मुले ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य: आपण मुलांना संधी आहे का?

मुले ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य - मुळे संपूर्ण अवयवयुक्त परिपूर्ण च्या अकाली वृध्दत्व प्रणाली अंतर्गत अवयव न बदल अग्रगण्य अनुवांशिक अक्षर एक रोग. प्रथमच रोग ओळखले आणि जॉन Guilford योहानाचा. हचिन्सन आणि स्वतंत्रपणे 1904 मध्ये 1889 मध्ये वर्णन केले आहे. अत्यंत दुर्मिळ एक रोग, पासून त्याच्या शोध वर्णन 150 हून अधिक प्रकरणे - मुले ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य की असूनही. आणि त्यांना प्रत्येक काळजीपूर्वक शास्त्रज्ञ एक प्रचंड संख्या अभ्यास केला.

फक्त 7 लाख नवजात डॉक्टर एक हचिन्सन-Gilford च्या सिंड्रोम निदान. फक्त एक वर्ष रुग्णाची शरीर वयोगटातील 5-9 वर्षे - मुले ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य वेगाने विकसित होत आहे. क्वचित प्रसंगी मुलांना वृद्ध अधिक ठराविक रोग पासून संपणारा, वय 23 वर्षे टिकून. पहिल्या चिन्हे "वृद्ध, मुलांच्या" लवकर वयात (2-3 वर्षे) पासून मुले दिसतात.

अशा उपचार अस्तित्वात नाही म्हणून, आहे, औषधे फक्त बाजूला आजार लक्षणे उपचार नेमणूक करण्यात आली आहे. पण जगभरातील शास्त्रज्ञ समस्या शिक्षण घेत आहेत आणि तो पत्त्यात प्रभावी मार्ग शोधत आहेत.

दर्शविले मुलांच्या ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य खालील रूपे:

• लहान उंची;
• प्रकाश (13-22 किलो);
• ज्याद्वारे लागणा त्वचा, वस्तू दृश्यमान;
• मंद हलवून हात आणि पाय च्या सांधे;
• मोठा डोके, पण त्याच वेळी - थोडे व्यक्ती;
• कर्कश आवाज.

रोग कारणे

सर्व शास्त्रज्ञ सहमत मुले ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य एक आजार नाही आहे की, वारसा आहे. जग फक्त एक कुटुंब, जेथे सर्व 3 मुले सिंड्रोम मिळण्यासाठी ओळखले जाते.

त्यामुळे बर्याच पूर्वी विचार होते की, 'मुलांच्या वय "साठी फक्त कारण - प्रथिने lamin अ सेल केंद्रक प्रथिने आधारावर तयार केले जातात निर्मिती मध्ये गुंतले आहे, एकच जनुक च्या उत्परिवर्तन. prelamina परिपक्व येत प्रथिने अपयश मध्ये परिवर्तन प्रक्रियेत. त्यामुळे, एक परिणाम lamin म्हणून एक लक्षणीय एक सामान्य प्रथिने वेगळी आहे. हे शरीर रोग हचिन्सन-Gilford द्वारे दर्शविले जाते जे मूल, मध्ये पॅथॉलॉजीकल बदल विविध ठरतो. मुले ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य उद्भवणार, प्रगती सुरू अकाली वृध्दत्व.

पण काही शास्त्रज्ञ नक्कीच रोग ठरतो जे एक उत्परिवर्तन डीएनए आणखी एक जनुक, शोधला होता. पडदा पेशी मध्ये BAF-1 जनुक -prichina विकास दोष मध्ये न प्रक्रिया. BAF-1 इतर प्रथिने संवाद असल्याने, त्याची रचना म्युटेशनच्या इतर प्रथिने न लागणे होतो.

एक संधी आहे का?

तारीख करण्यासाठी, शास्त्रज्ञ एक कठीण काम प्रक्रिया एक व्यापक अभ्यास पूर्ण तोंड जनुक म्यूटेशन. त्याच्या घटना टाळण्यासाठी - आणि ते यशस्वी, तर आजारी मुलांना मुले ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य, आणि डॉक्टर जिंकण्यासाठी प्रत्यक्ष संधी आहे.

तारण एक कमजोर आशा की अनेक रुग्णांना नोंद करावी. अमेरिकन शास्त्रज्ञांच्या विरोधी हा रोग वैद्यकीय चाचण्या सुरू आहेत. हे शक्य आहे, मात्र प्रत्येक मुलाला या वेळी ते राहतात करू शकत नाही. पण कोणत्याही परिस्थितीत, चाचण्या यशस्वी आहेत आणि मुले ज्याची लक्षणे बाल्यावस्थेत येतात असे अकाली वार्धक्य पराभव आहे तर, अशा एक भयंकर रोग आपल्या मुलांना जतन करण्यासाठी सर्वकाही करत जे लोक आहेत, विजय होईल.