थेट मरणार नाही: कथा Charli Garda

चार्ली Gard - त्याच्या असाध्य गंभीर रोग आंतरराष्ट्रीय लक्ष आकर्षित केले आहे, जे यूके, एक मुलगा. "डीएनए कमी," सहसा त्यांचे जीवन पहिल्या काही महिन्यांत बालकांचे मृत्यू कारण आहे - त्याचे आईवडील त्यांच्या मुलगा एक दुर्मिळ रोग जिंकली मदत करू शकेल, अशी आम्हाला आशा, एक प्रायोगिक उपचार शोधण्याचा प्रयत्न करत आहात. पण काय हा रोग होते आणि त्यामुळे लवकर का आहे अर्भकाची शरीर नष्ट?

मुलगा च्या निदान

चार्ली गेल्या वर्षी ऑगस्ट 4 जन्म झाला, पण ऑक्टोबर पासून लंडन हॉस्पिटल, ग्रेट Ormond स्ट्रीट मध्ये रुग्णालयात दाखल राहील. हे 11-महिन्याच्या मुलगा, त्यांच्या स्वत: च्या श्वास शकत नाही ऐकू शकत नाही आणि पाहू शकत नाही, आणि seizures ग्रस्त ओळखले जाते. पालक एक प्रायोगिक उपचार सुरू करण्यासाठी युनायटेड स्टेट्स पर्यंत त्याच्याबरोबर जायचे, पण मुलाच्या डॉक्टर न जुळणे. उपचार मुलाला जतन करणार नाही, आणि फक्त त्याच्या दु लांबणीवर होईल दावा. तज्ञ, या सर्व वेळ चार्ली, पाहिले कोण म्हणू: सर्वात मानवी, की ते करू शकतात - जीवन समर्थन मशीन बंद आहे.

चार्ली च्या बाबतीत पालकांनी अधिकार पुन्हा सुरू वादविवाद त्यांच्या मुलांना उपचार निवडा. ब्रिटिश न्यायालये परिणाम चार्ली जून 30 उपकरणे डिस्कनेक्ट केले होते की, रुग्णालयात बाजूला होते. तथापि, पालक ही प्रक्रिया पुढे ढकलू, एक लहान मूल निरोप करण्यासाठी अधिक वेळ डॉक्टर विचारले आहेत.

कसे डीएनए कमी नाही

Entsefalomiopatichesky mitochondrial डीएनए कमी सिंड्रोम, मुलगा दु: ख सहन, mitochondria आत आढळले डीएनए राखण्यासाठी मदत की जनुके उत्परिवर्तन झाले आहे ऊर्जा मध्ये पोषक रूपांतर जबाबदार आहेत जे (सेल्युलर "शक्ती वनस्पती"), तसेच विविध डीएनए त्याच्या स्वत: च्या संच.

चार्ली म्यूटेशन बाबतीत RRM2B नावाच्या जनुके आली. तो mitochondrial डीएनए निर्मिती मध्ये भाग घेते. उत्परिवर्तन mitochondrial डीएनए रक्कम कमी होते, आणि साधारणपणे काम mitochondria परवानगी देत नाही.

ही परिस्थिती उच्च ऊर्जा गरजा अनेक अवयव, विशेषत: मेंदू, स्नायू आणि मूत्रपिंड, ऑपरेशन प्रभावित करते. सिंड्रोम परिणाम स्नायू कमकुवत, microcephaly ठरतो म्हणून, मूत्रपिंड समस्या, तब्बल (मुलाला प्रमुख आकार कमी) आणि सुनावणी तोटा. श्वास प्रक्रियेत सहभागी स्नायू कमकुवत, एक गंभीर समस्या, चार्ली काय झाले आहे असू शकते. आता मुलगा त्यांच्या स्वत: च्या श्वास करू शकत नाही.

जगातील आयुर्मान आणि वितरण

या सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे: चार्ली ओळखले जात होते आधी फक्त सुमारे 15 समान निदान आहे जगभरातील बाळांना, आणि त्या मुलगा.

रोग लक्षणे लवकर पुरेशी दिसू लागते. चार्ली बाबतीत, उदाहरणार्थ, त्यांना मुलगा फक्त काही आठवडे असताना दिसून सुरुवात केली. तसेच, या अट ग्रस्त मुले सहसा बाल्यावस्था जगण्यासाठी सक्षम नाहीत. 2008 सर्वेक्षणानुसार, चार्ली समान सिंड्रोम असलेल्या सात मुले, ते 4 महिने वयाच्या पोहोचण्याचा अगदी मरण पावले.

दुर्दैवाने, या असाध्य रोगाने पछाडलेली सिंड्रोम. केवळ गोष्ट डॉक्टर करू शकता - श्वास मदत पुरवठा किंवा एक चाहता वापर समर्थन देण्यासाठी आहे.

मी एक प्रायोगिक उपचार आशा पाहिजे

त्याच्या पेशी केली जाऊ शकत नाही डीएनए साहित्य nucleoside थेरपी - चार्ली पालकांना आपला मुलगा प्रायोगिक उपचार प्रयत्न करू इच्छित. तो TK2 उत्परिवर्तन म्हणून ओळखले रोग कमी गंभीर फॉर्म, पासून ग्रस्त आहेत कोण रुग्णांना वापर करण्यात आला होता पूर्वी जरी हे उपचार प्रभावी अद्याप पुष्टी करण्यात येणार आहे. तथापि, उत्परिवर्तन RRM2B असलेल्या रुग्णांना उपचार वापरले गेले नाही. प्रथम प्रायोगिक उपचार Garda मदत करण्यास तयार होते, आणि नंतर कोण जरी डॉक्टर मुलाला रोग नंतरच्या टप्प्यात आहे म्हणून या थेरपी, चार्ली बरा संभव आहे की देणे भाग होते.

अलीकडे, इटली मध्ये चिल्ड्रेन हॉस्पिटल प्रतिनिधी त्याला आवश्यक काळजी प्रदान करणे त्यांना चार्ली हलविण्यासाठी प्रस्तावित आहे, पण लंडन हॉस्पिटलमध्ये डॉक्टर उद्धरण कायदेशीर कारणांसाठी, तसे करण्यास नकार दिला. बोरीस जॉन्सन, कोण ग्रेट ब्रिटन परराष्ट्र व्यवहार मंत्री आहे, प्राथमिक विचारात मुलाच्या आवडी घेऊन तेव्हा, "हा निर्णय तज्ज्ञ वैद्यकीय मत न्यायालय समर्थित सुसंगत आहे".