पॉटर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे, निदान

पॉटर सिंड्रोम गर्भ एक गंभीर दोष म्हणतात. व्यक्तिचित्रण या विसंगती व्याख्या सुरू.

पॉटर सिंड्रोम काय आहे?

कुंभाराच्या सिंड्रोम - गर्भ एक जन्मजात दोष, जे तो पूर्णपणे अनुपस्थित गुरदे, गर्भाशयातील द्रवात खंड कमी परिणाम आहे.

पाण्याची कमतरता परिणाम पोटातील गर्भाच्या एक संक्षेप आहे. मुले देखील असमाधानकारकपणे विकसित फुफ्फुसे, ठराविक सुरकुत्या चेहरा आणि गळा डोक्याची कवटी, कुरूप पाय साजरा आहेत.

1964 मध्ये godu पॉटर एक विकास दोष रचनेचा योग्य विकास न होणे दर्शविले होते (अभाव) गर्भाच्या मूत्रपिंड किंवा एखाद्या इंद्रियाची अगर पेशीजालाची सदोष वाढ दोन्ही (कोणत्याही अवयव किंवा शरीर भाग नसतानाही), चेहर्याचा विकृती एकत्र जाहीर करतात. या सिंड्रोम मुत्र रचनेचा योग्य विकास न होणे 2, मुत्र-चेहर्याचा ग्रॉस पॉइंट सिंड्रोम, चेहर्याचा मुत्र dysplasia तसेच सिंड्रोम पॉटर वैद्यकीय साहित्य मध्ये उल्लेख आहे.

गर्भात पॉटर विकृती: कारणे

रोगाच्या कारणाचे शास्त्र (मूळ) सिंड्रोम अजूनही पूर्णपणे समजले नाही. अहवालानुसार 50% मध्ये प्राथमिक विकृती मुळे एक गर्भवती स्त्री मध्ये गर्भाशयातील द्रवात (गर्भाची पाणी) एक अभाव प्रगट झाली आहे असे आढळून आले की. गर्भाची गर्भाशय संक्षेप मुत्र त्रुटी (flattening आणि flattening) तोंड, हृदय, गुद्दद्वारासंबंधी जननेंद्रिये, फुफ्फुसाचा (एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे) extremities, (clubfoot) विकास ठरतो.

मुले एक वर्ष जुने मुले आणि अधिक अनेकदा - पॉटर सिंड्रोम, काही महिने वयाच्या अंतर्गत, किमान अर्भकाची मध्ये येते मुले. दोष प्रादुर्भाव :. 1 ते 50 हजार जन्म.

पालक एक सर्वेक्षण

काय सिंड्रोम लक्षणे गर्भ मध्ये पॉटर दाखल्याची पूर्तता आहे? मोठा पांढरा मूत्रपिंड - या अल्ट्रासाऊंड वर पाहिले जाऊ शकते काय आहे. या रचनेचा योग्य विकास न होणे प्रामुख्याने जमिनीची हद्द (इतर पालकांच्या आनुवंशिकशीलतेचो तो दडपणे करू शकत नाही), म्हणजेच असू शकते गर्भाशयातील द्रवात रक्कम संबंधित नाही. पालक एक underdevelopment किंवा पूर्वीचे वैद्यकीय तपासणीतून दुर्लक्ष केले जाऊ शकते गुरदे, एक नसतानाही असू शकते.

रेनल रचनेचा योग्य विकास न होणे , जे 50% गर्भ, पॉटर सिंड्रोम साजरा जाईल जे जन्म संभाव्यता आहे याचा अर्थ असा की, प्रामुख्याने वारसा आहे.

75 टक्के संभाव्यता पॉटर सिंड्रोम तेव्हा त्याचे आईवडील जनुक PKHD1 एक उत्परिवर्तन आढळले एक बाळ उद्भवू शकते. ते सरासरी 50 1 लोक वर येऊ. हे उत्परिवर्तन मीडिया मध्ये दोष जलद विकास होऊ नका, ते पिढ्यान्पिढ्या जात दशके करू शकता.

सिंड्रोम एक बाळाला जन्म धोका दोन्ही पालक उत्परिवर्तन च्या पॉटर वारसा प्रगट करू शकता. गर्भ अनुवांशिक बदल 50 टक्के संधी फक्त आपल्या बापाला किंवा आईला मंजूर होईल तर तो निरोगी जन्माला येईल. मुले 25%, दोन्ही पालक PKHD1 उत्परिवर्तन वाटा मिळणार नाही अनुवांशिक पातळीवर कोणतेही बदल आहे.

