Wiskott-Aldrich सिंड्रोम: रोग वर्णन

Wiskott-Aldrich सिंड्रोम फक्त मुले प्रभावित एक आनुवंशिक रोग आहे. तो लवकर बालपण मध्ये प्रगट झाली आहे आणि विशेषत: पाच ते दहा वर्षांत मृत्यू ठरतो.

प्रथमच रोग जर्मन बालरोगतज्ञ Wiscott करून 1937 मध्ये वर्णन होते. तो चार बहिणी पूर्णपणे निरोगी झाले असले तरी, तीन भावंड, अविरत रक्तरंजित अतिसार, इसब आणि कान सतत दाह दु: ख सहन करतात हे पाहिले. आधीच 1954 मध्ये, अमेरिकन बालरोगतज्ञ Aldrich नावे रोग एक्स-लिंक मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा गुण म्हणून वारसा आढळले.

आजार मुले आणि वाहक गुणसुत्र महिला आहेत mutating प्रसारित केला जातो. भौगोलिक घटक समस्या प्रभाव परिणाम नाही.

रोग लक्षणे

Wiskott-Aldrich सिंड्रोम कमी प्लेटलेट संख्या संबद्ध आहे. : रुग्णाला आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत खालील लक्षणे प्रदर्शित गरीब रक्त गोठण्यास, सक्तीचे इसब, रक्तरंजित अतिसार. त्यानंतर, एक प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी आहे. मुळे टी अभाव आणि ब lymphocytes व्यक्ती विषाणू आणि सर्व प्रकारच्या अधीन आहे विषाणूजन्य रोग. मुलांना इम्युनोडेफिशियन्सी कायम मधल्या कानाच्या संसर्ग, न्यूमोनिया, सायनुसायटिस, जलोदर आणि इतर अनेक गंभीर रोग डिवचणे. रोग कर्करोग जास्त धोका आहे आम्ही दु: ख. तो अवस्था अधिकच ब्रिकट अनेकदा उघड की प्रौढ नोंद करावी.

आम्ही सिंड्रोम Viskota-Aldrich सिंड्रोम अनेकदा केवळ साजरा केला जातो ग्रस्त hemorrhagic सिंड्रोम, जे चुकीचे निदान ठरतो. अशा परिस्थितीत, फक्त डीएनए विश्लेषण केल्यानंतर, त्यात शक्य सिंड्रोम जबाबदार जनुक योग्य उपचार करावेत ओळख आहे.

निदान

• एक पूर्ण रक्त संख्या प्लेटलेट संख्या कमी असणे.
• प्लेटलेट स्ट्रक्चरल कमतरता रक्त डाग अभ्यास.
• अनुवांशिक विश्लेषण (जनुक रक्त प्रथिनांनी रचना जबाबदार उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी केली).
• immunoglobulin च्या पातळीवर निर्धारित करत आहे.
• आयोजन , प्रसूतीपूर्व निदान लवकर गर्भधारणा ओळखण्यासाठी Wiskott-Aldrich सिंड्रोम.
• Wiskott-Aldrich सिंड्रोम रक्त पातळी प्रथिने निश्चित.

उपचार

दुर्दैवाने, आधुनिक विज्ञान अद्याप या कमजोर करणारी रोग एक बरा आढळले नाही. हे प्लेटलेट रागीटपणा मध्ये नष्ट होतात त्या ओळखले जाते, त्यामुळे "Wiskott-Aldrich सिंड्रोम", निदान झाले आहे रुग्णांना शरीर काढून टाकण्यात आले होते. आणि रुग्ण बरेच चांगले वाटू लागले. immunoglobulin आणि योग्य प्रतिजैविक नियुक्ती करण्यात आली आहे सतत संक्रमण देखील रुग्ण सामान्य स्थितीत सुधारते. सध्या, निरोगी स्टेम पेशी अस्थिमज्जा करण्यासाठी रुग्णांना ओळख सराव. पण ही पद्धत प्रयोग फक्त चालते आहे. तसेच कुटुंबातील या सिंड्रोम अनुभव आहे जोडप्यांना, गर्भधारणा विचार करण्यापूर्वी सर्व आवश्यक चाचण्या पास शिफारस केली आहे.