Fabry रोग: लक्षणे, उपचार, फोटो

रोग, एक महत्वाचा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अल्फा-galactosidase एक अभाव झाले आहे Fabry रोग म्हणतात नंतर शास्त्रज्ञ अभ्यास सहभागी आणि दार उघडले. प्रथमच जनुके उत्परिवर्तन इंग्लंड मध्ये 1989 मध्ये वर्णन केले आहे.

सामान्य परिस्थितीत, या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य शरीर जवळजवळ सर्व पेशी उपस्थित आहे आणि lipids प्रक्रिया सहभाग आहे. सदोष जनुक वारसा आहे ज्या व्यक्ती lysosomes मध्ये फॅटी पदार्थ एक buildup आहे. शेवटी, रोग रक्तवहिन्यासंबंधीचा भिंत पेशी व उती नाश ठरतो. Fabry रोग - एक दुर्मिळ अनुवांशिक व्याधी तसेच "lysosomal स्टोरेज रोग" म्हणून ओळखले जाते.

लक्षणे

रोग, वैद्यकीय पाहणीनुसार, प्रथम पूर्व आणि तारुण्य मध्ये प्रौढ आणि मुले दिसते.

खालीलप्रमाणे रोग रोग लक्षणांचा अभ्यास आहे:

• बर्न आणि वेदना, extremities मध्ये उद्भवलेल्या शारीरिक श्रम आणि गरम संपर्क करून तीव्र. वेदना अनेकदा एक अस्वस्थ राज्यांमध्ये दाखल्याची पूर्तता आहे.
• अशक्तपणा. खूप वेळा ही लक्षणे कमी होणारी मनाची िस्थती, चिंता, चिंता भावना दाखल्याची पूर्तता आहेत. रुग्णांना त्यांच्या स्वत: च्या क्षमता, मोठ्या मानाने जीवन गुणवत्ता कमी जे आत्मविश्वास र्हास मूड आणि अभाव वाटते.
• घाम येणे कमी झाले.
• थकवा हात व पाय. मॅन, रोग विकास सह, बाहेर सतत थकवा येत म्हणून अगदी सर्वात सामान्य क्रिया घेऊन जाऊ शकणार नाही. वेदनादायक संवेदना दोन अशा लक्षणे अगतिकता पूर्ण होऊ शकते.
• प्लाझ्मातील प्रथिने लघवीत. धुसफूस, मूत्र वाढ प्रथिने विसर्जन दाखल्याची पूर्तता. अनेकदा एक लक्षण अयोग्य निदान होतो.
• ढुंगण, मांडीचा सांधा, ओठ, बोटे शिक्षण पुरळ उठणे.
• स्वायत विकार.

वरील सर्व लक्षणे एकाच वेळी मुले अंदाजे एक तृतीयांश संयुक्त सिंड्रोम विकसित. बाल अनुभव वाढत स्नायू दुखणे, कमी दृष्टी अभाव हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी व्यायाम. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता प्रगती मूत्रपिंडाचा रोग, उच्च रक्तदाब साजरा केला जातो म्हणून. पण अशा निदान मुले तो सर्व प्रकारच्या जनुकीय पातळीवर रक्ताच्या चाचण्या व्यावसायिक केंद्रे लागू मध्ये म्हणून महत्वाचे आहे कारण, अत्यंत दुर्मिळ आहे.

कोण रोग वारसा?

अनेक लोक, Fabry रोग प्रकट कसे आश्चर्य ते काय आहे? अभ्यास मते, डॉक्टरांची पुढील निष्कर्ष आलो आहे:

• रोग, एक व्यक्ती मध्ये विकसित करू शकता पर्वा लिंग.
• जनुक रोग विकास एक्स-क्रोमोसोम मध्ये अनुवादित केले आहे होतो. पुरुषांची संख्या फक्त एक एक्स-क्रोमोसोम आहे, आणि तो प्रभावित जनुक असल्यास, विकसनशील लक्षणे संधी खूप जास्त आहे. तो रोग मुले प्रक्षेपित करू शकत नाही, परंतु सर्व मुली या दोष करणार नाही.
• महिलांची दोन एक्स-गुणसुत्र आहेत, त्यामुळे लिंग एकतर लोकांना रोग प्रसारण संभाव्यता 50/50% आहे.
• लक्षणे अनेकदा बालपण आणि पौगंडावस्थेतील, तसेच तरुण लोक मध्ये घडतात.
• सदोष जनुक की दुर्मिळ आहे, 12 000 थेट जन्म एक आढळले आहे.

