एक दुर्मिळ रोग. मानवाकडून मध्ये सर्वात दुर्मिळ रोग

जगातील एक महान अनेक विविध मानवी रोग आहेत, पण त्यांना काही फक्त अत्यंत दुर्मिळ आहेत. त्यांना काही, मुख्यतः अत्यंत संसर्गजन्य व्यावहारिक औषध प्रयत्न धन्यवाद नाहीशी झाली. इतर - अनुवांशिक रोग साधारणपणे असाध्य रोगाने पछाडलेली आहेत. दुर्मिळ रोग जीवन परिस्थितीशी जुळवून घेत एक व्यक्ती होतो. सर्वात असामान्य रोग विचार करा.

पोलिओ

मुळे अनिवार्य लसीकरण, आता अत्यंत दुर्मिळ विषाणूजन्य आजार आहे. ते कमकुवत औषध देशांमध्ये विकसित त्यांना प्रामुख्याने लोकांना त्रास सहन करावा. पोलिओ व्हायरस हल्ला मोटर न्यूरॉन्स स्नायू हळूहळू नष्ट होणे आणि सुरकुतलेला अर्धांगवायू अग्रगण्य, पाठीचा कणा आहे. उच्च ताप, एक अत्यंत उच्च मृत्यु दर पुढे.

वाचलेले बहुतेक जीवन अक्षम राहतील. अशा पोलिओ ऐवजी किचकट प्रक्रिया म्हणून दुर्मिळ रोग उपचार. सोपे रोग टाळण्यासाठी.

ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य

तो एक जीव मध्ये विलक्षण रॅपिड वृध्दत्व द्वारे दर्शविले एक दुर्मिळ अनुवांशिक रोग आहे. प्रौढ आणि रोग मुलांच्या आवृत्ती फरक. सांख्यिकी चार दशलक्ष एक केस नोंदवली. रोग पॅथॉलॉजी नैसर्गिक वृध्दत्व नमुना खालील, पण अनेक वेळा प्रवेगक.

एकाच वेळी 10-15 वर्षे जीवन एक वर्ष वयाच्या आजारी मुले. ते त्रास अशा दुर्मिळ रोग भरपूर आणण्यासाठी. फोटो रुग्णांना आपण या लेखातील पाहू शकता.

प्रथम लक्षणे मुलाला ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य या बाळाच्या जीवन एक दुसऱ्या किंवा तिसऱ्या वर्षापासून होते. या वेळी बालक वाढत थांबे, तो त्वचा thins, खूप डोके वाढते. 30-40 वर्षे वयाच्या प्रौढ ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य पदार्पण.

फील्ड रोग

कदाचित जगातील एक दुर्मिळ रोग. औषध इतिहासात दोन रुग्णांना सर्व एक बाबतीत वर्णन केले आहे. आजारी अल्पवयीन जुळी मुले फील्ड कुटुंब बहिणी, इंग्लंड मध्ये राहणा.

रोग योग्य स्नायू मेदयुक्त एक दोष ऐच्छिक हालचाली नियंत्रण पुरोगामी नुकसान स्पष्ट होते. रोग वाढत रुग्णांना वाढत्या इतर मदत आणि व्हीलचेअर अवलंबून, पूर्णपणे स्वतंत्र प्रवास क्षमता हरवून बसतात.

प्रगती fibrodisplations (Myunheymera रोग)

रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे, आकडेवारी एका प्रकरणात दोन दशलक्ष म्हणा. विकास जन्मजात विकृती ठरतो मूलभूत अनुवांशिक उत्परिवर्तन. बोटांनी किंवा बोटे, पाठीचा कणा आणि इतर हाड विकार स्पष्ट विकृती. हा रोग साठी अनैसर्गिक वाढ द्वारे दर्शविले जाते हाड मेदयुक्त हाड मध्ये मऊ मेदयुक्त पुन्हा निर्माण. कोणतीही इजा घर संसार मध्ये नवीन हाड वाढ निर्मिती उदय देते.

त्यामुळे एक दुर्मिळ मानवी रोग प्रगट तेव्हा फार कठीण आहे. फोटो एक आजारी मनुष्य देखावा दाखवते.

डॉक्टर पण रोग्यांना बरे करण्यास मार्ग मागून येऊन गाठणे नाही. हाडात गाठ च्या सर्जिकल काढण्याची नवीन वाढ क्षेत्र उत्तेजक, उलट परिणाम ठरतो. हे अत्यंत दुर्मिळ रोग घाबरणे, पण आजारी प्रयत्न राहतात.

