Cornelia de Lange चा सिंड्रोम: फोटो, कारणे, लक्षणे, निदान, रोगनिदान, आयुर्मान, उपचार

अनेक शाळा जीवशास्त्र धडे अनुवांशिक माहिती त्यांच्या मुलांना आई वडील प्रसारित केला जातो की लक्षात ठेवा, आहे मानवी जनुकीय गुणसुत्र 23 जोड्यांचे बनलेले असते. मानवी शरीराच्या निर्मिती मध्ये एक महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते जे प्रत्येक 28,000 जनुके आहेत. Mutational बदल त्यापैकी फक्त एक, Cornelia de Lange चा सिंड्रोम, एक अतिशय कटू, आणि बहुतांश घटनांमध्ये आणि जोरदार एक गंभीर रोग बंड करू शकता अनेकदा मृत्यू अग्रगण्य. अनेक लेखक या समस्या त्या नाही संधी भांडणे. आधुनिक विज्ञान आणि औषध रिअल चमत्कार तयार करण्यासाठी कारण पण, निराश व्हायला नको का.

नाव व्युत्पत्ति किंवा व्युत्पत्तिशास्त्र

त्याला वास्तव्य आणि नेदरलँड्स मध्ये काम विसाव्या शतकाच्या 30 च्या दशकातील, Cornelia de Lange चा म्हणतात बालरोगतज्ञ तपशील वर्णन करण्यासाठी नंतर Cornelia de Lange चा सिंड्रोम नाव देण्यात आले. तिने सराव साजरा अशा 5 प्रकरणांमध्ये फक्त दोन मुली नाही नातेवाईक होते आहे, गेल्या वेळी. 1933 मध्ये, फेसबुक तपशीलवार वर्णन आणि त्याच्या निरिक्षण निष्कर्ष घेतला. पण खूपच पूर्वी (1916 मध्ये) हे एकाच रोग निदान आणि तपशील वर्णन जर्मन वैद्य प ब्रह्म आहे, त्यामुळे ते अनेकदा ब्राम्हण सिंड्रोम नाव वापरा - Lange चा. याव्यतिरिक्त, अॅमस्टरडॅम, सिंड्रोम सामान्य नाव, शहर म्हणून फक्त तीन मुले, या पॅथॉलॉजी आढळले होते रेकॉर्ड. सर्व तीन नावे - एक आणि एकच रोग आहेत. हे सर्व धावा आणि वंशीय गट लोक, तसेच मुले आणि मुली दोन्ही समान वारंवारता प्रत्येक खंडात आढळले आहे. प्रथम वर्णन पासून जवळजवळ शंभर वर्षे आम्ही हा रोग 400 प्रकरणे तपशील अभ्यास केला.

त्रुटी टाळू आणि त्वचा

Cornelia de Lange चा सिंड्रोम जीवन बाळाच्या पहिल्या मिनिटे संशयित केले जाऊ शकते. प्राथमिक लक्षणे:

1. जन्मावेळी कमी वजन (सामान्य अंदाजे 2/3).

कवटीच्या 2. त्रुटी:

- microcephaly (डोक्याची कवटी अंदाजे 10% सामान्य (98% रुग्णांना) पेक्षा कमी;

- डोक्याचा एक विशिष्ट आकार (आडवा आकारमान (रुंदी) त्याच्या रेखांशाचा परिमाणे कवटी संबंधीत वाढ);

- डोके मेंदू घट.

पेक्षा अधिक अर्भकाची अर्धा परत pilosity वाढ साजरे, आणि काही वेळा संपूर्ण शरीर. अर्भकाची त्वचा चांगले दृश्यमान वस्तू (त्वचा मार्बलिंग) अंदाजे 2/3 cyanotic नमुना आहे, पण हे लक्षण हा रोग निदान गंभीर नाही.

चेहर्याचा त्रुटी

नवजात चेहरा दोष Cornelia de Lange चा सिंड्रोम निदान सर्वात सशक्त निकष आहेत. स्पष्टपणे वरील फोटो बाळ हे दाखवते. स्वीकारलेली रुढी पासून विचलन आहेत:

- तसेच काढलेल्या भुवया व्याख्या एक पूल वर मिळणारा (प्रकरणांमध्ये 99%);

- सुंदर, लांब व्यवस्था कार्यक्षम, अनेकदा वाकलेला (99%);

- लहान नाक, जे नाक पुढे ढकलणे (88%);

- व्यापक आणि दबलेली अनुनासिक पूल (88%);

- खालावली कोप (94%) एक तोंड;

- नाक आणि ओठ दरम्यान unconventionally मोठ्या अंतर;

- कमी-सेट कान देऊन ऐकतो

- एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे कमी जबडा (84%) च्या (एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे);

- खूप कमी केस (94%) च्या सीमा कपाळ आणि / किंवा मानेची मागील बाजू वर स्थित आहे.

