जीन उत्परिवर्तन. अनेक allelism

अनेक allelism मानवी लोकसंख्या phenotypic धक्का बसला असून रहिवासातील ठरवते. ती, यामधून, जनुक पूल विविधता पाया आहे. झाल्याने अनेक allelism जनुक उत्परिवर्तन, करून एक विशिष्ट जनुक परस्पर भाग डीएनए परमाणू नायट्रोजन अधिष्ठान रचनेमध्ये बदल आहे. हे उत्परिवर्तन, हानीकारक फायदेशीर किंवा तटस्थ असू शकते. हानिकारक परिवर्तन अनेक allelism संबद्ध आहे जे आनुवंशिक रोग बंड. उदाहरणार्थ, शेवटी भाग जनुके कोड अन्नातील प्रथिनांचे पचन होऊन तयार होणार्या बावीस अमायनो आम्लांपैकी एक (अमिनो आम्ल) मध्ये ह्दयाच्या आम्ल कोड कायापालट करून हिमोग्लोबिन साखळी प्रथिने एक रचना alters जे उत्परिवर्तन ओळखले जाते. या संक्रमण परिणाम या अनुवांशिक विकृती विकसित आहे म्हणून विळा सेल अशक्तपणा आहे. खरं Superdominance की आनुवांशिक गुणावगुण ठरविणारे एक सोडून एक गुणसूत्रे एकसारखी नसणे राज्य, गुणावगुणाने सारख्या आनुवंशिक गुणसूत्रांच्या जोड्या पेक्षा हाती सत्ता असलेला प्रबळ पेशी मजबूत अभिव्यक्ती आहे. या इंद्रियगोचर heterosis परिणाम जाणवला आणि जीवन, व्यवहार्यता आणि इतर एकुण कालावधी म्हणून अशा वैशिष्ट्यांसह संवाद मध्ये आहे. मानव, इतर eukaryotes म्हणून, अनेक allelism विविध फॉर्म मध्ये ओळखले. विविध संवाद करून झालेली आहे Mendelian अद्वितीय वैशिष्ट्य मोठ्या प्रमाणात आहे. Alleles - दोन भिन्न फॉर्म, एकाच भागात होमोलोगौस गुणसुत्र मध्ये स्थित असलेल्या समान जनुक, ते मूळचा.

Mendelian कायदे वतन अंदाज तेव्हा, एक एक किंवा इतर वैशिष्ट्य मॉडेलिंग मुलांना संभाव्यता गणना करू शकता. सर्वात सोयीस्कर दृष्टिकोन methodological म्हणून एक पिढी संक्रमण वैशिष्ट्ये विश्लेषण करण्यासाठी काम वंशावळीचा पद्धत, जे pedigrees बांधकाम आधारित आहे.

मी एका आनुवंशिकतावाहक phenotypic व्यक्त असे म्हणतात की, आणि इतर जीन्स प्रभावित करेल. जटिल जनुक परस्पर उदाहरणे वारसा प्रणाली कायदे करू शकते म्हणून घटक: आरएच नकारात्मक आणि आरएच सकारात्मक. 1939 मध्ये अभ्यास वर्षात रक्त द्रव रुग्णाला एक मृत मुलाला जन्म दिला, आणि जे होते, रक्त संक्रमण पती सुसंगत ABO गट प्रतिपिंडे इतिहासात होते आढळून आले. आरएच-नकारात्मक - ते आरएच प्रतिपिंडे, आणि रुग्णाला रक्त गट बोलाविले होते. आरएच पॉझिटिव्ह रक्त गट चालते स्ट्रक्चरल जीन्स याद्वारे एन्कोड केलेले आहेत antigens च्या erythrocyte विशिष्ट गट पृष्ठभाग वर उपस्थिती द्वारे केले जाते. ते अवलंबून असतात, पडदा polypeptides माहिती वाहून.

व्यवहार्यता मध्ये एक लक्षणीय घट घालणारा आणि शरीर प्राणघातक शस्त्र जीन्स मृत्यू होऊ. ते दोन गट गटामध्ये समाविष्ट केले जातात. प्रथम आहे मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा जीन्स. ते फक्त गुणावगुणाने सारख्या आनुवंशिक गुणसूत्रांच्या जोड्या राज्यात मृत्यूनंतर डिवचणे. दुसरा गट हाती सत्ता असलेला प्रबळ जीन्स आहेत. त्यांचे परिणाम शक्य आणि आनुवांशिक गुणावगुण ठरविणारे एक सोडून एक गुणसूत्रे एकसारखी नसणे राज्यात आहे.

प्राणघातक शस्त्र जीन्स प्रकटीकरण वैयक्तिक विकास वेगवेगळ्या टप्प्यात येथे साजरा केला जाऊ शकतो. तो (, गर्भाची मृत्यू गर्भपात, nonviable प्रचंड जन्म युवा) लवकरात लवकर टप्प्यात (गर्भाची मृत्यू), आणि फार उशीरा टप्प्यात आहे. ओळखले मृत्यू, आणि अर्धा-प्राणघातक शस्त्र जीन्स याशिवाय. ते जीव एक द्रुत मृत्यू होऊ नाही, पण लक्षणीय त्याची व्यवहार्यता कमी होते.

हाती सत्ता असलेला प्रबळ प्राणघातक शस्त्र जीन्स मागे हटण्याची प्रवृत्ती असणारा तुलनेत खूपच लहान प्रमाणात उपस्थित आहेत. हाती सत्ता असलेला प्रबळ श्रेणीसाठी Merle घटक आहे. कॅरियर्स हाती सत्ता असलेला प्रबळ जीन्स , इच्छित असल्यास, सहज पैदास, ते एक वैशिष्ट्यपूर्ण दृश्य रूप पासून काढले जाऊ शकते. शारीरिक प्रक्रिया डिसऑर्डर - प्राणघातक शस्त्र जनुक भाग गंभीर विसंगती, इतर भाग राग आणतात.