तीव्र अधूनमधून प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे: लक्षणे, निदान, उपचार

अनुवांशिक रोग, सर्वात कठिण आणि अवघड आहेत अशक्य आहे पूर्णपणे त्यांना लावतात कारण. असा एक रोग तीव्र अधूनमधून प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे आहे. या आनुवंशिक रोग झाले आहे जे रक्त वाढते porphyrins संख्या. पॅथॉलॉजी हा प्रकार अनुवांशिक प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे सर्व प्रकारच्या सर्वात लोकप्रिय एक मानली जाते.

रोग दरम्यान मानवी अवयव विषारी पदार्थ एक जमा आहे. बर्याचदा खूप सुंदर लिंग पॅथॉलॉजी निदान. आणि गर्भधारणा आणि बाळाचा जन्म करून चालना दिली जाऊ शकते.

रोग रोग लक्षणांचा अभ्यास

एक रुग्ण तीव्र अधूनमधून प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे विकसित केल्यास, लक्षणे खालील समाविष्टीत आहे:

• त्वचा काही नाण्यासारखा.
• एकाच वेळी अनेक चेतातंतूंचा दाह (अनेक मज्जातंतू नुकसान).
• पुरळ.
• लालसरपणा आणि त्वचा सूज.
• साधारणपणे खुले आहेत त्वचा भागात रंग आणि फोड.
• Microcysts (कमी मूत्राशय क्षमता, कार्य सक्तीचे उल्लंघन जेथे नोंद).
• मनथस्थिती.
• त्याची कार्यक्षमता प्रभावित की यकृत सेंद्रीय पॅथॉलॉजीकल बदल.
• रक्तक्षय.
• कोमा.
• ओटीपोटात वेदना, आणि तो फार मजबूत आहे. ते पुढे अधिक मळमळ आणि उलट्या दाखल्याची पूर्तता आहेत.
• नखे प्लेट नाश.
• दबाव वाढवा.
• लघवी अराजक.
• गोंधळ, चिंता, म.
• श्वसन स्नायू अर्धांगवायू.

हे लक्षात घेतले पाहिजे प्रथम लक्षणे वयाच्या हल्ला स्वरूपात 20 ते 40 वर्षे रुग्णांना मध्ये साजरा की. शिवाय, ते अनेक वेळा पुनरावृत्ती किंवा आयुष्यात फक्त एकदाच केले जाऊ शकते. हल्ला रोग विकसित, तर तो brainstem, कवटीचा मज्जातंतू (डोळ्यांच्या हालचालीविषयी आणि चेहर्याचा), स्वायत एन.एस. भाग उल्लंघन दिसू शकतात.

प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे लक्षणे सर्व वाहक प्रकट आहेत. उदाहरणार्थ, 80% त्यांना कधीही समस्या माहीत नाही. रोग हल्ला एक वैशिष्ट्य रुग्णाची मूत्र सर्व त्याच्या फॉर्म रंग बदलतो आणि, गुलाबी तपकिरी किंवा लाल होतो आहे.

प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे तीव्र फॉर्म दुर्मिळ आहेत. रोग रोग लक्षणांचा अभ्यास वेगळ्या व्यक्त आहे.

पॅथॉलॉजी निदान

अशा तीव्र अधूनमधून प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे म्हणून रोग बाबतीत, निदान सावध असणे आवश्यक आहे. सामान्यतः वापरले प्लाजमा पातळी हिमोग्लोबिनचा हीम हा भाग बनताना आवश्यक रंगांपैकी एक रंग, porphobilinogen रक्कम प्रकट पाहिजे, जे मूत्र आणि रक्त प्रयोगशाळा चाचण्या. किमान एक नमुना असामान्य होती तर रुग्णाला अतिरिक्त परीक्षा नियुक्त केला जाऊ शकतो.

उदाहरणार्थ, उदर पोकळी, जे आंत्रावरोध ओळखण्यासाठी मदत करते एक क्ष किरणांनी चित्र घेऊन नोंदणी करण्याची रीत करण्यासाठी महत्वाचे आहे. याव्यतिरिक्त, शक्य तितक्या अचूकपणे निदान करण्यात मदत करण्यासाठी काही निदान निकष आहेत:

1. हल्ला दरम्यान: मूत्र खूप वेगाने PBG आणि एएलए बाहेर फेकली जाते.
2. कमी deaminase क्रियाकलाप पदवी चाळणी मध्ये क्षमा दरम्यान केले जाऊ शकते.

दोन्ही बाबतीत भिन्नता निदान रोग उपचार पाहिजे खरोखर प्रभावी होते. परीक्षा व्यवस्थित केले तर आहे, आणि उपचार कुचकामी आणि रुग्ण मृत्यू (प्रकरणे च्या 60%) वाट पाहत आहे.

हे चाचण्या रुग्णाची कुटुंबाचे सदस्य झाले आहेत देखील महत्त्वाचे आहे. ही संतती मध्ये प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे विकास टाळण्यासाठी भविष्यात मदत होईल.

