Noonan सिंड्रोम: वर्णन, लक्षणे, उपचार

मुलांना जन्म दोष विविध आहेत. त्यांना काही सामान्य मानले जातात. पण एक दुर्मिळ रोग आहे. त्यांचे प्राबल्य कमी आहे. तथापि, अनेक जोरदार गंभीर परिणाम आहेत. या pathologies एक Noonan सिंड्रोम आहे. पुढे, आम्हाला अधिक तपशील विचार करू या. Noonan सिंड्रोम दिसून का कसे आणि हा लेख वर्णन. फोटो आजार मजकूर सादर करण्यात येईल.

विहंगावलोकन

Noonan सिंड्रोम एक आनुवंशिक पॅथॉलॉजी आहे. PTPN11 जनुक त्याच्या पालकांना संतती हस्तांतरित परिधान करून mutated. एक नियम म्हणून, या निष्फळ पुरुष. त्यामुळे जनुक माता ओळ माध्यमातून प्रसारित केला जातो. सहसा रोग कुटुंब वर्ण म्हणून चिन्हांकित केली. नॉन-आनुवंशिक दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, पण ते देखील सराव मध्ये नोंद आहे.

ऐतिहासिक माहिती

एक हृदयरोगतज्ज्ञ म्हणून सराव एक वेळी, बालरोगतज्ञ Zhaklin Nunan, आयोवा विद्यापीठातील च्या क्लिनिकमध्ये काम, माझ्या मुलांना एक विशिष्ट गट, मुले आणि मुली फुफ्फुसे निरूंद होणे, अनेकदा कमी वाढ द्वारे दर्शविले होती, दोन्ही समावेश आहे, डोळे रुंद, webbed मान अंतर लक्षात आले कमी auricles आणि मेंदूतून निघणार्या तिसर्या चेतातंतूच्या पक्षाघाताने वरची पापणी खाली येणे आहेत. 833 रुग्णांना इतर विकास विकृती हृदय रोग प्रकट संयोजन तपासत आहे, डॉक्टर एक 1962 लेख लिहिले. काम ती नऊ प्रकरणांमध्ये वर्णन पार्श्वभूमीवर ज्या हृदय दोष जन्मजात प्रकार आणि वैशिष्ट्यपूर्ण चेहर्याचा वैशिष्ट्ये, छाती विकृत रूप , आणि stunting. आजार नर आणि मादी लोक दोन्ही आढळले होते.

Noonan सिंड्रोम: लक्षणे

इतर पॅथॉलॉजी वेगळे वैशिष्ट्ये अनेक आहेत. हे विशेषतः समावेश होतो:

• किमान वाढ. महिला - 1.53, पुरुष -. 1.63 मीटर मुलाच्या शरीर लांबी आणि वजन म्हणून जन्म वेळी सामान्य पातळीत आहे. Stunting 2-3 वर्षे वयाच्या सुरू होते.
• बदल तोंड द्यावे लागते. रुग्णांना Noonan सिंड्रोम, मोठ्या प्रमाणावर अंतर आहे निदान बदाम डोळे आकार. त्वचा पट आतील कोपर्यात उपस्थित आहे. मुळे दृष्टीदोष स्नायू कार्य, एकतर कारण लहान खुर्च्या च्या मेंदूतून निघणार्या तिसर्या चेतातंतूच्या पक्षाघाताने वरची पापणी खाली येणे तसेच प्रख्यात (पापणी वगळले). अंदाजे विकार सर्व मुले दोन-तृतियांश आहेत दृष्टी न लागणे. मर्यादित मेंदूतून निघणार्या तिसर्या चेतातंतूच्या पक्षाघाताने वरची पापणी खाली येणे तेव्हा दृश्य क्षेत्रात आणि एक तिरळेपणा- विकसित.
• इमारत उल्लंघन जबड्यातून. उच्च न्यून, arcuate उच्च आकाश आहे. दात पडणे चुकीचे दोन्ही जबड्यात.
• कमी वाढ किंवा कान विकृत रूप. या कारवाई परिणाम म्हणून कर्णबधीर आहेत.
• एकही मान.
• ढाल-आकार मोठ्या प्रमाणावर अंतर डोक छाती.
• कोपर (जन्मजात) च्या विकृत रूप.
• पोलिस शिपाई.
• लहान बोटांनी.