Kuru

हे अत्यंत दुर्मिळ, पण अतिशय धोकादायक संसर्गजन्य रोग आहे. संसर्गजन्य एजंट - prions चुकीचे अवकाशीय रचना प्रथिने आहेत. एकदा शरीरातील prion मेंदू आणले. तेथे संसर्गजन्य एजंट प्रोग्राम सेल मृत्यू अग्रगण्य, प्रथिने शेजारील अवकाशीय रचना देते. आणि मृत चेतापेशी ठिकाणी खड्ड्यांत स्थापना आहेत - पेशीच्या पेशीद्रव्यात असलेली पोकळी.

रोग मज्जासंस्था गंभीर न लागणे दाखल्याची पूर्तता आहे, आणि नक्कीच मृत्यू ठरतो. Kuru मनुष्यभक्षक वंशातील न्यू गिनी मध्ये वाटप करण्यात आले, आणि संक्रमण मानवी मेंदू विधी खाणे नंतर आली. सध्या स्वजातिभक्षण जवळजवळ शून्य आले, व नवीन प्रकरणांची संख्या अत्यंत कमी आहे. पण, क्वचितच अशा दुर्मिळ रोग आहेत. यादी आणि खालील लेख बघत इतर वर्णन.

microcephaly

हा रोग नवजात एक अप्रमाणबद्धतेमध्ये लहान कवटी द्वारे दर्शविले जाते. मेंदू लहान वस्तुमान प्रचंड मानसिक कमतरता, कायम underdevelopment ठरतो. अशा पॅथॉलॉजी जन्माला बाळांना, सहसा टिकून, पण मूर्ख, आणि उत्तम प्रकरणात imbeciles किंवा मंद मध्ये.

मुख्य घटक एक आजारी बाळ जन्माला योगदान, अणुकिरणोत्सर्जी किरणे आणि जनुकीय घटक गर्भवतींना असुरक्षितता आहे. अशा दुर्मिळ रोग मुले पालकांकडून धैर्य आणि संयम भरपूर आवश्यक आहे.

Morgellons रोग

फोड, लवचिक धागा जिवंत त्वचा अंतर्गत क्रॉल: प्रथम त्वचा लक्षणे मध्ये. त्याच वेळी तो स्मृती, मानवी मन रुग्णांना, एवढी कमी कार्यक्षमता दु: ख होते.

दाह विविध प्रकारच्या - परंपरागत औषध, रुग्णाच्या तक्रारी संशयवादी असेल त्यांचे मानसिक विकार, आणि त्वचा रूपे समजावून लागतं. हा रोग विशेषत: संवेदनाक्षम आणि सूचना उन्मत रुग्णांना असे मानले जाते.

paraneoplastic pemphigus

एक अतिशय सामान्य - नेहमीच्या pemphigus की असूनही रोग, pemphigus, जे paraneoplastic प्रक्रिया आधारित आहे रुग्णांना एक लहान संख्या ग्रस्त. रोग अत्यंत धोकादायक आणि संभाव्य घातक आहे. योग्य निदान आणि उपचारांसाठी एक विशेष आव्हान परंपरागत pemphigus सह भिन्नता निदान आहे. रोग आधारावर - वर्तमान प्राणघातक प्रक्रिया.

रोग त्वचेचा रूपे जे संसर्गजन्य जीवाणू वाढीला अनुकूल अशी जागा झाला वाजवण्यास त्वचा आणि श्लेष्मल पडदा वर फुगे देखावा आहे. अनेक रुग्णांना सेप्सिस किंवा कर्करोग पासून मरतात. सर्वात दुर्मिळ रोग अक्षरशः untreatable. लोक दु: ख आणि भाग पडले आहेत अनुभव फक्त पण नैतिक वेदना नाही शारीरिक.

Stendhal सिंड्रोम

तो एक रुग्ण भेटी प्रदर्शन आणि संग्रहालये, कला काम प्रदर्शित केले आहेत जेथे तेव्हा एक मानसिक अराजक येते आहे. हे चिंता, चक्कर येणे आणि उच्च रक्तदाब म्हणून प्रकट. काही प्रकरणांमध्ये, शक्य म.

सिंड्रोम अधिकृतपणे 1972 मध्ये ओळखले गेले आहे Magerini प्रदर्शन आणि संग्रहालये पर्यटकांच्या लोकांमध्ये रोग समान प्रकरणे अनेक वर्णन इटालियन मानसोपचारतज्ज्ञ नंतर. काही रुग्णांना, या प्रतिक्रिया शास्त्रीय संगीत ऐकत द्वारे झाल्याने आहेत.

डोके सिंड्रोम स्फोट

रोग श्रवण म द्वारे दर्शविले जाते, रुग्णांना माझ्या डोक्यात विविध निवडणूक आणि स्फोट ऐका. थोडक्यात, झोप दरम्यान झोप किंवा करण्याची तयारी करताना या घटना घडतात, तसेच लगेच म्हणून अप जागा होतो आहे. ऑडिटरी म आणि असण्याचा रक्तदाब असलेल्या रुग्णांना पूर्तता vegetovascular बदल, वाढता घाम येणे. काही प्रकरणांमध्ये, अकौस्टिक आणि दृश्य प्रभाव व्यतिरिक्त प्रकाश तेजस्वी तुळई स्वरूपात साजरा करतात.

