Treacher-कॉलिन्स सिंड्रोम: लक्षणे, कारणे आणि उपचार

Treacher-कॉलिन्स सिंड्रोम हाड आणि चेहरा इतर उती विकास प्रभावित. चिन्हे आणि या विकारांनी लक्षणे तीव्र जवळजवळ अत्यंत सूक्ष्म अत्यंत बदलू शकता. बळी बहुतेक न्यून चेहर्याचा हाडे, विशेषतः, cheekbones मध्ये, आणि एक अतिशय लहान जबडा आणि हनुवटी (अर्भकाची मध्ये) आहे. सिंड्रोम Treacher-कॉलिन्स काही लोक असे म्हणतात तोंड, मध्ये एक छिद्र असलेले जन्म "फट टाळू". गंभीर प्रकरणांमध्ये, चेहर्याचा हाडे underdevelopment संभाव्य जीवघेणा रोग उद्भवणार प्रभावित श्वसनमार्ग मर्यादित करू शकते.

अनेकदा या डोळा रोग असलेले लोक डोळ्यात असणारी जन्मजात चीर म्हणतात खालच्या पापण्या एक दोष आहे, खाली दिले आहेत, दुर्मिळ eyelashes. ही दृष्टी नुकसान होऊ शकते की अतिरिक्त डोळयांसंबधी विकार होतो. या व्यतिरिक्त, लहान किंवा विलक्षण आकार कान किंवा त्यांच्या अनुपस्थितीत असू शकतात. सुनावणी तोटा प्रकरणे सुमारे अर्धा येते. तो मधल्या कानाच्या तीन लहान हाडे आवाज किंवा न्यून कान कालवा प्रक्षेपित ज्या दोष परिणाम. सिंड्रोम Treacher कॉलिन्स उपस्थिती बुद्धिमत्ता परिणाम नाही: एक नियम म्हणून, तो सामान्य आहे.

Treacher-कॉलिन्स सिंड्रोम होऊ जे जनुके उत्परिवर्तने?

सर्वात सामान्य कारण: जीन्स TCOF1, POLR1C किंवा POLR1D मध्ये उत्परिवर्तन. जीन उत्परिवर्तन TCOF1 - सर्व प्रकरणांची 81-93% कारण. POLR1C आणि POLR1D - अतिरिक्त 2 प्रकरणे%. रोग एक जनुक कारण एक विशिष्ट उत्परिवर्तन न व्यक्ती अज्ञात आहे.
जीन्स TCOF1, POLR1C, आणि POLR1D हाडे आणि चेहरा इतर उती लवकर विकासात महत्वाची भूमिका निभावतात. ते ribosomal आरएनए (rRNA), रासायनिक चुलत भाऊ अथवा बहीण डीएनए बहिणी म्हणतात रेणू उत्पादन गुंतलेली आहेत. Ribosomal आरएनए जे सामान्य काम, आणि सेल जगण्याची आवश्यक आहेत प्रथिने (amino ऍसिडस्) नवीन प्रथिने मध्ये, ब्लॉक्सची गोळा करण्यासाठी मदत करते. जीन्स TCOF1, POLR1C, किंवा POLR1D कट उत्पादन rRNA च्या उत्परिवर्तने. संशोधक rRNA प्रमाण कमी चेहर्याचा हाडे व उती विकास गुंतलेली विशिष्ट पेशी स्वत: ची नाश होऊ शकते असे वाटते. असामान्य सेल मृत्यू Treacher कॉलिन्स सिंड्रोम लोकांचे चेहरे विकास काही समस्या निर्माण होऊ शकते.

वारसा सिंड्रोम Treacher-कॉलिन्स म्हणून?

एक autosomal हाती सत्ता असलेला प्रबळ डिसऑर्डर - रोग कारण जनुक उत्परिवर्तन किंवा TCOF1 POLR1D च्या उद्भवते तर, तो आहे, असे म्हटले जाते. प्रकरणे 60% जनुके नवीन उत्परिवर्तन झाल्याने आणि हिंसा नाही इतिहास लोकांना येते आहेत. इतर प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम त्यांच्या पालकांना एक mutated जनुक माध्यमातून वारसा आहे.

जमीन एक autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा नमुना - रोग जनुक POLR1C मध्ये उत्परिवर्तन झाले आहे, तेव्हा तो आहे, असे म्हटले जाते. एक autosomal मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा अराजक एखाद्या व्यक्तीचे पालक mutated जनुक एक प्रत आहे, पण ते सहसा रोग लक्षणे आणि चिन्हे दर्शवू नका.

सिंड्रोम उपचार

उपचार स्थिती तीव्रता अवलंबून असते, पण समाविष्ट होऊ शकते:

• अनुवंशीक समुपदेशन - रोग आनुवंशिक आहे किंवा नाही हे अवलंबून एखाद्या स्वतंत्र व्यक्ती किंवा कुटुंब, कारण
• कर्णयंत्र - अंतकरणाच्या सुनावणी तोटा बाबतीत;
• दंत उपचार दातांची वाढ होत असताना आलेल्या अनियमिततेमुळे दातावर दात बसत नाहीत अशी स्थिती सुधारत उद्देश orthodontic समावेश;
• स्पीच थेरपी वर्ग संभाषण कौशल्य सुधारण्यासाठी. भाषण pathologists लोक भोजन किंवा पेय गिळणे समस्या आहे काम;
• स्वरूप आणि जीवन दर्जा सुधारण्यास मदत होईल, असे सर्जिकल तंत्र.