स्क्रीनिंग म्हणजे काय?

प्रत्येक विवाहित जोडप्याने एक मजबूत आणि निरोगी मुलाला तयार करण्याचे स्वप्न पण, मोठ्या पश्चात्ताप, कोणीही अनुवांशिक विकृतींमुळे बालिकेच्या विकासास सामोरे जाऊ शकतो ह्याची प्रतिकारशक्ती नाही.

गर्भधारणेदरम्यान भावी आई तपासते, अनेक वेगवेगळ्या अभ्यासांसोबतच गर्भाच्या विकासावर लक्ष ठेवणे तसेच बाळाच्या जन्मासाठी तयारी करणे. परंतु, ह्या सर्वांबरोबरच, डाऊन सिंड्रोम असलेले मुले सतत देशात जन्माला येतात. स्वाभाविकच, अशा प्रत्येक बाबतीत एक अविश्वसनीय दुःख आणि पालकांसाठी संपूर्ण आश्चर्य आहे.

हे खरं आहे की अल्ट्रासाऊंड वापरुन नियमित अभ्यास हा सिंड्रोम आणि इतर क्रोमोसोमविक विकृती ठरवू शकत नाही. उदाहरणार्थ, अल्ट्रासाऊंडच्या मदतीने बाळाच्या केवळ बाह्य माहितीचे मूल्यांकन करणे आणि विकासातील विशिष्ट जन्मजात विकृतींची ओळखणे शक्य आहे. परंतु डाऊन सिंड्रोम आणि एडवर्ड यांच्या जन्मलेल्या बहुतेक मुलांमध्ये बाह्य विकृती नसतात. गर्भाने क्रोमोसोमल डिसऑर्डर असल्याचे शोधण्यासाठी अचूकता देऊन हे शक्य आहे, परंतु संयुक्त आनुवांशिक स्क्रीनिंग केल्यावरच उपाय आणि संशोधन एक जटिल आहे. ते वितरण करण्यापूर्वी आयोजित केले जातात.

स्क्रीनिंग - हे काय आहे?

आपण इंग्रजीतून भाषांतरित केल्यास "शब्दाचा अर्थ" शब्दाचा अर्थ आहे. जवळजवळ सर्व भविष्यातील मातासाठी स्क्रीनिंग अल्ट्रासाऊंड चालते, जरी गर्भधारणा पूर्णतः सामान्य असेल तरीही 11 ते 13 आठवडे गर्भधारणेपासून ते करा.

संयुक्त आनुवंशिक स्क्रिनिंग ही जन्मापूर्वी घडणार्या अनेक उपक्रमांची एक श्रृंखला आहे आणि जनुकीय विकृतींचे निदान करण्याच्या उद्देशाने आहे. त्यात अल्ट्रासाऊंड आणि बायोकेमिकल परीक्षेत समावेश आहे, तसेच मुलास क्रोमोसोम पॅथॉलॉजीसह धोका होण्याचा धोका असतो.

हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की अशा अभ्यासाचे निष्कर्ष निदान करण्यासाठी आधार म्हणू शकत नाही. अखेरीस, स्क्रीनिंग क्रोमोसोमिक आजाराच्या जोखमीची पदवी स्थापित करण्याची फक्त एक संधी आहे. जर ते उच्च असेल तर संभाव्य मातांना असंवैज्ञानिक सायटोजेनेटिक अभ्यास नियुक्त केले जातात.

गर्भवती महिलांची पडदा कशी दाखवित आहे? चला विचार करूया

"स्क्रिनिंग" प्रक्रियेचा पहिला टप्पा गर्भच्या अल्ट्रासाउंड परीक्षणाचा आहे . गर्भावस्थेच्या कालावधीसह बाळाच्या आकाराचे अनुपालन करण्याच्या त्याच्या मूल्यांकन दरम्यान, गर्भांची सामान्य स्थिती, विकासातील काही उच्चारित विकृती आणि याप्रमाणे ते बाहेरून पाहिले जाऊ शकते पण हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की कोणतेही दृश्यमान विकृती दिसत नसली तरी, याचा अर्थ असा नाही की तेथे काहीच नाही.

उदाहरणार्थ, डाउन सिंड्रोम पासून ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये , फक्त अर्ध्यापेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये दृश्यमान असमाधानता दिसू शकतात.

क्रोमोसोमिक रोगांच्या उपस्थितीचा अधिक अचूक परिणाम स्क्रीनिंगच्या दुस-या टप्प्यावर - जैवरासायनिक पूर्ण झाल्यानंतरच मिळवता येतो. येथे, संभाव्य मातेचे रक्त परीक्षण केले जाते ज्याच्याद्वारे नाळाने विसर्जित केलेल्या एका विशिष्ट पदार्थाची उपस्थिती असते. विशिष्ट प्रथिने आणि मार्कर पदार्थांचे प्रमाण आणि एकाग्रतांचे मूल्यांकन केले जाते.

तिसरा टप्पा म्हणजे विशेष संगणक प्रोग्रामच्या मदतीने क्रोमोसोम विकारांच्या जोखीमांची गणना करणे. मागील परिणामांबरोबरच, आईचे वय आणि वजन, गर्भधारणाची लांबी, वाईट सवयी, अनुवांशिक रोग आणि अगदी जातीयता यासारख्या निर्देशांचा देखील वापर केला जातो. संगणकाची माहिती प्राप्त झाल्यावर प्रक्रिया डॉक्टरांनी जनुकीय बिंदूंशी असलेल्या मुलास होणा-या जोखमीस किती उच्च असेल ह्याबद्दल निष्कर्ष काढू शकतो.

जर तो निम्न पातळीवर असेल तर रुग्णाला कोणत्याही अभ्यासाचे पुनर्वितरण करण्याची गरज दूर करते, त्यानंतर नियमित निरीक्षण केले जाते. जेव्हा पातळीची सरासरी असते, तेव्हा दुसर्या स्क्रिनींग दुसर्या तिमाहीत केले जाते. जेव्हा धोका जास्त असतो तेव्हा एक जन्मतारीख निदान कार्यक्रम निर्धारित केला जातो . हे 100% वर आधीपासून अचूक आहे कारण कोणत्याही गुणसूत्रातील अपसामान्यता अस्तित्वात आहे.