अनाथ रोग आणि उपचार. मोजणी अनाथ रोग

उच्च रक्तदाब, जठराची सूज, मधुमेह - तो सामान्य रोग आहे. ते शेवटी, आमच्या मित्र, प्रिय, आम्ही आहोत. पण अत्यंत दुर्मिळ विकार अनेक आहेत. लोक आधी आली नाहीत नवीन रोग, प्रत्येक वर्षी आढळले. त्यामुळे, अनाथ रोग - हे काय आहे? कसे ते हाताळण्याची अनुमती द्यायची?

अनाथ रोग: हे काय आहे?

अनाथ रोग अत्यंत दुर्मिळ रोग आहेत. ते देखील "अनाथ" म्हटले जाते. असे असले तरी, या दुर्मिळ pathologies सुमारे सात हजार आहेत. सुदैवाने, संभाव्यता शोधण्यासाठी त्यांना एक खूप लहान आहे. आम्ही पृथ्वी संपूर्ण लोकसंख्या विचार असेल तर, एक दुर्मिळ अनाथ रोग दोन हजार बाहेर एक व्यक्ती येते. विविध देशांमध्ये, अनाथ pathologies आकडेवारी लोकसंख्या जिवंत, त्याच्या अनुवांशिक वैशिष्ट्ये मानक अवलंबून भिन्न असते, आणि त्यामुळे वर .. उदाहरणार्थ, फार पूर्वी युरोप कोड रोगाची साथ मध्ये उन्हाळ्यात बुडणे, पण भारतात रुग्णांना टक्केवारी इतर देशांमध्ये जास्त आहे.

व्यक्ती दुर्मिळ रोग शोध लस आणि औषधे गुंतवणूक व्यावसायिक निरुपयोगी आहेत असल्यामुळे शासनाने राज्यातील राज्य पातळीवर ही प्रक्रिया सुलभ होतं. याव्यतिरिक्त, अनाथ pathologies पासून ग्रस्त लोकांसाठी, समर्थन आणि फायदे आवश्यक आहे. रशियन सरकारने एप्रिल 26, 2012 दत्तक अनाथ रोग, वर ठराव, अशा व्यक्तींना वैद्यकीय व इतर मदत प्रदान संबद्ध सर्व समस्या नियमन करण्यासाठी हेतू आहे.

अनाथ रोग मूळ

सर्वात अनाथ रोग, सहज आणि मानवी जनुकशास्त्र द्वारे झाल्याने आहेत. ते मुलाच्या जन्मानंतर किंवा लहानपणीचा लगेच आढळू शकते. पण रोग बहुसंख्य व्यक्ती जुन्या grows तेव्हा उघड, फक्त वेळ होतात.

हेही दुर्मिळ रोग पॅथॉलॉजी आढळू शकते, ज्या देखावा मुळे शरीरात, संसर्गजन्य स्वयंप्रतिकार आणि विषारी प्रक्रिया. अनाथ रोग विकासासाठी चांगले समर्थन - बालपण अनुभवी संक्रमण, weakened रोगप्रतिकार प्रणाली आणि आनुवंशिकशीलता तसेच किरणे आणि गरीब परिस्थिती, हवामान, वाढ,.

अनाथ रोग अनेकदा बरा करणे अवघड आहेत, त्यामुळे ते तीव्र स्टेज मध्ये सहजतेने प्रवाह. काही प्रकरणांमध्ये पॅथॉलॉजीकल प्रक्रिया थांबता शक्य नाही, जीवन रुग्णाची गुणवत्ता deteriorates, आणि अखेरीस मृत्यू येते. आयुर्मान वाढवण्यासाठी, लक्षणे प्रकटीकरण कमी आणि काम करण्यासाठी रुग्णाची क्षमता सुधारण्यासाठी - सर्व वैद्यकीय प्रक्रियेची मुख्य कार्य.

