील रोग कारण आहे. कोलेजेन अंतर्गत अशा प्रथिने विज्ञान जे लवचिकता व सातत्य उपलब्ध ऊतींचे थेट घटक आहे जे समजले आहे.

लक्षणे

Alport सिंड्रोम पहिल्या सहसा आहे स्वतः पाच ते दहा वर्षे पासून वयाच्या मुलांसाठी वाटले करते, आणि (शोधण्यासाठी मूत्र रक्त) hematuria स्वरूपात प्रगट झाली आहे. बर्याचदा, हे निदान एक विशेषज्ञ पुढील परीक्षा येथे आहे की, यादृच्छिक आढळले आहे. शिवाय, Alport सिंड्रोम तथाकथित dizembriogeneza stigmas म्हणून स्वतः स्वरुपात प्रकट. हे शरीर मुख्य प्रणाली कार्यपद्धतीत एक विशेष भूमिका नाही की एक तुलनेने किरकोळ बदल आहे. डॉक्टर epikant (डोळा आतील कोपर्यात लहान घडी), उच्च आकाश, कान आणि इतर लक्षणे दोन्ही थोडा विकृत रूप म्हणा. सुसंगत सुनावणी तोटा देखील रोग एक खात्री चिन्ह आहे, आणि सुनावणी तोटा मुले अधिक वेळा निदान आहे. वरील सर्व लक्षणे सर्व अनेकदा सामान्य तीव्र असताना, पौगंडावस्थेतील दाखवा मूत्रपिंडासंबंधीचा अपयश स्वतः फक्त योग्य आणि सहज मिळणार्या दरम्यान वाटले करते.

निवारण

मुलांना Alport सिंड्रोम सहसा कुटुंबातील इतर सदस्य रोग या प्रकारचा डेटा उपस्थिती आधारित निदान आहे. उदाहरणार्थ, पुरेशी खाली सूचीबद्ध पाच निकष तीन जुळणारे रोग पुष्टी करण्यासाठी:

• सुनावणी तोटा;
• तीव्र मुत्र अपयश नातेवाईक मृत्यु प्रकरणांची नोंद
• कुटुंबातील hematuria पुष्टी;
• डोळा पॅथॉलॉजी;
• मूत्रपिंड बायोप्सी ठराविक बदल उपस्थिती.

उपचार

विशिष्ट उपचार नसतानाही, डॉक्टर प्रथम मूत्रपिंड निकामी प्रगती हळू करणे आवश्यक आहे. Alport रोग या निदान करून, लहान मुले लिहून, काटेकोरपणे निषिद्ध व्यायाम आहेत एक संतुलित आहार. ग्रेट लक्ष संसर्गजन्य foci तथाकथित पुनर्वसन दिले जाते. cytostatics आणि विविध संप्रेरक औषधांचा उपचार वापरा सुधारणा प्रोत्साहन देते. मात्र, बहुतेक वेळा नियुक्त अंतिमतः मूत्रपिंड प्रत्यारोपणाची पसंती उपचार म्हणून. हे लक्षात घेतले पाहिजे सामान्य भरीव सुनावणी तोटा न लघवीतून रक्त जाणे तपास काहीसे रोग रोगनिदान अधिक अनुकूल अर्थातच आहे. मूत्रपिंडासंबंधीचा अपयश या प्रकारची एक परिस्थितीत फार क्वचितच निदान आहे.