ऑस्टियोपेत्रोसिस (मृत्यू संगमरवरी) ऑस्टियोपेत्रोसिस - हे काय आहे?

ऑस्टियोपेत्रॉसिस (किंवा संगमरवरी रोग) हा एक गंभीर जन्मजात स्केलेटल रोग आहे, जो अत्यधिक हळकुंडामुळे (सामान्यीकृत किंवा स्थानिकीकृत) दर्शविला जातो. सर्वात ज्ञात प्रकरणांमध्ये, पॅथॉलॉजी वारसा आहे. खूप क्वचितच हा रोग निरोगी कुटुंबात होतो.

पॅथॉलॉजीचा प्रथम अभ्यास केला आणि 1 9 04 मध्ये जर्मन डॉक्टर अल्बर्स-श्युनबर्ग यांनी वर्णन केले. साहित्यात, संगमरवरी ऑस्टियोपेत्रॉसिसला जन्मजात प्रणालीगत ओस्टिसक्लेरोसिस असेही म्हटले जाते. मुलांना जन्मानंतर लगेच जवळुन निदान झालं. रोग तीव्र आहे, आणि मृत्यू असामान्य नाहीत एक सोपे प्रवाह सह, osteopetrosis फक्त प्रौढ मध्ये निर्धारण केले जाते आणि हाडांची एक फ्रॅक्चर संपुष्टात रेडिओोग्राफी मध्ये एक अपघाती शोध आहे.

कारणे

अनेक वर्षांपासून, शास्त्रज्ञ अल्बर्स-स्किनबर्ग रोगाच्या एटियलजिवर सहमतीवर येऊ शकत नाहीत. हे शरीर कॅल्शियम आणि फॉस्फरसच्या सामान्य शोषणामध्ये हस्तक्षेप करत असलेल्या रोगनिदान प्रक्रियेस प्रारंभ करते असा विश्वास आहे. खनिजांच्या देवाणघेवाणीत गंभीर अस्वस्थता ओस्टियोपेट्रोसिस नावाच्या एका रोगास दिसतात. हे काय आहे आणि हाड टिशू नाश सक्रिय करण्याची यंत्रणा का आहे , हे शोधणे शक्य नाही.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगाचा अद्वितीय आनुवंशिक स्वभाव शोधणे शक्य आहे. ओस्टियोपेट्रोसीस ("प्राणघातक संगमरवरी") दोन्ही ऑटोसॉमल वर्च्युअल आणि ऑटोसॉमल अप्रोसीविक पहिल्या बाबतीत, पौरुषशास्त्र आधीच प्रौढ स्थितीत आढळून येते आणि तुलनेने सहजपणे जातो. गुणधर्म च्या अपवर्जन प्रेषण मध्ये, अल्बर्स- Schoenberg रोग जन्मानंतर ताबडतोब निदान आणि गुंतागुंत मोठ्या संख्येने उद्भवते आहे.

रोगनिदान कसे विकसित होते?

ऑस्टियोपेत्रॉसिसचे रोगजनन पुरेसे अभ्यासलेले नाही. असे गृहित धरले जाते की हाड आणि हेमोपोइटिक ऊतकांमधील सामान्य संवाद अद्यापही गर्भाशयात आहे. ओस्टिओक्लास्ट्स - स्केलेटनच्या नाशास जबाबदार असलेल्या पेशी - त्यांचे कार्य पूर्ण करीत नाही. परिणामी, हाडांची रचना बदलते, ते त्यांचे कार्य संपवण्यास विलंब करतात. याव्यतिरिक्त, कंठस्करांची रक्त पुरवठा आणि संवर्धन लक्षणीय बिघडत आहे. बर्याचदा लांब नळीच्या आकाराचा हाडे, कवटीची हाडे, ओटीपोटा आणि मणक्याचा परिणाम.

ऑस्टियोपेत्रॉसिसचे वर्गीकरण

• ऑटोोसॉमल अप्रकट फॉर्म (तो जन्म पासून विकसित, गंभीर गुंतागुंत आणि वारंवार प्राणघातक परिणाम असलेल्या उत्पन्न).
• ऑटोसॉमल वर्च्युअल फॉर्म (प्रौढत्वामध्ये हे दिसून येते, ते प्रौढ वयात दिसून येते, एक सौम्य कोर्स आहे).