अनाथ रोग: रशियन फेडरेशन, आरोग्य मंत्रालयाच्या क्रम

रशियन अनाथ रोग 2012 मध्ये रशियन सरकारने प्रकाशित अनाथ रोग 10 100 000. आदेश वारंवारता, जे येते आहे, स्पष्टपणे दुर्मिळ रोग यादी ओळखले. ते 230 नावे संख्या: लघवीतून सिंड्रोम, नाजूक एक्स-क्रोमोसोम, Angelman सिंड्रोम, मांजर आक्रोश, Lejeune सिंड्रोम, विल्यम्स सिंड्रोम, इ ...

तसेच सरकारी हुकूमाने अनाथ रोग ग्रस्त व्यक्ती नोंदणी, आणि वैद्यकीय काळजी त्यांना प्रदान प्रक्रिया नियम आहे.

आम्ही डेटा मेंढे (मेडिकल सायन्सेस रशियन अकादमी) वाटत असेल तर, रशिया मध्ये 300 000 लोक अनाथ pathologies ग्रस्त. स्थानिक बजेट खर्चाचे येथे प्रादेशिक अधिकारी अनाथ रोग आणि त्यांच्या उपचार आर्थिक मदत करत आहे.

महत्वाचे प्रक्रिया, वेळ नवजात पाच दुर्मिळ आनुवंशिक रोग एक आहे ओळखण्यासाठी परवानगी देते, विनामूल्य बाळाच्या जन्मानंतर सर्व रुग्णालये चालते. तो "नवजात स्क्रीनिंग" असे म्हणतात.

24 अनाथ रोग गंभीरपणे मानवी जीवघेणा

तसेच दुर्मिळ रोग, रशिया प्रदेश वर लवकर मृत्यू किंवा रुग्णांना अपंगत्व अनेकदा होऊ जे एक अधिकृत सूची संकलित.

पहिली ओळ म्हणून अनाथ रोग आहे hemolytic-uremic सिंड्रोम. Hus toxicological निसर्ग आहे, मुत्र अपुरेपणा व निर्जलीकरण ठरतो.

तसेच या यादीत समावेश लाल रक्त पेशी, वाढ होण्याची शक्ती नसलेला अशक्तपणा, निर्दिष्ट न, आजार-Prauera स्टीवर्ट आणि इव्हान्स सिंड्रोम नाश संबंधित Marchiafava-Micheli रोग. इव्हान्स सिंड्रोम - स्वयंप्रतिकार hemolytic अशक्तपणा आणि अशा स्वयंप्रतिकार रक्तातील रक्तबिंबिकांची संख्या कमी होणे म्हणून इंद्रियगोचर एक संयुग.

तो मॅपल झाडासारखा वास उद्भवणार काही पदार्थांची मूत्र दाटी provokes की, एक अनुवांशिक रोग: - यादी आयटम एक तो एक रोग, "मॅपल सरबत" आहे.

फॅटी ऍसिड चयापचय, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia उल्लंघन - या सर्व रोग देखील यादीत समाविष्ट आणि गंभीर परिणाम होऊ आहे.

Hemolytic uremic सिंड्रोम

या रोगाचा प्रथम रोग Gasser जगातील दुर्मिळ अनाथ रोग यादी प्रवेश केला 1955 मध्ये वर्णन लवकरच.

सिंड्रोम प्रौढ पेक्षा मुले अधिक सामान्य आहे. तो hemolytic अशक्तपणा आणि मूत्रपिंडासंबंधीचा अपयश राग आणतात. हे अतिसार आणि अप्पर रेस्पीरेटरी ट्रॅक्ट इन्फेक्शन पार्श्वभूमी दिसते.

पद्धतशीरपणे त्वचाक्षय erythematosus रोग विकास आणि तोंडी गर्भनिरोधक, औषधांचा वापर आणि उपस्थिती किंवा एड्स रुग्ण यांच्यातील संबंध लक्षात आले आहे.

रोग आनुवंशिक आणि dominatnomu किंवा मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा विशिष्ट मुलांना पालक जात करू शकता.