नवजात चेहरा वर बदल सर्व उपस्थित राहू शकतात किंवा फक्त काही करू शकतात.

अंतर्गत अवयवांची त्रुटी

एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे (underdevelopment), आणि अंतर्गत अवयवांची निर्मिती मध्ये पॅथॉलॉजीकल न लागणे ओळखले Cornelia de Lange चा सिंड्रोम गेले आहेत की मुलांच्या जीवनात महान धोका आहे. निदान पहिली, क्ष किरण, अल्ट्रासाऊंड, नाकाचा आतील भाग तपासणे, cytogenetic विश्लेषण आणि इतर आधुनिक तंत्रांचा समावेश आहे.

हा रोग साजरा केला जाऊ शकतो:

- choanal नैसर्गिक द्वार नसणे, किंवा अधिक फक्त, अनुनासिक पोकळी अडथळा (या पॅथॉलॉजी पूर्णपणे de Lange चा सिंड्रोम निदान बाळाला श्वास किती किंवा चौकशी अर्थ कनेक्ट आणि सहज नाही);

- अंत: रचना दोष (रक्तवहिन्यासंबंधीचा विकृती, झडपा, baffles);

- लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील रोग (सिकम जंगम, काही);

- मूत्रसंस्था व जननसंस्था यातील इंद्रियांविषयी प्रणाली दोष (सुमारे 50% रुग्णांना);

- मूत्रपिंड वर गाठी, मूत्रपिंडाच्या कटिरामध्ये लघवी जमून राहणे;

- मेंदू मेदयुक्त मध्ये पॅथॉलॉजी (dysplasia convolutions, या एखाद्या इंद्रियाची अगर पेशीजालाची सदोष वाढ मेंदूचे दोन अर्धगोल एकमेकांशी जोडणारा पांढरा मगज व इतर);

- खूप जास्त किंवा फट टाळू;

- वीर्याशय वृषणात न उतरणे.

पुन्हा एकदा, अपरिहार्यपणे एक आजारी मुलाला अंतर्गत अवयवांची वरील दोष सर्व उपस्थित आहे.

अस्थी व स्नायू दोन्ही प्रणाली त्रुटी

नवजात फांदी दोष, पाठीचा कणा, छातीचा भाग, तसेच Cornelia de Lange चा सिंड्रोम (रोग असलेले लोक फोटो लेख सादर केले आहेत) निदान आहे असू शकते.

काही दोष तत्काळ दृश्यमान होतील. ते आहेत:

- एक किंवा अधिक बोटांनी नसतानाही;

- लघुप्रतिमा बोटांनी (सहसा पाय वर आढळले);

- कुरूप पाठीचा कणा आणि / किंवा छाती.

बाळ जोरदार खालील महत्त्वपूर्ण बदल होत वाढत:

- वाढ मंदावली आहे (काही बाबतीत, वाढ खुंटणे);

- एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे, फांदी shortening;

- लहान हात आणि पाय;

- खूप लहान मान;

- कोपर बेंड, सरळ ताठ होणे किंवा करणे (आकुंचन) क्षमता मर्यादित आहे.

न्यूरोलॉजिकल विकृती आणि अर्थ अवयव रोगांचे

दुर्दैवाने, निदान असलेल्या मुलांना इतर अनेक समस्या आहेत "Cornelia de Lange चा सिंड्रोम." मुलाच्या कर्ज अट संबंधित लक्षणे असू शकतात:

- नवजात listlessly शोषून घेणे, अनेकदा उलटी;

- कमी हालचाल आणि शारीरिक क्रियाकलाप;

- स्नायू स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे (स्नायू टोन खालावली आहे, तेथे हात व पाय नाही शक्ती आहे);

- तब्बल नियतकालिक घटना.

सिंड्रोम de Lange चा मुले ऐकण्याची क्षमता, दृष्टी आणि भाषण समस्या आहेत. त्यांना अनेक कोणत्याही वयाच्या मध्ये थोडे किंवा नाही म्हणा बोलतो. पालक लक्षात ठेवा मुलांना सर्वात त्यांच्या इच्छा हातवारे व्यक्त आहे. न्यायधीश अशा समस्या आहेत:

- तिरळेपणा;

- लघुदृष्टिदोष;

- एक प्रकारचा दृष्टिदोष;

- ऑप्टिकल मज्जातंतू हळूहळू नष्ट होणे.

