Klippel-Trenaunay सिंड्रोम: फोटो, लक्षणे, उपचार

अधिक अनेकत्व रोग भ्रुण कालावधी स्थापना केली. त्यामुळे त्यांच्या विकास परिणाम नेहमी करू शकत नाही. सर्व केल्यानंतर, या विकृती सर्वात केवळ मुलाच्या जन्मानंतर निदान आहेत. काही खूप नंतर. अनुवांशिक रोग एक Klippel-Trenaunay रोग समाविष्ट करावा. सिंड्रोम 20 व्या शतकाच्या मध्ये शोधला गेला. या जनुकशास्त्र एक विज्ञान उदय गुणविशेष आहे. अनेकदा रोग संवेदनाक्षम पुरुषांची. मात्र, तो देखील महिला लोकसंख्या सापडला आहे. पॅथॉलॉजी जन्मजात रक्तवहिन्यासंबंधीचा विकार गुणविशेष.

सिंड्रोम, Klippel-Trenaunay वर्णन

Klippel-Trenaunay सिंड्रोम दुर्मिळ अनुवंशिक दोष मानले जाते. अंदाज कारण दोष दुर्मिळ आहे आणि तो गर्भधारणेच्या दरम्यान निदान झाले नाही हे पॅथॉलॉजी विकास, जवळजवळ अशक्य आहे. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, रोग Klippel-Trenaunay शंका घेता येईल. सिंड्रोम एक आनुवंशिक रोग संदर्भित. म्हणून, अनुवांशिक विश्लेषण एक कुटुंब या रोग बाबतीत आली जेथे गर्भवती महिलांना विषय असणे आवश्यक आहे. रोग दुसरे नाव - हायपरट्रॉफिक hemangiectasia. क्लिनिकल चित्र Klippel-Trenaunay सिंड्रोम मुख्य तीन लक्षणे समाविष्टीत आहे:

1. अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा नसा.
2. त्वचेवर वय स्थळांच्या देखावा.
3. प्रभावित फांदी रुंदी आणि लांबी बदलणे.

skeletal आणि मऊ मेदयुक्त अतीवृद्धी काही प्रकरणांमध्ये दिसून आले आहे. अनेकदा पुरोगामी अर्थात द्वारे दर्शविले पॅथॉलॉजी. रोगनिदान रक्तवहिन्यासंबंधीचा बदल तीव्रता अवलंबून असते. रोग कारण काढली जाऊ शकत नाही तरी, रुग्णाच्या जीवन गुणवत्ता सुधारण्यात मदत करण्यासाठी उपचारात्मक उपाय. हा रोग पासून ग्रस्त लोक एक अपंगत्व नियुक्त केला आहे.

Klippel-Trenaunay सिंड्रोम कारणे

काही कारणास्तव, एक रोग Klippel-Trenaunay आहे? सिंड्रोम एक अनुवंशिक दोष परिणाम म्हणून विकसित. या कारवाई एक autosomal हाती सत्ता असलेला प्रबळ वारसा प्रकार प्रसारित केला जातो. हे पालक एक अशा एक अनुवंशिक दोष आहे, तर मुल मध्ये सिंड्रोम एक शक्यता 50% आहे असा आहे. आजी आजोबा पासून - तसेच, रोग एक पिढी आहे, की माध्यमातून प्रसारित केले जाऊ शकते. या प्रकरणात, संभाव्यता 25% आहे.

सर्व अनुवांशिक विकृती प्रमाणे, रक्तवहिन्यासंबंधीचा दोष गर्भाची मेदयुक्त बुकमार्क दरम्यान विकसित. हानीकारक प्रभाव परिणाम होऊ शकतो. या घटकांच्या खालील समाविष्टीत आहे:

1. गरोदरपणाच्या पहिल्या काही आठवड्यांमध्ये मानसिक अस्वस्थता.
2. संसर्गजन्य रोग. महान महत्व शरीर तीव्र व्हायरल विकृती आहेत.
3. teratogenic गुणधर्म असलेल्या औषधांचा वापर.
4. लवकरच गर्भधारणा आधी आणि गर्भधारणेच्या प्रवेश औषधे.
5. धूम्रपान तसेच दारू.
6. विषारी पदार्थ करून वायू प्रदूषण, किरणे.

या घटक सर्व महिला शरीर आणि जन्मलेले बाळ मध्ये बदल होऊ शकतात. गर्भधारणा लवकर पायऱ्यांमध्ये विशेषतः धोकादायक आहेत. विविध त्रुटी या काळात निर्माण होऊ शकता.