विकत घेतले hemolytic uremic सिंड्रोम इन्डोथिलील पेशी नुकसान होऊ शकते की toxins आणि जीवाणू चालना दिली आहे. प्रकरणे जबरदस्त संख्या (सुमारे 70%) संसर्ग E आहे coli O157 करून चालना दिली आहे: H7. हे मांजरे, आणि खाणे होते केले नाही कच्चे पाणी आणि unpasteurized दूध पुरेसे उष्णता उपचार मांस नंतर संसर्ग होण्याचा करणे शक्य आहे.

पुटीमय क्षोभाचा किंवा व्रणाच्या ठिकाणच्या पेशीजालात होणारी पेशीजालांची निर्मिती - रशिया Orff सर्वात सामान्य रोग

सर्व अनाथ रोग रशिया मध्ये पुटीमय क्षोभाचा किंवा व्रणाच्या ठिकाणच्या पेशीजालात होणारी पेशीजालांची निर्मिती बहुतांश वेळा उद्भवते. हा रोग आनुवंशिक मानले जाते आणि जीवन पहिल्या दिवस मुलाला प्रकट आहे.

विविध अवयवांची मध्ये घट्ट व चिकट पदार्थ वाढ जमा ठरतो की एक जनुक एक उत्परिवर्तन - शरीरात पॅथॉलॉजीकल बदल कारण. broncho-फुफ्फुसे आणि आतड्यांसंबंधी फुफ्फुसे Escherichia, पुटीमय क्षोभाचा किंवा व्रणाच्या ठिकाणच्या पेशीजालात होणारी पेशीजालांची निर्मिती अनेक प्रकार आहेत.

सुमारे दोन वर्षे लघुश्वासनलिका आणि फुफ्फुसातील पराभव मुलाला खोकला, जाड कफ दाखल्याची पूर्तता जाळणे सुरू होते. त्या प्रकरणात, एक पॅथॉलॉजीकल प्रक्रिया सामील तेव्हा हा एक जीवाणूजन्य संसर्ग वारंवार ब्राँकायटिस किंवा न्यूमोनिया विकसित.

आतड्यांमध्ये undigested अन्न उद्भवणार पोटात कमी enzymatic क्रियाकलाप दाखल्याची पूर्तता आतड्यांसंबंधी फॉर्म, सडणे सुरू होते. या उन्माद, स्टूल अराजक, उलट्या आणि टी ठरतो. डी

तीव्र स्वरूपात उपचार अनाथ रोग रुग्णालयात चालते. पुटीमय क्षोभाचा किंवा व्रणाच्या ठिकाणच्या पेशीजालात होणारी पेशीजालांची निर्मिती मध्ये थेरपी मुख्य उद्देश - शरीर ( «एन-acetylcysteine") पासून पदार्थ वेळेवर खाली, पोट आणि स्वादुपिंड च्या enzymatic क्रियाकलाप वाढत ( "स्वादुपिंडात निर्माण होणारे पाचकद्रव्यांचे मिश्रण", "आनंदाचा").

तीव्र mucosal कॅनडिडायसिस

तीव्र mucosal कॅनडिडायसिस म्हणून अशा अनाथ रोग, दृष्टीदोष पांढर्या रक्तपेशी कार्य संबद्ध. या शरीराच्या त्वचेचा आणि mucosal उती पोटजात बुरशीची च्या बुरशी साठी सोपे शिकार झाले की ठरतो. रोग मानवी शोधत बसणार झाल्याने आणि वारसा.

तीव्र श्लेष्मल कॅनडिडायसिस वैशिष्ट्यपूर्ण काय लक्षणे असतात?

1. पहिल्याने, त्वचा, नखे आणि mucosal मेदयुक्त बुरशीचे प्रभावित.
2. दुसरे म्हणजे, एक व्यक्ती सतत थकवा आणि सुस्ती वाटते. हे कमी रक्तदाब ग्रस्त.
3. तृतीय, रोग कमी आहे, तेव्हा रक्तातील साखरेची पातळी आणि धाप लागणे दिसतात.
4. चौथ्या, कदाचित केस गळणे व त्वचा hyperpigmentation दिसे.