ऑस्टियोपेत्रोसिस - हे काय आहे? रोगाचे लक्षणे

अप्रत्यक्ष मार्गाने, पॅथॉलॉजीचे प्रथम लक्षण जन्मानंतर त्वरित दिसून येतात. मुले आणि मुली आजारी पडतात तशीच. मुलाचे चेहरे एक वैशिष्ट्यपूर्ण स्वरूप आहे: ब्रॉड चेकबोन, दूरदर्शी डोळे नाकाची मूळ नेहमी प्रभावित झालेली आहे, नाकपुडी बाहेरुन चालू होते, ओठ जाड होते. लवकर, पुरोगामी ऍनेमिया आणि हायड्रोसेफल्स विकसित होतात, यकृत आणि प्लीहामध्ये स्पष्ट वाढ होते. बर्याचदा रक्ताच्या पेशीजालात दाब शल्यक्रिया होते. अपरिहार्य शेवट हाडांची एकापेक्षा जास्त पराभूत आहे. जेव्हा क्रॅनलियल बॉक्समध्ये प्रक्रिया पसरते, दृश्य आणि श्रवण तंत्रिका संकुचित होतात, अंधत्व आणि बहिरेपणा विकसित होते.

ऑस्टियोपेत्रोसिस एक घातक प्रक्रिया आहे ज्यामुळे जवळजवळ सर्व मोठ्या ट्यूबलर हाडे प्रभावित होतात. बहुतेक मुले 10 वर्षांपर्यंत जगत नाहीत. अस्थी टिश्यूचा पुष्ठीय ओस्टिओमियालिसचा विकास करा, ज्यामुळे अपंगत्व येऊ शकते. मृत्युचे कारण, एक नियम म्हणून, गंभीर ऍनिमिया आणि सेप्सिस आहे.

शाळेत जाणा-या मुलांमध्ये, तसेच प्रौढांमधे प्रबळ प्रकारचा रोगनिदान आढळून येतो. एक नियम म्हणून, रुग्णाला इतके कपटी आजार त्याच्या शरीरात स्थायिक आहे असा संशय नाही. ऑस्टियोपेत्रोस हाड अस्थी फ्रॅक्चरसाठी रेडियोग्राफीमध्ये अनपेक्षित शोध आहे. बर्याच बाबतींत पॅथॉलॉजी संपूर्ण टाळता येण्यासारखे आहे. काही रुग्ण हाडांमध्ये कालबाह्य वेदनांची तक्रार करतात, इतरांना आघातशास्त्राचे नियमित क्लायंट होतात, सतत पॅरोलॉजिकल फ्रॅक्चरसह ऑपरेटिंग टेबलवर मिळत होते. ऍनेमीया, एक नियम म्हणून, नगण्य आहे, तंत्रिका तंतूंच्या संकोचनमुळे मज्जासंस्थेसंबंधीचा विकार दुर्मिळ आहेत.

अल्बर्स-स्किनबर्ग रोगाचे सौम्य स्वरूपामुळे, विकासामध्ये कोणतीही मानसिक विकृती नसते. या रोगनिदानशास्त्र साठी खूप वैशिष्ट्य पुढे teething, त्यांचे चुकीचे विकास, झीज होण्याची प्रवृत्ती आहे. जन्मानंतर कमी वाढ ही मूळचा नसून शारीरिक विकासाचा अंत जवळ जवळ एक वर्षापर्यंत दिसून येतो.

ऑस्टियोपेत्रोसिस (मृत्यू संगमरवरी) निदान

पॅथॉलॉजीच्या लवकर विकासाच्या बाबतीत, एका लहान रुग्णाला जीवनाच्या पहिल्या महिन्यांत डॉक्टरांच्या हाती येते. या प्रकरणात, निदान सामान्यतः विशेषतः कठीण नसते. रुग्णाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण देखावामुळे osteopetrosis संशय येणे शक्य होते. वारंवार फ्रॅक्चर झाल्यामुळे वृद्ध वयामध्ये, रुग्णांना आधीपासूनच आर्थोपेडिक सर्जन यांच्याकडे नोंदणीकृत आहे. प्रौढांमध्ये क्लिनिकल चित्र अंधुक आहे, अनेक चिन्हे दिसत नाहीत, ज्यामुळे निदान करणे अवघड होते.