रोग निदान

कारण रोग दुर्मिळ आहे आणि क्लिनिकल लक्षणे संपूर्ण श्रेणी दाखवते योग्य निदान अनेकदा कठीण आहे. संशयित Fabry रुग्ण विविध वैद्यकीय भागात विशेषज्ञ विश्लेषण केले जाते.

प्रत्यक्ष अनुभव सरासरी प्रारंभिक लक्षणे आणि अंतिम निदान यांच्यामध्ये सुमारे 12 वर्षे लागतात, हे लक्षात येते. हे योग्य उपचार घेण्यासाठी शक्य तितक्या लवकर रोग स्थापन करणे फार महत्वाचे आहे.

आरोग्य प्रदाते, हे अनुवांशिक जखम उपस्थिती संशय पाहिजे एक व्यक्ती दोन पेक्षा जास्त लक्षणे संयोजन आढळले आहे तर. Fabry रोग (प्रभावित क्रोमोसोम एक फोटो खाली दर्शविले आहे) च्या बाल्यावस्था, जवळजवळ उद्भवू नाही, त्यामुळे निदान किचकट होऊ शकते.

पुरुष रोग निदान

खालील कार्यक्रम पुरुषांच्या आयोजित केले जातात:

• वंशावळ विश्लेषण, वंशावळीचा झाड. जखम आनुवंशिक निसर्ग, कुटुंब इतिहास संग्रह निदान मुख्य मूल्य देण्यात आले. पण एक कुटुंब सदस्य रोग न ओळखता राहू शकतात.
• सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सामग्री अभ्यास रक्तात galactosidase.
• डीएनए विश्लेषण - जीवरासायनिक संशोधन संदिग्ध परिणाम बाबतीत चालते. डीएनए कोणत्याही जीवशास्त्रीय साहित्य घेतले जाऊ शकते.

Fabry रोग: महिला मध्ये विकृती निदान

पुढील उपक्रम बाहेर महिला लिंग नेले आहेत:

• वंशावळ विश्लेषण.
• डीएनए विश्लेषण.
• रक्त मध्ये सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य सामग्री एसिमेट्रिक एक्स-क्रोमोसोम सक्रिय झाले आहे जे रोग, प्राथमिक निर्देशक नाही. तो सामान्य श्रेणीत असू शकते स्त्री उपस्थित आजार आहे जरी.

प्रसूतीपूर्व निदान

संशोधन गर्भाची उती मध्ये सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य पातळी मोजण्यासाठी चालते. आई एक अनुवांशिक व्याधी ग्रस्त असल्यास, किंवा, यासाठी की, बाळ Fabry रोग वतन एक शंका आहे हे आवश्यक आहे. रोग लक्षणे जन्मानंतर अक्षरशः अनुपस्थित आहेत आणि जीवन नंतर स्वत: मॅनिफेस्ट.

संभाव्य गुंतागुंत

आहे रुग्ण, निदान पास नाही तर आणि रोग बरे केले जाऊ शकत नाही, बहुतांश घटनांमध्ये, खालील गुंतागुंत विकसित:

• तीव्र मूत्रपिंडासंबंधीचा अपयश. मॅन सतत प्लाझ्मातील प्रथिने लघवीत विकसित म्हणजेच मूत्र प्रथिने तोट्याचा आहे.
• आकार आणि हृदय बदलणे. आढळले हृदय झडपा अचानक आकुंचन अपुरेपणा ऐकत तेव्हा.
• मेंदू मध्ये रक्त प्रवाह impairments. रुग्ण वारंवार, चक्कर येणे, स्ट्रोक मिळत एक गंभीर गुंतागुंत अनुभव.

उपचार

Fabry रोग येत संशय व्यक्ती, विशेष केंद्रांना पाठविली आहेत जेथे lysosomal स्टोरेज रोग उपचार अनुभव आहे. या संस्था मध्ये पॅथॉलॉजी उपस्थिती पुष्टी आणि योग्य उपचार लागू.

वर्ष 2000 मधे पर्यंत अप, मूलभूत उपचारात्मक तत्त्व नकारात्मक परिस्थिती दोषात विकास मात उद्देश करण्यात आला. क्षणी, भिन्न दृष्टिकोन Fabry रोग होऊ की नाही फक्त लक्षणे दूर मदत करण्यासाठी वापरले जाते. उपचार सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता थेरपी यांचा समावेश आहे. अल्फा, बीटा-galactosidase रुग्णांना prescribers.

Fabry रोग त्वरित उपचार अधीन आहे (लक्षणे आणि संशोधन योग्य निदान स्थापन करण्याची परवानगी आहे). हे इंजेक्शन चालते धीर धरा, प्रत्येक दोन आठवडे प्राप्त. तर ही पद्धत, क्लिनिकमध्ये किंवा घरी एक परिचारिका मदतीने अंमलबजावणी जाऊ शकते व्यक्ती तसेच आहे ओतणे परवानगी देणे. उपचार, चयापचय करण्यास परवानगी देते, लक्षणे पुनरावृत्ती काढून टाकते रोग विकास प्रतिबंधित.

पर्याय वापरले मुख्य औषध "Replagal." मानली जाते उपाय 5 मिली वाट्या मध्ये सोडण्यात आले होते. खाज सुटणे,: साधन चांगले tolerability, साइड इफेक्ट्स क्वचित प्रसंगी घटना आहे ओटीपोटात दुखणे, ताप.

असेल तर, तीव्र वेदना, रुग्णांना याव्यतिरिक्त नियुक्त शकते कारणीभूत रोग anticonvulsants, analgesics, नॉन-steroidal विरोधी दाहक एजंट.

अनेक तज्ञ योग्य निदान आणि Fabry रोग उपचार रोग नैसर्गिक अर्थात बदलू सक्षम आहेत की विश्वास आहे. पर्याय उपचार प्रभावी उपयोग विकास थांबवू शकता.

प्रयोगशाळा देखरेख

अर्थातच पार्श्वभूमीवर संख्यात्मक निर्धार tseramidtrigeksozida अमलात आणणे आवश्यक आहे. एक यशस्वी उपचार, त्याच्या एकाग्रता कमी होते. काही वैद्यकीय अभ्यास, कामगिरी निर्देशक sphingosine globotriaozil पातळी आहे.

इंजेक्शन, गर्भधारणा आणि स्तनपान करवण्याच्या काळात नियुक्ती नाहीत स्त्री जीवन धोका उपस्थित इतर रोग नाही तर.

परिणाम

Fabry रोग - वेदना दाखल्याची पूर्तता एक गंभीर आनुवांशिक, जीवन गुणवत्ता रोगाचे आणि कायदेशीर क्षमता उल्लंघन अग्रगण्य. रुग्णांना भरपूर योग्य उपचार घ्या, प्रभावीपणे काम म्हणून अक्षम, अभ्यास प्राप्त झाली नाही, निराशा, थकवा, मानसिक तणाव एक अर्थ तक्रार असते.

लक्षणे तीव्रता 15 मुख्य प्रवाहात त्या पेक्षा कमी वर्षे सरासरी द्वारे, रोग विकास, तो प्रभावित व्यक्ती च्या आयुर्मान मध्ये दररोज त्रास देतो शकते. पण Fabry रोग - एक फाशीची शिक्षा, रोग, प्रदान बदलण्याची शक्यता थेरपी पूर्ण जीवन जगू शकता, नाही.