तीव्र mucosal कॅनडिडायसिस तीव्र विकास राग आणतात फुफ्फुसाचा रोग, आणि हिपॅटायटीस. मुले, रोग वाढ आणि विकास मंदीच्या होतो.

निदान अनुवांशिक संशोधन माध्यमातून उद्भवते.

उपचार मुख्य पद्धत - विरोधी बुरशीजन्य एजंट ( "बुरशीविरोधी एक प्रतिजैवक" "बुरशीविरोधी औषध" इ ...) प्राप्त आहे.

zygomycosis

दुर्मिळ अनाथ रोग यादी देखील zygomycosis समावेश आहे.

हा रोग संसर्ग dimorphic बुरशी नंतर विकसित सुरू होते. ते श्वास किंवा तुटलेली त्वचा माध्यमातून शरीरात प्रविष्ट करा. वनस्पती खत, माती मध्ये - Dimorphic बुरशी उच्च आर्द्रता असलेल्या ठिकाणी राहतात. काही प्रकरणांमध्ये, ते mildewed फळे, चीज आणि ब्रेड वर दिसतात.

Zygomycosis आजारी एक निरोगी रोग प्रतिकारशक्ती सह जवळजवळ अशक्य आहे. एक निरोगी व्यक्ती जखमा आणि कीटक चावणे भेदक नंतर बुरशी संसर्ग आहे जेथे खूप काही प्रकरणे आहेत.

मुळात zygomycosis अतिशय कमकुवत रोगप्रतिकार प्रणाली लोक प्रभावित करते:

• मधुमेह;
• दीर्घ पेशीमधील आम्ल विषार वाढणे ग्रस्त;
• प्रत्यारोपणाच्या अवयव;
• अड्रिनल स्टीरॉइड उपचार सुरू;
• एड्स लागण झाली आहे.

Zygomycosis हळूहळू जे मशरूम आहेत, उती आणि रक्तवाहिन्या पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे ठरतो. त्यामुळे उपचार आक्रमक आहे आणि तारीख सर्वात प्रभावी चिकीत्सा मेदयुक्त कापुन काढणे आणि उच्च डोस मध्ये बुरशीविरोधी औषध ब वापर आहेत.

लिंच सिंड्रोम

आनुवंशिक आहे की कोलन कर्करोग - प्रत्येक वर्षी नवीन नावे अद्ययावत यादी की अनाथ रोग, लिंच सिंड्रोम यांचा समावेश आहे. या प्रकरणात, कर्करोग अनुवांशिक म्यूटेशन आणि अनेक जीन्स पॅथॉलॉजी परिणाम म्हणून विकसित. परंपरागत कर्करोग श्रेणी संबंधित नाही का आहे.

या सिंड्रोम, दुर्दैवाने, सामान्य आहे: युरोप मध्ये तो दोन हजार बाहेर एक व्यक्ती आढळले आहे. रुग्ण (प्रथम ऑर्डर) नाही पेक्षा कमी तीन नातेवाईकांना 50 वर्षे वयाच्या कोलन कर्करोग निदान झाले प्रकरणात अशा निदान ठेवा.

ज्यात उत्परिवर्तन झाले आहे असा जीन जनुक वाहक केवळ आतड्यांसंबंधी कर्करोग, पण ते predisposed आहेत colorectal कर्करोग, कर्करोग गर्भाशयाला असलेले श्लेष्मल, अंडाशय, पोट, मेंदू, आणि त्यामुळे वर. डी

सिंड्रोम निकष आम्सटरडॅम दुसरा त्यानुसार निदान आहे.

उरोधिष्ठ ग्रंथीपासून उद्भवणारे अर्बुद

दुर्मिळ अनाथ आजार यादी उरोधिष्ठ ग्रंथीपासून उद्भवणारे अर्बुद समावेश आहे. हे नाव अंतर्गत thymic ट्यूमर सर्व प्रकारच्या लपविला. ते सहसा सौम्य, पण एक व्याख्या अशा अतिशय सशर्त आहे. योग्य उपचार न करता, या गाठी metastasize करू शकता, आणि काढून - पुन्हा पुन्हा.