अंतर्गत अवयवांची विकृती

Noonan सिंड्रोम अनेकदा हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली मध्ये न लागणे दाखल्याची पूर्तता आहे. पार्श्वभूमी पॅथॉलॉजी रोजी कमी (निरूंद होणे), आणि interventricular septum मध्ये दोष फुफ्फुसे ट्रंक मध्ये दिल्या आहेत. दुसरे स्थान जननेंद्रिये व मूत्रमार्ग या दोन्हीशी संबंधित मूत्रजननमार्गसंबंधी प्रणाली विकृती व्याप्त आहे. त्यामुळे, मूत्रपिंड अशा एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे (मेदयुक्त अभाव) किंवा एक मूत्रपिंड नसतानाही म्हणून दोष दिल्या आहेत. यौवन करण्यासाठी संबंधित, सामान्य पूर्णपणे सदोष बदलते. मुली अनेकदा मुलं, पाळीच्या दिसायला लागायच्या साजरा - testicles किंवा वीर्याशय वृषणात न उतरणे पूर्णपणे अनुपस्थित आहेत. तसेच spermatogenesis उल्लंघन आढळले. काही प्रकरणांमध्ये, शुक्रजंतू पूर्णपणे अनुपस्थित आहेत. Noonan सिंड्रोम ऑपरेशन पार्श्वभूमीवर वाढ रक्तस्त्राव आहे. काही रुग्णांना देखील विकृती दिसू शकते मानसिक विकास सौम्य आहे.

आकार

पॅथॉलॉजी दोन प्रकार आहेत:

• तर चांगला फॉर्म. हे आनुवंशिक autosomal-हाती सत्ता असलेला प्रबळ प्रकार वेगळे. ज्यात उत्परिवर्तन झाले आहे असा जीन जनुक संतती वाहक मध्ये पॅथॉलॉजी दिसून.
• तुरळक स्वरूपात. या प्रकरणात, परिवर्तन प्रकरणात दिसून येत आहे. या आनुवंशिक घटक प्रकट नाही.

कारणे

पॅथॉलॉजी वाद घालणे की सर्वात सामान्य घटक PTPN11 जनुक उत्परिवर्तन आहे. या कारणासाठी रुग्णांना 50% निदान आहे. तथापि, या सिंड्रोम असलेल्या लोकांचा काही टक्केवारीत एक अनुवांशिक अस्पष्ट आहे. वारसा पॅथॉलॉजी एक autosomal हाती सत्ता असलेला प्रबळ रीतीने येते. सिंड्रोम नवीन उत्परिवर्तन करून चालना दिली जाऊ शकते. या आहे हे जनुक पालक दुसरा मुलगा आहे एक संधी किती नाही खालीलप्रमाणे.

निदान

हे वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य वैशिष्ट्ये (वर वर्णन) नुसार आरोहित आहे. तसेच निदान अभ्यास प्रयोगशाळा घटके. विशेषतः, वृषणात तयार होणारे लैंगिक वैशिष्ट्यांचे वाढ करणारे संप्रेरक, एकाग्रता, बारावी गोठण्यास घटक एक कमी आहे. देखील साधने आणि संशोधन आहेत. sternum, अल्ट्रासाऊड उपकरण वापरून हदयाच्या हालचालींचा अभ्यास करण्याची पध्दत, ई एक्स-रे यांनी नियुक्ती करण्यात आली आहे. या तंत्र वापरून अंतर्गत अवयवांची विकृती दिल्या आहेत. डॉक्टर सल्ला लिहून देऊ शकतात वैद्यकीय जनुकशास्त्र.

उपचारात्मक उपाय

जनुकीय निर्धारित सिंड्रोम उपचार संबंधात प्रामुख्याने लक्षणे दूर उद्देश आहे. एक ऑपरेशन वीर्याशय वृषणात न उतरणे नियुक्त केले जाते, तेव्हा. तिच्या testicles दरम्यान अंडकोष मध्ये हलवा. नरामध्ये आढळणारी विशिष्ट हॉर्मोन्स संप्रेरक उपचार, एकाग्रता कपात करून हे शिफारसीय आहे. मूत्रपिंडासंबंधीचा अपयश उपस्थितीत, hemodialysis नेमणूक केली जाते. त्यासह, काढण्याची चयापचयाशी उत्पादने extrarenal रक्त शुद्ध द्वारे शरीर पासून चालते.