बौद्धिक विकास

इतर सर्व आरोग्य गुंतागुंत व्यतिरिक्त Cornelia de Lange चा सिंड्रोम उद्भवणार मतिमंदता, जवळजवळ प्रत्येक आजारी मुलाला साजरा केला जातो, आणि 80% प्रकरणे मध्ये imbecility किंवा कमजोरपणा निदान आहेत. तथापि, नियमित बालवाडी आणि शाळा उपस्थित कोण de Lange चा सिंड्रोम असलेल्या मुलांना आहेत. हे निदान रोग दोन प्रकार कोणत्या अवलंबून असते. प्रथम, क्लासिक, असे म्हटले जाते मध्ये अंतर्गत अवयवांची, बाह्य विकृती आणि स्पष्ट मानसिक रुग्ण निर्मिती व ऑपरेशन मध्ये अनेक चढ आहेत. दुसरे रूप परंपरेनं lubricated म्हणतात. तो ठराविक बाह्य विकृती पाहिल्या, तेव्हा, अंतर्गत अवयव काही समस्या, पण एक सीमा विलंब बौद्धिक विकास आहेत.

एका मंडळात हलविण्यासाठी सतत कागद फाडणे, तिला, त्यांच्या हाती येते की सर्वकाही नष्ट आहे, सर्व वेळ: पालक सिंड्रोम de Lange चा कोणत्याही वयात मुलांना अहवाल म्हणून, शौचालय, अनेकदा चिडून पोटावार चेहरा खाली करून झोपणे असामान्य निरोगी मुले पावले विविध सादर करू, विचारू नका . अशा क्रिया त्यांना मुले शांत आहेत.

रोग कारणे

तो प्रथम Cornelia de Lange चा सिंड्रोम वर्णन करण्यात आले तेव्हा तो वेळ जवळजवळ एक शंभर वर्षे लागली. रोग कारणे त्या वेळी आम्ही बाहेर आढळले दरम्यान. या जनुके उत्परिवर्तन आहेत. क्रोमोसोम 5, तिच्या खांद्यावर मध्ये स्थित आहे NIPBL जनुक, अधिक तंतोतंत मध्ये उत्परिवर्तन नोंद प्रकरणे सर्वात मोठी संख्या "पी." सिंड्रोम काही टक्के de Lange चा गुणसुत्र एक उत्परिवर्तन 1A प्रथिने (म्हणतात SMC1A जनुक), आणि एका प्रकरणात लोकांना नोंद जनुक SMC3 म्हणतात क्रोमोसोम प्रथिने एक उत्परिवर्तन चिन्हांकित केले आहे. तथापि, या जनुक उत्परिवर्तन कारणे सिद्धांत आणि कल्पनेची टप्प्यात अजूनही आहेत.

ते विशेषत: पहिल्या तिमाहीत, काही औषधे, प्रगत वय 35 वर्षे मुलाचे वडील किंवा माता वय, तसेच विवाह नातेवाईक दरम्यान दरम्यान गर्भधारणा संक्रमण होऊ शकते की, आहे.

पण या कारणांमुळे नाही काही नाही, आणि 100% अनुवांशिक बदल होतो.

आणखी गृहीते Cornelia de Lange चा सिंड्रोम वारसा आहे की बाहेर काम आहे, परंतु रुग्णांना अधिक अर्धा पेक्षा हा रोग, sporadically दर्शन शर्यत प्रथमच अभ्यास केला.

Cornelia de Lange चा सिंड्रोम अंदाज

या रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे, असे म्हटले जाते. एकसमान डेटा, ते येते, जो नाही वारंवारता. काही स्रोत 10 000 थेट जन्म आजारी मुलाला, इतर 100 000, आणि इतर या श्रेणीत विविध क्रमांक म्हटले जाते असा दावा करतात की. आपण विचार तर, तो तसे थोडे नाही. आकडेवारी नुसार पृथ्वीवर दररोज सुमारे 370 ते हजार बाळांना जन्म आहे. की आपण अगदी सर्वात कमी आकडेवारी तर, आहे, प्रत्येक दिवस Cornelia de Lange चा सिंड्रोम निदान आहेत 4 लोक जन्म आहे.

अशा अनेक लोक राहतात, ते अंतर्गत अवयव विकृति, त्यांच्या वेळेवर निदान आणि प्रस्तुत वैद्यकीय प्रभाव गुणवत्ता पदवी आहेत अनेक घटकांवर अवलंबून असते. आपल्या मुलाला जीवन विसंगत अंतर्गत अवयवांची एका पॅथॉलॉजी आहे तर तो जन्मानंतर पहिल्या महिन्यात संपणारा आहे. अंतर्गत अवयवांची विकृती शस्त्रक्रिया करण्यात आले वेळी किरकोळ किंवा मुलाला असाल तर, जीवन कालावधी जोरदार लांब असू शकते. खरं द्वारे अंदाज चक्रवाढ शरीर de Lange चा सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना रोग परंपरागत, उदा व्हायरल मजबूत प्रतिकार प्रदान करण्यात सक्षम आहे की नाही, आणि अजून त्यांना लढाई.