उरोधिष्ठ ग्रंथीपासून उद्भवणारे अर्बुद काळात प्रत्यक्ष व्यवहारात स्वत: वाटले करते. तो एक विशिष्ट आकार पोहोचते, तेव्हा जवळच्या अवयवांची संक्षेप लक्षणे, मान नसा सूज, श्वास आणि हृदय धडधडणे लागणे आहे. मुले उरोधिष्ठ ग्रंथीपासून उद्भवणारे अर्बुद लक्षणीय छाती विरूप करू शकता.

ही लक्षणे व्यतिरिक्त उद्भवू शकते मध्ये:

• चेहरा puffiness;
• श्वसन रोग चीड;
• वेदना खांदा क्षेत्र, मान आणि खांदा blades दरम्यान उत्सर्जित होणाऱ्या.

उरोधिष्ठ ग्रंथीपासून उद्भवणारे अर्बुद किरणोत्सर्गी परीक्षा, गणना Tomography वापरून निदान.

मुख्य उपचार - ऑपरेटिव्ह. अर्बुद काढून टाकणे आवश्यक आहे, नाहीतर वाढू होईल, आणि खालावणे रुग्णाला आरोग्य.

हातपाय मोकळे हाड आणि सांध्यासंबंधी कूर्चा च्या संयोजक पेशीजाल पेशी व त्यांचा आधारभूत पदार्थ यापासून तयार झालेला उपद्रवी अर्बुद

संयोजक पेशीजाल पेशी व त्यांचा आधारभूत पदार्थ यापासून तयार झालेला उपद्रवी अर्बुद (द्वेषयुक्त अर्बुद किंवा) हाड आणि सांध्यासंबंधी कूर्चा - या अनाथ रोग. तो एक ठराविक कर्करोग नसल्यामुळे दुर्मिळ pathologies यादी संयोजक पेशीजाल पेशी व त्यांचा आधारभूत पदार्थ यापासून तयार झालेला उपद्रवी अर्बुद समावेश आहे.

क्लासिक कर्करोग epithelial पेशी स्थापना, आणि संयोजक पेशीजाल पेशी व त्यांचा आधारभूत पदार्थ यापासून तयार झालेला उपद्रवी अर्बुद या संदर्भात मर्यादित नाही - ते हाड (अस्थीजन्य सारकोमा), कूर्चा (कुर्च्यापासून उद्भवणारी महाउपद्रवी नवनिर्मिती), स्नायू (miosarkoma), चरबी (चरबी), रक्त आणि लसीका वस्तू भिंती प्रभावित करू शकतो. तो एक प्रवेगक वेगाने वाढत आहे की वगळता संयोजक पेशीजाल पेशी व त्यांचा आधारभूत पदार्थ यापासून तयार झालेला उपद्रवी अर्बुद उर्वरित, नेहमीच्या कर्करोग समान आहे.

हा रोग वास्तविक कारणे अद्याप स्थापन करण्यात आले नाही. युवा करून घटक गाठ संशोधक यांचा समावेश आहे:

• carcinogens प्रदर्शनासह;
• घातक रसायने प्रभाव;
• किरणे;
• संक्रमण;
• इजा.

रोग लवकर निदान जवळजवळ अशक्य आहे. संयोजक पेशीजाल पेशी व त्यांचा आधारभूत पदार्थ यापासून तयार झालेला उपद्रवी अर्बुद स्वतः जवळजवळ दाखवू शकत नाही गाठ साइट एक कंटाळवाणा वेदना वगळता. केमोथेरपी, शस्त्रक्रिया, प्रारणोपचार - रोग उपचार मुख्य पद्धती.

दृष्टिपटलातील ज्या पेशींची प्रसामान्यपणे वाढ होत नाही त्यांचा कर्करोग

अनाथ रोग ज्या यादीत 230 समावेश आरएफ नावे समाविष्ट आणि दृष्टिपटलातील ज्या पेशींची प्रसामान्यपणे वाढ होत नाही त्यांचा कर्करोग. हा रोग डोळयातील पडदा वर एक द्वेषयुक्त अर्बुद देखावा संबद्ध आहे. अनुवांशिक आहे: आरबी जनुक एक उत्परिवर्तन झाल्याने.

