Crouzon सिंड्रोम: वैद्यकीय सादरीकरण आणि उपचार

Crouzon सिंड्रोम दुर्मिळ आहे अनुवांशिक रोग.

सर्वसाधारण वैशिष्ट्ये

आजार गर्भाचा विकास होणारे चेहर्याचा विकृती द्वारे दर्शविले जाते. गिल, कमानी मध्ये मानवी गर्भ - एक ट्रान्सिशनल शिक्षण, नंतर जबडा समावेश महत्वाचे अवयव, असलेली. फ्रेंच डॉक्टर नंतर त्याचे नाव मिळाले, जे रोग, प्रवाह कमानी आहेत आणि लीड्स भंग, प्रथम, विवक्षित सुराच्या वरचा किंवा Crouzon वर्णन. तो प्रथम रोग अनुवांशिक आहे की नोंद, तो त्याच्या रुग्णांना एक आई आणि मुलगी होते. हे Maxillofacial डिसऑर्डर लक्षणे श्रेणी द्वारे दर्शविले. स्वाभाविकच, समस्या मध्ये lies की डोक्याची कवटी हाडे: काही कारणास्तव मूल, ते चुकीचा तयार केले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, Crouzon सिंड्रोम फ्यूजन metopic, मुकुट किंवा बाणाच्या आकाराचे जखम बंद करण्यास घातलेला टाका किंवा टाके, मुकुट जखम बंद करण्यास घातलेला टाका किंवा टाके अकाली आकुंचन किंवा सर्व seams प्रकट केले जाऊ शकते.

रोग लक्षणांचा अभ्यास

Crouzon सिंड्रोम ठाम लक्षणे द्वारे दर्शविले जाते. तरुण रुग्णांना, विविध सर्व प्रथम आहे, खूप कमी संच कान. एक नियम म्हणून, या भविष्यात उद्भवलेल्या सर्व सुनावणी समस्यांमुळे आहेत. गंभीर प्रकरणांमध्ये, रोग मध्ये बदललेले आहे चक्कर येणे. वैशिष्ट्ये देखील लहान डोक्याचा म्हणतात पाहिजे, आहे, मान चेंडू, प्रॉप्टॉसिस डोळे बाहेर येणे हेही, की डोळे फुगवटा (हे खूप लहान डोळा खुर्च्या झाल्यामुळे आहे), hypertelorism, डोळे दरम्यान खूप अंतर, एक चोच दिसते की एक लहान नाक आहे. वारंवार, परंतु अपरिहार्यपणे लक्षणे तिरळेपणा- आणि न्यून जबडा मानले जातात. जबड्यातून च्या अपुरा विकास एवढी निघते की हनुवटी होतो. या सर्व वैशिष्ट्ये व्यक्तिचित्रण Crouzon सिंड्रोम (आपण लेखात पाहू रुग्णांना फोटो). अजूनही अज्ञात कारणांमुळे, रुग्णांना बहुतांश अप्रमाणबद्धतेमध्ये अरुंद नितंब आणि खांद्यावर आहे.

निदान

एक नियम म्हणून, लगेच बाळ जन्माला केल्यानंतर, आपण Crouzon सिंड्रोम निदान करू शकता. रोग कारणे ज्ञात नाहीत. रोग उपस्थिती पुष्टी करण्यासाठी काही परीक्षा खर्च करणे आवश्यक आहे: एक्स-रे, एमआरआय, परीक्षा गर्भाशयाचा सर्वात वरचा भाग, सेरेब्रल कॉर्टेक्स अनुवांशिक चाचणी आणि स्कॅन करत आहे.

वारंवारता

या रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे हे आवर्जून दखल घेण्यासारखे आहे: 25,000 निरोगी लोक संख्याशास्त्रीय अभ्यास त्यानुसार, एक रुग्ण आहे, त्याचे कुटुंब अधिक शक्यता हा रोग पासून ग्रस्त लोकांसाठी केले आहे.

उपचार

साधारणतया, रोगनिदान डोक्याची कवटी विकृत रूप मेंदू मेदयुक्त राज्य परिणाम किती अवलंबून असते. जीवन पहिल्या वर्षी, पुन्ह बांधणी ऑपरेशन एक मूल डोक्याची कवटी वर चालते जाऊ शकते. हाडे, जबडा, चेहरा मऊ उती: बाळ grows म्हणून, आपण नवीन ऑपरेशन आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, ऑपरेशन नंतर रुग्णाला एक खास केले शिरस्त्राण बोलता आहे. मुख्य समस्या रोग अनेकदा मानसोपचार मंदावली आहे आणि तब्बल दाखल्याची पूर्तता आहे की खरेतर lies.