सिंड्रोम रोग लक्षणांचा अभ्यास

गर्भ निदान मध्ये पॉटर विकृती खालील रूपे मिळतो:

• अत्यंत अरुंद अंतर शतक;
• शतकाच्या ओळ अंतर्गत वैशिष्ट्यपूर्ण नांगरणे;
• mandibular एखाद्या इंद्रियाची किंवा भागाची अपुरी वाढ होणे (mikrognatsiya);
• फ्लॅट नाक;
• जोडलेल्या अवयव (जसे की डोळे) दरम्यान विलक्षण मोठ्या अंतर - hypertelorism;
• बहिर्वक्र डोळ्याच्या आतल्या कोपर्यावर वरच्या पापणीला पडलेली त्वचेची घडी ( "मंगोलियन पट") - डोळा आतील कोपर्यात एक विशेष पट, अश्रूंसंबंधी गाठ पांघरूण;
• असामान्य आकार मऊ मोठा कान.

निर्जंतुकीकरण

जीवन स्वतंत्र पहिल्या मिनिटे स्वतः manifests जे तीव्र श्वसन दुःख, - एक मूल मुख्य लक्षण जन्मल्यावर. वायुवीजन गुंतागुतीचे वायुपर्यूदर्या (pleural भागात हवेत फुगे प्रकाश तालबद्ध चळवळ आड येणे की) आयोजित.

दुर्दैवाने, पॉटर च्या सिंड्रोम निदान अर्भकाची प्रचंड बहुमत जन्मानंतर काही तास मरतात. तेव्हा digestivnogo (पाचक) मुलूख संबंधित फिकट फॉर्म - मूत्रसंस्था व जननसंस्था यातील इंद्रियांविषयी पदार्थ बाहेर टाकण्याकरिता असलेले द्वार (एक गुदद्वारासंबंधीचा आणि मूत्रसंस्था व जननसंस्था यातील इंद्रियांविषयी नळ च्या कंपाऊंड), गुद्द्वार (योग्य नोंदणी) नाही भोके - शस्त्रक्रिया वापरले जाते.

हयात मुलाला सिंड्रोम पॉटर

2013 मध्ये, मीडिया नवजात मुलगी विधवा अबीगईल बटलर, प्रतिनिधींनी युनायटेड स्टेट्स हाऊस, रिपब्लिकन Congresswoman एका अस्त्रावर काम करतोय Herrera Beutler हाऊस सदस्य मुलगी नोंदवले. मुलाला श्वसन प्रणाली सामान्य काम प्रतिबंधित करते की या सिंड्रोम असलेल्या जगण्यासाठी सक्षम होते.

गर्भधारणेच्या 5 महिन्यात, स्त्री मुलगी मूत्रपिंड पूर्ण नसल्यानं मूत्र बाहेर उभे नाही की शिकलो. कारण एक गर्भवती एका अस्त्रावर काम करतोय Herrera Beutler मध्ये गर्भाशयातील द्रवात एक कमतरता होती. असूनही डॉक्टरांची निष्कर्ष या प्रकरणात गंभीर जाहीर, स्त्री आणि तिचे पती गर्भधारणा सुरू करण्याचा निर्णय घेतला. गर्भाशय गर्भाशयातील द्रवात एक लहान रक्कम भरपाई करण्यासाठी एका अस्त्रावर काम करतोय विशेष खारट दिली. जॉन हॉपकिन्स - थेरपी सुरू कोण डॉक्टर, पूर्णपणे पती हमी नाही, उपचार समाधानकारक परिणाम होईल.

पण 15 जुलै 2013 लिटल अबीगईल जिवंत जन्म झाला. आईचा आठवणी, मुलगी जन्म रडणे नाही, पण एक तर नंतर ओरडून म्हणून लागला - बाळ फुफ्फुसे काम. जन्म, ती लगेच डायलिसिस बदली करण्यात आली होती - पूर्णपणे शरीर पासून चयापचय उत्पादने दाखवतो की मूत्रपिंडाचे कार्य बदलवून की एक प्रणाली. एक वर्ष नंतर, ती मूत्रपिंड बदलले आहे.

आधुनिक वास्तवाचा परिस्थितीमध्ये थेट बाळ सिंड्रोम पॉटर आणि त्याच्या त्यानंतरच्या यशस्वी पुनर्वसन जन्म एक संधी अजूनही एक चमत्कार मानली जाते. त्यामुळे डॉक्टर गर्भ अशा दोष निदान एक गर्भपात वर ठामपणे सांगणे. उदाहरण अबीगईल बटलर दाखवली नाही करू शकता, पण या एक अपवादात्मक प्रकरणात आहे, हे समजणे आवश्यक आहे.