जनुकीय उत्परिवर्तन: थोडक्यात वर्णन आणि वर्गीकरण

बरेचदा निसर्ग इंद्रियगोचर म्हणतात क्रोमोसोम उत्परिवर्तन आढळले. शरीरात दोष विविध विकासासाठी संरचनेत बदल किंवा गुणसुत्र संख्या आणि आघाडी संबद्ध आहे. गुणसुत्र च्या उत्परिवर्तने स्ट्रक्चरल विभागले आहेत आणि अंकीय (जोडी जनुकीय मध्ये गुणसुत्र संख्या बदल द्वारे दर्शविले) (त्यांच्या रचना बदल आहे).

स्ट्रक्चरल क्रोमोसोम उत्परिवर्तन. फुटणे आणि गुणसुत्र त्यानंतरच्या बंधनकारक भाग बदलतो संबद्ध आहे हे अराजक, जनुकीय सुरू होत आहे. ते असू शकते:

- समतोल - या प्रकरणात एक कमतरता किंवा जनुकीय जास्त आहे, सर्वात बाबतीत ते दिसतात शकत नाही, म्हणून. पण पैदास जनुकीय एक असमतोल संच प्रसारित एक प्रचंड धोका आहे.

- असमतोल - या प्रकरणात, जन्मलेले बाळ तीव्र pathologies संख्या आहे.

क्रोमोसोम रचना बदल खालील प्रकारे आहेत:

• किंवा डिलिट करणे - जनुकीय ब्रेक धागे आणि त्याच्या महत्वाचा भाग नुकसान संबद्ध जनुकीय उत्परिवर्तन. असे बदल काही प्रकरणांमध्ये जीवघेणा गंभीर परिणाम होऊ, आणि.
• Duplications - गंभीर पॅथॉलॉजी सह, डीएनए एक विशिष्ट प्रदेशात एक दुप्पट संबद्ध उत्परिवर्तन.
• Translocation - ब्रेक दोन समीप गुणसुत्र येथे चालते. एक परिणाम म्हणून, दोन गुणसुत्र त्यांच्या युनिट देवाणघेवाण अनुवांशिक साहित्याचा एक नवीन संच लागत.
• Insetsii - एका क्रोमोसोम हस्तांतरण विभाग द्वारे दर्शविले.
• व्युत्क्रम - एक क्रोमोसोम उत्परिवर्तन तयार तेव्हा एक अंतर एकाच वेळी दोन ठिकाणी येते. त्यानंतर, discontinuities दरम्यान आहे की भाग, एक अक्षाभोवती, अनुवांशिक क्रम बदलत फिरवले आहे.

अंकीय जनुकीय उत्परिवर्तन. आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, उत्परिवर्तन हा प्रकार गुणसुत्र संख्या बदल संबद्ध आहेत. खालील प्रकार:

• ट्रायसोमिक - जनुकीय उत्परिवर्तन, अतिरिक्त क्रोमोसोम अनुवांशिक पूल देखावा दाखल्याची पूर्तता आहे. , तर या उद्भवते सेल भागाकार, मुलगी गुणसुत्र शक्यता नाही. अशा बदल होऊ आणि phenotypic विकृती. काही trisomies त्याच्या विकासाच्या लवकर पायऱ्यांमध्ये गर्भाची मृत्यू होऊ. उत्परिवर्तन कारणे अजूनही पूर्णपणे elucidated नाही.
• मानवी रंगसूत्रात उपजतच उणीव - एक क्रोमोसोम नष्ट द्वारे दर्शविले जाते जे जनुकीय उत्परिवर्तन. बहुतांश घटनांमध्ये, अशा एक जीव नाही व्यवहार्य, त्यामुळे भ्रुण विकास लवकर पायऱ्यांमध्ये मरत आहे.
• Poliplodiya - एक अतिशय दुर्मिळ इंद्रियगोचर, सेल उपस्थिती द्वारे दर्शविले जाते, जे तिप्पट, आणि गुणसुत्र कधी कधी अगदी चौपट संच. अशा अपंग एक जीव जगणे शकत नाही - किंवा तो जन्मापासून किंवा ताबडतोब त्यांना नंतर मरण पावला.
• सेक्स गुणसुत्र अंकीय बदल - गेल्या 23 जोडी मध्ये गुणसुत्र संख्या वाढ दाखल्याची पूर्तता आहे जे एक प्रामाणिकपणाने सामान्य इंद्रियगोचर.

जनुकीय उत्परिवर्तन: उदाहरणे

आधुनिक औषध जनुकीय दोष जन्माला मुले अनेक प्रकरणांमध्ये माहीत आहे. पूर्वी नमूद केल्याप्रमाणे, काही जनुकीय उत्परिवर्तन शरीर दृश्यमान प्रतिक्रिया होऊ नका, आणि काही फक्त जगण्याची सुसंगत नाहीत. पण बऱ्यापैकी सुप्रसिद्ध आहे अनुवांशिक रोग, जनुकीय बदल परिणाम म्हणून तंतोतंत उद्भवू आहे.

उदाहरणार्थ, डाऊन सिंड्रोम - नेहमीच्या गुणसूत्रांच्या जोडीखेरीज प्रत्येक पेशीत एक गुणसूत्र जास्त असणे 21 गुणसुत्र एक जोडी आहे. अशा उल्लंघन जन्मजात दाखल्याची पूर्तता आहे अंत विकृती व्यक्ती आणि देखावा आणि रक्ताभिसरण, तसेच वैशिष्ट्ये मानसिक रुग्ण.

Patau सिंड्रोम - 13 जोडी नेहमीच्या गुणसूत्रांच्या जोडीखेरीज प्रत्येक पेशीत एक गुणसूत्र जास्त असणे. अशा उल्लंघन अयोग्य हाड विकास दाखल्याची पूर्तता, पाय किंवा हात (सहा बोटे) वर कवटीच्या आकार, polydactyl बदल हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आणि चिंताग्रस्त प्रणाली उल्लंघन.

टर्नर सिंड्रोम - एक मानवी रंगसूत्रात उपजतच उणीव 23 (सेक्स) क्रोमोसोम जोडी, एक गर्भ परिणामी फक्त एक एक्स क्रोमोसोम प्राप्त. हे लोक प्रजनन प्रणाली मंद विकास, आणि कमकुवत अभिव्यक्ती दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये.