Gaucher रोग - लिपिड चयापचय एक आनुवंशिक व्याधी

आनुवंशिक रोग चयापचय अनेकदा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य संश्लेषण सहज त्रुटी संबद्ध आहेत. हे अपवाद नाही आणि Gaucher रोग आहे.

Gaucher रोग - एक जन्मजात आनुवंशिक रोग, दृष्टीदोष संबद्ध आहे जे लिपिड चयापचय. या पॅथॉलॉजी एक परिणाम म्हणून विशिष्ट चरबी जमा काही हाडे आणि अवयव निरीक्षण जमा आहे.

मानवी शरीर तेथे आम्ही enzymes ऐकू नित्याचा आहेत म्हणून, विविध सक्रिय पदार्थ हजारो, enzymes असे म्हटले जाते, किंवा. एक या पदार्थांचा - glyukotseribrozidaza, तो रेणू फूट प्रोत्साहन देते चरबी (glucocerebroside) एक विशिष्ट प्रकारच्या परिणाम म्हणून. Gaucher रोग - एक अतिशय दुर्मिळ रोग जगभरातील केवळ काही हजार लोक पाहिले आहे. रुग्णांना एकाच आजार वेळी फार थोडे glyukotseribrozidazy. शरीरातील चरबी परमाणू nerasschiplennye गोळा केली जाते, जे जमा Gaucher पेशी, मध्ये सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता परिणाम म्हणून.

विशेषज्ञ 3 वाण द्वारे Gaucher रोग तुकडे करणे शक्य आहे असा:

प्रकार 1 रोग सर्वात सामान्य प्रकार आहे. विविध मुख्य वैशिष्ट्यपूर्ण, आनुवंशिक चयापचयाशी रोग भाग - neyronopatii अभाव आहे. बहुतेक लोक, ती थोड्या किंवा लक्षणे घेते. परंतु ती लक्षात घेण्यायोग्य काही रुग्णांना एक अतिशय गंभीर किंवा अगदी जीवघेणा लक्षणे असू शकतात आहे. आपण मज्जासंस्था आणि मेंदू प्रभावित होत नाही की माहित असणे आवश्यक आहे.

प्रकार 2 पहिला प्रकार कमी वारंवार उद्भवते, पण जीवन पहिल्या वर्षी विकसित जे एक अधिक तीव्र लक्षणे आहेत, आणि एक ठाम मज्जातंतूशास्त्रीय विकार (तीव्र neyronopatiya), तसेच इतर लक्षणे ठरतो. रुग्णांना बहुतेक दोन वर्षे जिवंत राहणार नाही.

प्रकार 3 देखील जोरदार दुर्मिळ, पण दुसरा प्रकार पेक्षा कमी नाही आहे. तो देखील कर्ज लक्षणे दिसून येतात द्वारे दर्शविले जाते, पण ते Gaucher रोग (क्रॉनिक neyronopatiya) दुसर्या प्रकारात म्हणून, व्यक्त नाहीत. प्रथम लक्षणे लहानपणापासून लक्षात जाऊ शकते, परंतु रुग्णांना वृद्ध पाहण्यासाठी जगू शकता.

मुख्य लक्षणे

वर नमूद Gaucher रोग, अंतर्गत अवयव, आणि अनेकदा बळी दिलेल्या प्राण्याचे यकृत, अस्थिमज्जा आणि seleznke Gaucher पेशी गोळा की ठरतो. हे खरं अधिकारी आकार वाढत आहेत की ठरतो, अशक्तपणा, तसेच प्रकट इतर अनेक लक्षणे सुरू होते. रोग दुसऱ्या आणि तिसऱ्या प्रकार मज्जासंस्था आणि विशेषतः मेंदूच्या विकृती द्वारे दर्शविले.

Gaucher जे रोग, एक फोटो हा लेख सादर केले आहेत लिंग-लिंक नाही. रोग लक्षणांचा अभ्यास कोणत्याही वयात होऊ शकते, पण ते दुसऱ्या आणि तिसऱ्या प्रकार मुले सर्वात सामान्य आहेत हे आवर्जून दखल घेण्यासारखे आहे. हा रोग म्हणजे शर्यत स्वतंत्र नाही आहे, पण म्हणून, आकडेवारी नुसार, बहुतेकदा हे रोग Ashkenazi यहूदी उघड.

या आनुवंशिक रोग अत्यंत धोकादायक आहे की लक्षात वाचतो आहे. म्हणून, आनुवंशिक fermentopathy आपल्या कुटुंब इतिहास या, नंतर आपण पाहू करण्याची आवश्यकता असल्यास हे रोग आपण किंवा नाही हे निर्धारित मदत करू शकेल एक तज्ञ आहेत.