रोग यंत्रणा

का रोग Klippel-Trenaunay मध्ये रक्तवहिन्यासंबंधीचा बदल आहेत? सिंड्रोम शिरासंबंधीचा विकार चिन्हे येते. कमी extremities रक्त निचरा रोखून पॅथॉलॉजी विकास यंत्रणा. शिरासंबंधीचा नळीच्या आतला पोकळ भाग अरुंद आहे की खरं, तेथे मुख्य शाखा भांडे, hypertrophied स्नायू, अवशिष्ट भ्रुण मेदयुक्त एक संक्षेप आहे हे आहे. मुळे रक्त निचरा उल्लंघनामुळे उच्च रक्तदाब आहे. व्हिएन्ना हळूहळू, thinned आहे नुकसान उघड. याव्यतिरिक्त, झडप उपकरणे ऑपरेशन विस्कळीत. मुळे रक्त stasis करण्यासाठी फांदी अतीवृद्धी सुरु होते. झाल्यामुळे स्थिर दु: ख सहन आहारासंबंधी कार्य. त्यामुळे मेदयुक्त इश्केमिया उघड. रक्त पुरवठा दीर्घकाळापर्यंत दंगल कॅल्शियमचे क्षार साठवून ठरतो. मऊ मेदयुक्त अतीवृद्धी hyperemia आणि सूज येते. काही प्रकरणांमध्ये, बदला आणि हाडे अधीन आहेत. यामुळे फक्त रुंदी वाढ नाही, पण लांब एक फांदी स्तब्ध.

Klippel Trenaunay Syndrome-: लक्षणे

Klippel-Trenaunay सिंड्रोम प्रकट नाही फक्त शिरासंबंधीचा प्रणालीचे भाग बदल, पण इतर दोष समावेश आहे. की जन्मजात विकृती, प्रथम लक्षणे पौगंडावस्थेत किंवा योग्य आणि सहज मिळणार्या दिसू शकतो असूनही. त्यामुळे, क्लिनिकल रूपे खालील उल्लंघन खालील समाविष्टीत आहे:

1. वरवरच्या पाय नसा विस्तार. हे भांडे साध्या डोळ्यांनी दिसत बाजूने पॅथॉलॉजीकल kinking आणि वेदना येते. बहुतांश घटनांमध्ये अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा नसा पाय च्या बाह्य पृष्ठभाग वर स्थित आहे.
2. फांदी रक्कम वाढ झाली आहे. अनेकदा दाहक घटना दाखल्याची पूर्तता. मुळे रक्त stasis परिणाम पाय निरोगी फांदी पासून फार वेगळी असू शकते. अनेकदा तो hyperemic, thickened त्वचा आहे.
3. फांदी lengthening. अतीवृद्धी हात व पाय दोन्ही करू शकता.
4. त्वचेवर Pigmented nevi दिसे. आणखी एक प्रकारे, या formations "वाइन डाग" म्हटले जाते.

तसेच, रोग वाढण्यास सह आहारासंबंधी बदल दिसतात. वाया गेलेल्या दोष प्रभावित भागात, एक वेळ बरे नाही येऊ शकते. या पॅथॉलॉजी विकास इतर विकृती हेही polydactyly, एकत्रित असाव्यात बोटांनी किंवा पायाची बोटं उपस्थिती आहे.

कसे रोग Klippel-Trenaunay निदान?

Klippel-Trenaunay च्या सिंड्रोम निदान अनेकदा वैद्यकीय रूपे आधारित आहे. रोग लक्षणे हळूहळू दिसतात. प्रथम साइन इन "वाइन डाग" किंवा नसा देखावा असू शकते. Klippel-Trenaunay सिंड्रोम: ही लक्षणे फांदी च्या अतीवृद्धी एकत्र असाल तर निदान उघड. हा रोग पासून ग्रस्त लोकांसाठी फोटो एकमेकांना समान आहेत. ते दुर्मिळ अनुवांशिक pathologies एकनिष्ठ साहित्य पाहिले जाऊ शकते. त्यामुळे सर्वात निदान कठीण नाही.

क्लिनिकल डेटा व्यतिरिक्त, सादर शिरेच्या मार्गाचा मागोव घेण्याकरता तिच्यामध्ये क्ष-किरणांना अपारदर्शक रंग भरल्यानंतरचे क्ष-किरण चित्र, कमी हातपाय मोकळे च्या अल्ट्रा साऊंडचा उपयोग मऊ पेशीजालाच्या मापनासाठी करणे, क्ष-किरण.

Klippel Trenaunay Syndrome-: रोग उपचार

ऑपरेशन एक प्रमुख वैद्यकीय कार्यक्रम मानले जाते. हस्तक्षेप खंड रक्तवहिन्यासंबंधीचा जखम पदवी द्वारे केले जाते. रक्तवाहिनी stenting च्या नळीच्या आतला पोकळ भाग विस्तृत सुरू आहे. नाश मोठे क्षेत्र बायपास भांडे निर्मिती तेव्हा - एक आत लावणे साइटवर बदली.

अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा नियुक्त skleroteropiya सोडविण्यासाठी लेसर घट्ट नसा. हा रोग पासून ग्रस्त रुग्णांना संक्षेप कपड्याखाली घालायचे आतील कपडे बोलता करणे आवश्यक आहे.

सिंड्रोम, Klippel-Trenaunay प्रतिबंध

अर्भकाची मध्ये Klippel-Trenaunay सिंड्रोम क्वचितच निदान आहे. अनेकदा तो पहिल्या महिन्यात किंवा आयुष्य आढळले आहे. रोग प्रतिबंध करण्यासाठी, गर्भधारणेच्या दरम्यान हानीकारक प्रभाव पासून स्वत: संरक्षण करण्यासाठी आवश्यक आहे. आणखी प्रतिबंधात्मक उपाय कुटुंबातील रोग बाबतीत उपस्थिती मध्ये गर्भाच्या एक अनुवांशिक परीक्षा मानली जाते.