शास्त्रज्ञांनी सूचित रोग साठी उत्तेजन ताण आणि प्रदीर्घ overvoltage िचता गोल आहेत. ते मधला वृद्ध महिला पेक्षा अधिक वारंवार आजारी करा. रोग प्रभावी उपचार सध्या, मुळे त्याची दुर्मिळता करण्यासाठी केली नाही. रुग्णांना पूर्णपणे खाणे क्षेत्रातील आणि जादा काम करणे किंवा करवून घेणे नाही अधिक वेळ खर्च करावा.

दिशाभूल Kapgrasa

मानसिक अराजक, मजबूत भावना त्यांच्या पत्नी क्लोन बदलला आहे आजारी की प्रकट. रुग्णांना एक घर सामायिक करण्यास नकार "अनोळखी." संशोधकांच्या मते, मोठ्या प्रमाणात रोग मेंदू उजव्या अर्धगोल करण्यासाठी नुकसान झाल्याने. कधी कधी रोग औषध प्रमाणा बाहेर नंतर येते.

अशा दुर्मिळ रोग खूप भीती. ते दुर्मिळ आहेत, परंतु रुग्ण आणि त्यांच्या प्रिय करून वेदना भरपूर आणण्यासाठी.

Blashko ओळ

त्वचेचा सिंड्रोम नाव आहे जर्मन त्वचाशास्त्रज्ञ आल्फ्रेड Blashko, रोग पहिल्या प्रकरणात वर्णन आहे. Blashko ओळी पट्टे नमुना प्रतिनिधित्व आणि प्रत्येक व्यक्तीचे जनुकीय मध्ये प्रोग्राम swirls. सामान्यतः, या ओळी दिसत नाही आहेत, पण काही अंत: स्त्राव विकार दिसून सुरवात आहेत. आजारी बाळांना दृश्यमान पट्टे जन्माला येतात.

अतिशय लहान दिसतात

न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर, दृष्टी कुरूपता प्रकट. रुग्णांना काही वेळा कमी जगातील वस्तू पाहत आहे, वस्तू अंतर विपरीत ग्रह करून घेणे.

रोग नाही फक्त दृश्य समज, पण स्पर्श आणि सुनावणी अर्थ उल्लंघन करते. रुग्णाला अगदी तिच्या शरीरात ओळखत नाही. mikrolepsii करून मेंदू सेंद्रीय जखम परिणामी, किंवा औषधे घेत. या दुर्मिळ रोग आजारी व्यक्ती समस्या भरपूर निर्माण.

ब्लू त्वचा सिंड्रोम

त्वचा सामान्य आरोग्यावर परिणाम नाही निळा किंवा जांभळा रंग, तथापि, देखावा वर नकारात्मक परिणाम आहे. रोग अनुवांशिक आणि वारसा आहे. लोक, समाज असणे कठीण ते सतत आसपासच्या लक्ष देऊन जातात म्हणून.

Kleine-समजल्यास सिंड्रोम

न्यूरोलॉजिकल रोग, अजूनही सौंदर्य झोपलेला रोग म्हणून ओळखले जाते. रुग्णांना एक पॅथॉलॉजीकल sleepiness, ते पूर्णपणे दैनंदिन विस्कळीत अनुभव. जवळजवळ सर्वच झोप वेळ चालते आणि फक्त खाणे आणि शौचालय जाण्यासाठी जागे. तसेच, रुग्णांना गरीब स्मृती, म तक्रार, आणि आवाज उत्तेजके प्रतिक्रिया वाढीव.

सर्व रुग्ण - कोण रोग episodic आहे युवक. हल्ला दर काही महिन्यांनी एकदा येते, आणि दोन दिवस काळापासून आणि नंतर सामान्य किशोरवयीन जीवन परत. परिपक्वता सह, रोग सहसा recedes. जेव्हा एक अत्यंत दुर्मिळ रोग वाढत नंतर मनुष्य सोडा.

जिवंत प्रेत सिंड्रोम

मानसिक अराजक, होते की, तो मृत रुग्णाच्या सक्तीचे विश्वास मध्ये स्वतः manifests जे. स्वत: एक प्रेत लक्षात घेता, आजारी लोक ढिगार्या मांस वास वाटत, आपल्या शरीरावर क्रॉल वर्म्स पहा. ते दु: ख दृष्टान्त सैन्याने withstand शकत नाही, कारण खूप वेळा रुग्णांना आत्महत्या करतात.