दृष्टिपटलातील ज्या पेशींची प्रसामान्यपणे वाढ होत नाही त्यांचा कर्करोग बाल्यावस्था विकसित सुरु होते आणि दोन वर्षे स्तरात वाढ. प्रकरणे जबरदस्त संख्या पासून जीवन पहिल्या पाच वर्षांत निदान आहेत रोग, एक रोपवाटिका म्हणून मानले जाऊ शकते.

रोग मुख्य लक्षणे विद्यार्थ्यांच्या अनैसर्गिक चमक, दृष्टीचा वेदना आणि दृष्टी अचानक तोटा यांचा समावेश आहे. पण बाळ जवळजवळ अशक्य ही लक्षणे ओळखण्यासाठी.

एमआरआय आवश्यक निदान, अल्ट्रासाऊंड, सीटी आहे.

उपचार पुराणमतवादी पद्धती लागू, पण ते महाग आहेत कारण दवाखाने प्रारणोपचार पाच आठवड्यांच्या अभ्यासक्रम 10 ते 12 हजार युरो (सुमारे 100 हजार रूबल्स) घ्या. अतिशय थंड तापमान वापरून केलेले उपचार मोठ्या प्रमाणावर दृष्टिपटलाच्या स्थानभ्रष्टतेत इलाज म्हणून चेतावपटल व कृष्णपटल यामध्ये प्रखर प्रकाश टाकून दाह निर्माण करणे तसेच वापरले जाते. या प्रक्रियेची मुख्य फायदा ते आपण दृष्टी रुग्ण जतन करण्याची परवानगी आहे.

कर्करोगाचा एक प्रकार

आणखी सामान्य अनाथ रोग - एक लिम्फऍडिनोमा (कर्करोगाचा एक प्रकार). रोग लिंफविषयी मेदयुक्त समावेश असलेले हे एकमेव अवयव प्रभावित करते. त्यामुळे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण - तो सुजलेल्या लसिकाजोड आहे. प्रामुख्याने पॅथॉलॉजीकल प्रक्रिया ओटीपोटात आणि छातीतून खड्ड्यांत परिणाम. एक परिणाम म्हणून, रुग्णाला छातीत वेदना वाटते, श्वास चाचण्या लागणे, तो खोकला आणि भूक कमी होणे चिंता होती. गंभीर प्रकरणांमध्ये, मुक्तता लसिकाजोड पोट दबाव, आणि अगदी किडनी स्थलांतर सक्षम आहेत.

ताप, घाम येणे, आणि वारंवार थंडी वाजून येणे कर्करोगाचा रोग विकास सोबत वाटत.

लिंफविषयी मेदयुक्त मध्ये पॅथॉलॉजीकल प्रक्रिया ट्रिगर कारणे, शास्त्रज्ञ आढळले आहेत. रोग विकास एपस्टाईन-, Barr व्हायरस किंवा रोगप्रतिकार कमतरता सुरू सूचना आहेत.

कर्करोगाचा रोग उपचार आवाळूंचा शास्त्रीय अभ्यास आणि रक्ताचे गुणधर्म गुंतलेली आहे. रुग्ण: ख सहन केले अल्ट्रासाऊंड आणि बायोप्सी प्रक्रिया, सीटी किंवा MRI.

आपण रोग उपचार सामोरे नाही, तर मृत्यू 10 वर्षांत येते. उपचार मुख्य पद्धती - anticancer औषधे आणि किरणोत्सर्ग उपचार प्राप्त आहे.

त्यामुळे अनेक दुर्मिळ रोग आहेत. फक्त ग्रह विशिष्ट क्षेत्रांमध्ये - त्यांना काही पूर्णपणे सर्व देशांमध्ये लोक आढळले आहेत, आणि काही. दुर्मिळ रोग ग्रस्त रुग्णांना वैद्यकीय आणि आर्थिक आधार, सर्व विकसित देशांतील सामाजिक कार्यक्रमाचा भाग आहे.