रोग कसे आहे?

पॅथॉलॉजी विकास यंत्रणा खूप सोपे आहे. Heme - हिमोग्लोबिन न प्रथिने भाग - एक अत्यंत विषारी पदार्थ कायापालट सक्षम काही घटक प्रभाव अंतर्गत. हे, यामधून, त्वचा अंतर्गत मेदयुक्त त्यास हळूहळू नष्ट करते.

यामुळे, कव्हर, तपकिरी होण्यासाठी thinning सुरू होते. कालांतराने, रुग्णाच्या त्वचा सूर्यप्रकाश उघड आहे खासकरून, जखमा आणि ulcers सह संरक्षित आहे. थरात अतिनील प्रकाश नुकसान आणि त्यामुळे नाजूक धाग्यांचे कारणीभूत की.

विकास, रोग प्रक्रिया केवळ बाह्यत्वचा परिणाम होतो. देखील प्रभावित आणि नाक कूर्चामय उती, कान. स्वाभाविकच, त्यांना deforms. त्या तीव्र अधूनमधून प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे एक माणूस मिरर मध्ये त्याच्या आकारहीन चेहरा पाहू शकत नाही म्हणून फक्त शारीरिक नव्हे तर मानसिक कोसळतात आहे.

कारणे

तीव्र अधूनमधून प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे - रोग जटिल आणि कठीण आहे. त्याच्या विकासासाठी कारणे खालील प्रमाणे आहेत:

1. अनुवांशिक रोगाला प्रवण असण्याची स्थिती असणे: पॅथॉलॉजी वारसा आहे.
2. खूप गती लिपिड peroxidation.
3. यकृत रोग. या हिपॅटायटीस विशेषतः खरे आहे.
4. मजबूत रासायनिक विषबाधा किंवा जड धातू ग्लायकोकॉलेट.
5. रक्तात लोहप्रमाण वाढणे Kupffer सेल.
6. रक्त लोखंड भरपूर.
7. barbiturates, हार्मोन्स: जड औषधे दीर्घकाळापर्यंत वापर.
8. तीव्र दारू.

काय घटक रोग धोका वाढवू शकता?

प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे (हे काय आहे - आपण आधीच माहित) करून चालना दिली जाऊ शकते:

• एक कठोर आहार. ती खूप नेहमीपेक्षा अधिक काम करणे बंधनकारक असते यकृत, वर एक गंभीर ओझे आहे.
• ताण.
• औषधांचा मोठ्या प्रमाणात प्राप्त होत आहे.
• धोकादायक रसायने वारंवार संपर्क.
• स्त्रियांमध्ये गर्भधारणा किंवा मासिक पाळीच्या झाल्यामुळे संप्रेरक बदल.
• अशा हिपॅटायटीस क म्हणून कॉम्प्लेक्स संसर्गजन्य pathologies
• दारू जास्त खप.

पॅथॉलॉजी करण्यासाठी पुन्हा पुन्हा, आपण फक्त वर सूचीबद्ध घटक, तसेच एक आरोग्यपूर्ण जीवनशैली सर्व दूर करणे आवश्यक आहे बद्दल भिती वाटत नाही.

दृष्टीकोन

रुग्ण तीव्र अधूनमधून प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे निदान असेल, तर अगदी मज्जातंतू पदवी अवलंबून असते. वेळेवर सुरू थेरपी 2-4 दिवसांच्या आत लक्षणे काढून टाकते.

रुग्ण गंभीर मोटर मज्जासंस्थेचा रोग विकसित तर महिने आणि वर्षे अदृश्य नाही लक्षणे असू शकते. एक व्यक्ती होते जुन्या रोग होऊ घटक कमी संवेदनशील. तो हल्ला वारंवारता कमी आहे.

उपचार वैशिष्ट्ये

रुग्ण तीव्र अधूनमधून प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे निदान असेल, तर उपचार रुधिरशास्त्रज्ञ आणि एक endocrinologist निर्मिती करणे आवश्यक आहे. अर्थात, थेरपी एकीकृत केले जाऊ नये. हे समावेश:

• रुधिराभिसरणातून लसिकाचा काही भाग काढून घेण्याची रीत (विशेष उपकरणे मदतीने, toxins रक्त साफ करणारे).
• थेट सूर्यप्रकाश पासून संरक्षण.
• शस्त्रक्रियेद्वार प्लीहा काढून टाकणे (रागीटपणा काढण्याची).
• वेदनशामक औषधे वापरा.
• रक्तदाब कमी करण्यासाठी औषधांचा वापर.
• ओतणे एक ग्लुकोजच्या उपाय वापरा.
• и "Рибоксин". अशा औषधांचा वापर तसेच denozinmonofosfat आणि "Riboksin".
• मूत्र porphyrins त्वचा काढण्याची घालणारा साधने वापरणे.