खूप आनंद झाला आहे कठपुतळी सिंड्रोम किंवा Angelman सिंड्रोम

हे गुणसुत्र एका उत्परिवर्तन द्वारे झाल्याने एक अनुवांशिक व्याधी आहे. आजारी बालक वाढत होता, नाही आहे अकारण हास्य हल्ला ग्रस्त. वाईट हातपाय मोकळे ऐकण्यासाठी भीतीने किंवा घट्टपणा. चालणे, तेव्हा पाय वाईटरित्या सिंड्रोम नाव परिणाम एक कठपुतळी चाल चालण्याची ढब, सदृश, नैसर्गिक कौशल्य.

रुग्णांना मतिमंद आहेत की असूनही, ते काही शब्द उच्चार कसा करायचा ते, आणि काही अधिक समजून ऐकत जाणून घेण्यासाठी सक्षम आहेत.

प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे (मित्र एक रोग)

अतिनील किरणे विविध अत्यंत संवेदनशीलता असलेल्या रुग्णांना एक अनुवांशिक बिघाडामुळे त्वचा परिणाम म्हणून. त्वचा खाजणे सुरु सूर्यप्रकाश पासून, फोडणे, oozing फोड आणि चट्टे सह झाकून. दाह नाही फक्त त्वचा पृष्ठभाग, पण कूर्चा प्रभावित करते. कान, नाक आणि नखे असतात नखे, वाकणे.

घर सोडून नाही सूर्य आहे तेव्हा रुग्णांना रात्री पसंत करतात. दुर्मिळ रोग रुग्णांच्या आणि त्यांना भोवती लोक त्रास. पण त्याच वेळी तो निराश झालो नाही महत्वाचे आहे.

CIPA

अनुवांशिक रोग वेदना संवेदना, रुग्णांना लक्षात नाही ज्यायोगे bruises, जखमा, चेंडू एकही संवेदनशीलता आहे. संभाव्य हिमबाधा आणि बर्न्स. या दुर्मिळ रोग आहे ज्या रुग्णांना, तो सतत आसपासच्या निरीक्षण आणि प्रत्येक पाऊल योजना करणे आवश्यक आहे.

लिटिल मर्मेड सिंड्रोम

या अनुवांशिक बिघाडामुळे मुले सांधा किंवा सांधे असलेला पाय जन्म ज्या भौतिक दोष प्रकट. याव्यतिरिक्त, अर्भकं अंतर्गत अवयव, मृत्यू परिणाम जे पॅथॉलॉजी साजरा.

नेहमी जगातील दुर्मिळ रोग धडकी. विशेषत: रोग जन्म स्वतःला प्रकट तर.

खाण्यास अयोग्य तसेच चमत्कारिक अन्नपदार्थाविषयी अस्वाभाविक आकर्षण

मानसिक अराजक, विकृत चव प्राधान्ये प्रकट. रुग्णांना पूर्णपणे अभक्ष्य आणि कधी कधी धोकादायक वस्तू खा. रुग्णांना पोटाची सर्वात अनेकदा आहेत:

• जमिनीवर;
• राख;
• कचरा;
• रबर;
• बटणे.

संशोधक मार्ग शरीर खनिजे अभाव भरुन प्रयत्न आहे. या दुर्मिळ मानवी रोग बंद कुटुंब सदस्य नियमित देखरेख सुचवा.

hyperreflexia

रुग्णांना आवाज अचानक स्फोट बळजबरीने प्रतिक्रिया. स्वायत प्रतिसाद वाढता घाम येणे, समाविष्ट , जलद नाडी , आणि उच्च रक्तदाब. रुग्ण शब्दशः धास्ती पासून उडी शकता.

डॉक केलेले राज्य विरोधी चिंता औषधे, मज्जासंस्था शीघ्रकोपी कमी होतो.

इलेक्ट्रोमॅग्नेटिक फील्ड करण्यासाठी ऍलर्जी

प्रथम रोग प्रकरणे होते एक व्यक्ती जीवन नंतर रेकॉर्ड घट्टपणे इलेक्ट्रिकल आणि इलेक्ट्रॉनिक उत्पादने आहेत. क्रिया इलेक्ट्रोमॅग्नेटिक फील्ड झोन मध्ये असताना, रुग्णांना कान, डोकेदुखी, मळमळ मध्ये वाजवली आरोग्य र्हास तक्रार असते.

काही रुग्णांना पूर्णपणे उपकरणे सोडून आहे.

दुर्मिळ रोग लोक एक लहान संख्या ग्रस्त की असूनही, औषध उपचार नवीन मार्ग शोधतात आहे. अनेक देशांमध्ये सक्रियपणे जगातील दुर्मिळ रोग अन्वेषण आहेत विशेष कार्यक्रम आहेत.