पाठीचा कणा amyotrophy: etiology, लक्षणे आणि निदान

प्रथमच पाठीचा amyotrophy 19 व्या शतकात वर्णन करण्यात आले (1891 मध्ये - Verdniga आणि 1893 मध्ये - Hoffmann). यापैकी दुर्मिळ रोग, 100 हजार एक व्यक्ती येणार्या. रोग अनुवांशिक आजार संबंधित आणि स्नायू मेदयुक्त च्या विकृती द्वारे दर्शविले जाते. या प्रक्रिया मेंदू स्टेम च्या पाठीचा कणा आणि मोटर केंद्रक आधीची वेळ किंवा स्थिती शिंगे न्यूरॉन्स झीज होऊन प्रक्रिया संबंधित आहेत. सहसा, प्रथम रोग लक्षणे बाल्यावस्था किंवा लहानपणीचा दिसतात. लक्षणे रोग प्रकारावर अवलंबून आणि रक्तदाब कमी होणे, gipofleksii, बिघडलेले कार्य शोषक श्वास आणि गिळणे म्हणून प्रकट शकते; गंभीर प्रकरणांमध्ये, हे पॅथॉलॉजी एक आहे जीवघेणा परिणाम. निदान करू करण्यासाठी, आपण अनुवांशिक चाचणी पडत पाहिजे.

पाठीचा कणा amyotrophy: लक्षणे

क्लिनिकल चित्र रोग प्रकारावर अवलंबून असेल. निरोगी आणि रोगट स्नायू पेशी शेजारच्या - चेतातंतूंच्या उद्दीपनाने होणारे किंवा मज्जातंतूंपासून होणारे ठराविक स्नायू हिस्टोलॉजी amyotrophy (मुळे चेतापेशी व उती नाश झाल्याने). कदाचित रोग मुख्य वैशिष्ट्य अशक्तपणा आणि वाढत आहे स्नायू हळूहळू नष्ट होणे तंतू. प्रामुख्याने शरीरातील एखाद्या संस्थेचा जो बिंदू केंद्रस्थान मानला जातो त्याच्या जवळचा भाग extremities परिणाम होतो. हळूहळू सहभागी आणि इतर स्नायू गट प्रक्रियेत रोग विकास सह. अनेकदा रुग्णांना पाहिले जाऊ शकते स्नायू घट्टपणा. पॅथॉलॉजी वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे, पाठीच्या कण्याला असाधारण बाक येऊल उजव्या किंवा डाव्या बाजूला अथवा पुढे कणा वाकलेला असणे, स्नायू आकुंचन आणि श्वास विकार आहे तो intercostal स्नायू नुकसान संबद्ध आहे. radiographs अनेकदा लांब च्या thinning प्रकट हाडे (मनुष्याच्या बाहुचे हाड, मांडीचे हाड, इ).

Werdnig-Hoffmann प्रथम प्रकार सहा महिने वयात स्पष्ट होते. या काळात मुलाला नोंदणीकृत स्नायुंचा स्नायूतील तरतरीपणा कमी असणे, hyporeflexia, आणि fasciculations भाषा आहे. रोग हा प्रकार एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य, गिळणे (गिळण्यामध्ये अडचण) शोषक, तसेच श्वासोच्छ्वास म्हणून अडचणी आहेत. 95% प्रकरणे मध्ये श्वासाविरोध एक वर्ष वर्षाखालील मुलांसाठी मृत्यूचे कारण. चार वर्षे 100% जीवघेणा.

पाठीचा कणा amyotrophy दुसरा प्रकार वयाच्या 3-15 महिने दिसत आहे. मुलाला अभ्यास खोल स्नायुबंध .एकूण अनुपस्थित असल्यास, शक्य गिळण्यामध्ये अडचण. सर्वाधिक मुले क्रॉल आणि, चालणे 25 टक्के पेक्षा कमी बसलेला केली जाऊ शकत नाही. अनेकदा, रोग मृत्यू मध्ये संपेल.

पाठीचा कणा amyotrophy तिसरा प्रकार, किंवा रोग, Kugelberg-Welander रोग, एक नियम म्हणून, 19 वर्षे 15 महिने वय नोंदणीकृत. क्लिनिक, मी प्रकार नसून, रोग यापुढे आयुर्मान सह, हळूहळू पोचते. अशक्तपणा आणि वजन कमी सर्वात स्पष्ट लक्षणे दिसून वेळ मांडीचा चतु: शिरस्क स्नायू मांडी मधील हाडासंबधी स्नायू आणि लवणारा स्नायू, आणि पाय वर सुरू होते. थोड्या वेळाने, हात परिणाम होतो.

पाठीचा कणा amyotrophy चौथ्या प्रकार वारसा जाऊ शकते, रोग पासून 30 ते 60 वर्षे प्रौढ voraste स्वतः स्वरुपात प्रकट. हे अशक्तपणा, वजन कमी होणे स्नायू द्वारे दर्शविले. हा फॉर्म amyotrophic बाजूकडील कॅल्शियमचे क्षार साठवून पासून फार कठीण differentsiirovat आहे.

पाठीचा कणा amyotrophy Werdnig-Hoffmann वापरून EMG निदान (मज्जातंतू वहन गती निर्धारित केला जातो, करून innervated असलेल्या स्नायू, अभ्यास चालते कवटीचा नसा). निदान ते अनुवांशिक चाचणी, 95% प्रकरणांची मध्ये उत्परिवर्तन च्या etiology ओळखते चालविणे आवश्यक आहे. अतिरिक्त निदान पद्धती स्नायू biopsies, enzymes च्या क्रिया (aldolase, स्नायूत असलेले नत्रयुक्त संयुग पाचकरसांना प्रज्वलित करणारा मंड) अभ्यास समावेश आहे.

हा रोग विशिष्ट उपचार अस्तित्वात नाही. contractures आणि कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक विहित फिजिओ आणि चोळी विकास प्रतिबंध करण्यासाठी. विशेष ऑर्थोपेडिक साधने खाणे रुग्ण, लिहा किंवा संगणकावर काम परवानगी देते.