उपचार

सर्वाधिक लेखक आणि स्रोत दावा निदान आहे Cornelia de Lange चा सिंड्रोम मुलाला बरे करण्यासाठी कोणताही मार्ग नाही आहे. उपचार जीवनसत्त्वे घेऊन, nootropics (मेंदू कार्य परिणाम), अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड, उपशामक औषधांचा उपचार असणारी, (संकेत आहेत तर) होणारी प्रक्रीया प्रक्रियेचा कमी आहे. तथापि, सर्वोच्च तंत्रज्ञान आपल्या काळात पूर्णपणे आजार मात नाही तर, लक्षणीय त्याच्या प्रकटीकरण कमी असू शकते. कारण उपचार महाग आहे हे, यश, अतिमानवी संयम व पैसा विश्वास आवश्यक आहे. येथे मदत करण्यासाठी घेतले जातात की दवाखाने आणि केंद्र संपर्क आहेत:

1. कीव. वैज्ञानिक आणि methodological केंद्र, विल्यम्स रस्त्यावर स्थित संख्या 4 फोन इमारत, "सत्य:" + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. येथे एक पद्धत Ulyany Luschik काम करत आहेत, सकारात्मक प्रतिक्रिया भरपूर आहेत.

2. मॉस्को, Solntsevo. वैमानिक रस्त्यावर त्यांनी शास्त्रशुद्ध व व्यावहारिक केंद्र, संख्या 38 फोन इमारत बांधकाम: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. या केंद्रात उपचार केल्यानंतर सिंड्रोम de Lange चा मुलांना बरेच चांगले होते की अनेक आढावा आहेत.

3. इस्राएल. केंद्र त्यांना biocorrection. Vasilyeva (10 पासून हजार. ई उपचार खर्च). फोन: 972-352-333-89.

व्यस्त अशा रुग्णांना जवळजवळ प्रत्येक मिनिट आवश्यक "Cornelia de Lange चा सिंड्रोम" आयुर्मान एक निदान मुले मध्ये, त्यांच्या मूळ लोक निःस्वार्थी काळजी अवलंबून आहे. आपण उपचार थांबवू तर उपचार खूप वेळा साध्य सकारात्मक परिणाम शून्य, कमी किंवा कमी आहेत, किंवा दुराचरण आहे फक्त कारण.

पालक अभिप्राय, त्यांच्या मुलांना उपचार सकारात्मक परिणाम kinesitherapy, Dolphinarium मध्ये डॉल्फिन, bioritmokorrektsiya, अरोमाथेरपी, संगीत वर्ग, प्रकाश उपचार जलतरण विशेष पुनर्वसन कार्यक्रम प्रदान.

प्रतिबंध

तो रोग प्रतिबंधात्मक उपाय, जे अज्ञात आहे कारणे बोलणे कठीण आहे. दिले होऊ शकते आणि त्या अनुवांशिक पातळी उत्परिवर्तन, तो सूचविले असू शकते स्थापन घटक:

- रक्त नातेवाईक मुले संकल्पनेच्या टाळण्यासाठी;

- उशीरा माता व fatherhood सावध;

- गर्भधारणेच्या दरम्यान, विशेषत: पहिल्या महिन्यात दरम्यान, सर्व उपाय व्हायरल इन्फेक्शन्स टाळण्यासाठी घेणे, आणि फक्त आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला घेतल्यानंतरच औषधे घेणे आजार झाल्यास मध्ये.

Cornelia de Lange चा डॉक्टर सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना अभ्यास आधारावर त्याच कुटुंब प्रकरणांची 2% एक आजारी मुलाला पुन्हा जन्म जाऊ शकते विश्वास कल, आणि वडील किंवा आई, सिंड्रोम de Lange चा काही लक्षणे आहेत जेथे त्या कुटुंबांमधे, एक आजारी मुलाला जन्म जाऊ शकते प्रकरणे 25% आहे. त्यामुळे सर्व महिला द्रव PAPP प्रथिने तपासण्यासाठी विशेषतः, सखोल जन्मापुर्वीचे निदान प्राप्त पाहिजे धोका आहे. नाही तर, Cornelia de Lange चा सिंड्रोम एक बाळ एक अतिशय उच्च संभाव्यता आहे.