प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे (हे काय आहे - वर वर्णन) उपचार एक एकीकृत पध्दत आवश्यक आहे. आहे थेरपी योजना असू शकते:

1. सुरू करण्यासाठी, रुग्णाला रुग्णालयात दाखल करण्यात आले पाहिजे. येथे तो सतत हृदयगती, रक्तदाब आणि इतर महत्वाच्या चिन्हे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे.
2. तो पूर्णपणे रोग रोगाचे स्वरूप सक्रीय सर्व घटक वगळण्याची महत्वाचे आहे.
3. पॅथॉलॉजीकल अट नेमके कारण अद्याप निश्चित केले नाही तर रुग्णाला ग्लुकोजच्या एक ओतणे करू शकता. प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे मजबूत हल्ला नाही तर तथापि, या उपचार केवळ मदत करते.
4. तो पटकन hemin वापरून रुग्णाला उपचार सुरू देखील महत्वाचे आहे. या प्रकरणात सुधारणा, 2-4 उपचार केल्यानंतर येऊ शकते.
5. लक्षणे निर्मूलन देखील उपचार प्रक्रिया एक महत्वाचा भाग आहे. हे रुग्ण सतत होणारी वांती होत नाही ते पिण्याचे पथ्ये आवश्यक आहे. वेदना सौम्य वेदनाशामक औषध आणि अंमली analgesics (डॉक्टर नियम) आवश्यक आहे. रक्तदाब हृदय विकार उपचार, आणि समस्या वापरले बीटा-ब्लॉकर्स केले जाऊ शकते. संसर्ग औषध किंवा cephalosporins करून हाताळला पाहिजे.

सामान्य वर्गीकरण

तीव्र अधूनमधून प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे अशा प्रकारच्या आहे:

1. एक कमतरता dehydratase झाल्याने पॅथॉलॉजी.
2. आनुवंशिक coproporphyria.
3. व्हेरिगेटेड प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे.

काय औषधे खात नाही?

तीव्र अधूनमधून प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे काही औषधांचा परिणाम झाल्यामुळे उद्भवू शकते. त्यामुळे घेतले जाऊ हल्ला बंड नाही म्हणून नये की त्यांना कोणत्या समजून घेणे आवश्यक आहे.

त्यामुळे, एक व्यक्ती आहे, तर तीव्र अधूनमधून प्रोफायरीन्सच्या चयापचयात बिघाड झाल्याने लघवीतून प्रोफायरीन जाणे, प्रतिबंधित औषध यादी आवश्यक हृदय माहित आहे:

• या अतिशय धोकादायक औषधे, "कुष्ठरोगावरिल सल्फोन औषध", "पिटृयुइटरी ग्रंथीच्या पुढील भागांचा प्रभाव कमी करण्याकरिता वापरलेले रसायन," "Difenilgidanton" "डायक्लोफिनेक", "अपस्माराचे झटके निवारण्याकरिता तसेच ट्रायजेमिनल न्यूराल्जियाच्या उपचारात वापरले जाणारे औषध", "शामक," "Novobiocin" आहेत "मलेरियाविरोधी औषध."
• संभाव्य धोकादायक "झटके कमी करणारे औषध" "शिरेत किंवा स्नायूत टोचल्यावर जलद बधिरावस्था निर्माण करणारे औषध", "रक्तदाब कमी करणारे औषध", "ट्रायसायक्लिक औदासीन्यविरोधी औषध", "एक प्रतिजैविक द्रव्य" "Theophylline" "Erythromycin", "रक्तात आल्डेस्टेरॉनचे प्रमाण जास्त झाल्यास वापरण्याचे मूत्रल औषध".

रोग प्रतिबंधक

दुर्दैवाने, डॉक्टर आता रोग टाळण्यासाठी शकते की प्रतिबंधात्मक उपाय श्रेणी देऊ शकत नाही. तथापि, काही टिपा शरीर एकूण समर्थन केले जाऊ शकते:

1. हे धुम्रपान मद्यपान देण्यास सर्वोत्तम आहे.
2. हे त्या पदार्थ खाणे जीवनसत्त्वे लक्षणीय प्रमाणात असतात अशा भाग, विशेषत: बी गट म्हणून महत्वाचे आहे
3. थेट सूर्यप्रकाश पासून आपली त्वचा संरक्षण: चष्मा, लॉक कपडे, हॅट्स किंवा रस्त्यावर आवश्यक प्रविष्ट करताना सामने!
4. तो एक रूंदावणे सक्रीय करु शकतात की त्या घटक सर्व टाळण्यासाठी चांगले आहे.
5. तो एक आहारतज्ज्ञ सल्लागारांचे मार्गदर्शन घेणे महत्त्वाचे आहे, त्यामुळे तो सर्वोत्तम आहार निवडण्यासाठी मदत केली.

रुग्ण नेहमी पालन करणे आवश्यक आहे डॉक्टर काही उपयुक्त शिफारसी आहेत. उदाहरणार्थ, नेहमी एक बांगडी जे लिहिले जाईल, हवे असेल तर, की तो रोग आहे.

त्या पॅथॉलॉजी द्वारे प्रदान सर्व वैशिष्ट्ये आहे. निरोगी राहा!