सर्व प्रकरणांमध्ये, वयाची पर्वा न करता, क्ष-किरण तपासणी ऑस्टियोपेत्रोसिसची पुष्टी किंवा विवाद करू शकते. हे काय आहे आणि या पद्धतीचे अर्थ काय आहेत? विशेषतः सुसज्ज कार्यालयात, दोन प्रभागामध्ये प्रभावित क्षेत्राची छायाचित्रे बनविली जातात. रेडिओोग्राफ हाडांचे संयोग स्पष्टपणे दर्शविते, अनुपस्थित ट्यूबलर आणि स्पॉन्स्य पदार्थांमधील सीमा यांच्यासह. हाडे विकृत आहेत, मेटाफिझ (सांधे जवळच्या भागात) लक्षणीयरीत्या विस्तारित केले आहेत. सहसा, मणक्याचे, डोक्याची कवटी आणि ओटीपोटाची प्रक्रिया मध्ये सहभागी आहेत. हा रोग हाडांच्या व्यासांमुळे कशेरूक आणि लांब नळीच्या हाडाचे आडवा पसरला आहे, जो क्ष-किरण वर स्पष्टपणे दिसत आहे.

ऑस्टियोपेत्रॉसिसचे उपचार

या गंभीर रोग पासून मूलगामी उपचार विकसित नाही उपचार मुख्यत्वे रोगसूचक आहे, ज्याचा उद्देश्य सामान्य स्थिती सुधारणे आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे. लहानपणीच अल्बर्स-स्कॅनबर्ग रोग आढळल्यास, रुग्ण अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण करु शकतो. हे एक नवीन नवीन प्रक्रिया आहे ज्यामुळे गंभीर कंसाची जखम झाल्यास एखाद्या मुलाचे जीवन वाचवण्यास मदत होते. अगोदर अस्थीमज्जा प्रत्यारोपण केले जाते, रोगाच्या यशस्वी परिणामासाठी अधिक शक्यता.

ऑपरेशनसाठी, रुग्ण एचएलए-जीनसह कमाल सहत्वता दर्शविणार्या जवळच्या नातेवाईकांकडून सामग्री प्राप्त करणे आवश्यक आहे. नाहीतर, अस्थी मज्जा टिकणार नाही, रुग्णाच्या जीवनास धमकावणार्या गंभीर गुंतागुंत निर्माण होतील. सुसंगतता निश्चित करण्यासाठी, रक्तदात्याचे व प्राप्तकर्त्याच्या जीनोमची समानता ओळखण्यासाठी विशेष रक्त चाचण्या केल्या जातात.

ऑपरेशनच्या यशस्वी परिणामासह, हाडांच्या ऊतकांची रचना हळूहळू पुनर्संचयित होते. सर्वसाधारण स्थितीत सुधारणा आहे, दृष्टी आणि सुनावणी सामान्य आहे. प्रत्यारोपणा ही अशा रुग्णांसाठी एकमेव संधी आहे ज्यांच्याकडे इतर उपचारांपासून कोणतेही दृश्यमान परिणाम न मिळालेले आहेत.

अस्थी मज्जा स्टेम पेशीचे प्रत्यारोपण हे ऑस्टियोपेत्रोसिस सारख्या रोगापासून बरे करण्याचे खूपच आशादायक मार्गदर्शन आहे. हे काय आहे? या प्रकरणात केवळ शरीराचा अवयव नव्हे तर केवळ एका पेशीची प्रत्यारोपण आहे. ते रूग्णांच्या अस्थी मज्जामध्ये मुळावतात आणि सामान्य हीमॅटोपोईजिस पुनर्संचयित करतात. ही प्रक्रिया लहान रुग्णांना सहजतेने सहन करता येत नाही, कारण त्यास नक्त भागांचा नसल्यास.

प्रौढांच्या उपचारांसाठी, कॅल्सीट्रीओल किंवा γ-इंटरफेनॉनचा वापर केला जातो, जो osteoclasts च्या क्रियाकलापांना सामान्य करते, ज्यामुळे अस्थी टिशूचे नाश आणि संयुग्मन करण्याची प्रक्रिया रोखते. अशा थेरपीमुळे नवीन फ्रॅक्चरचे धोका कमी होऊ शकते, ज्यामुळे रुग्णाचे जीवनमानावर सकारात्मक परिणाम होतो.

ऑस्टियोपेत्रॉसिसची समस्या

लांबलचक हाडांची वारंवार फ्रॅक्चर ही अशी समस्या आहे की जितक्या लवकर किंवा प्रत्येक रुग्णाच्या चेहऱ्यावर. हिप सर्वात ग्रस्त आहेत, कमी जबडा, मणक्याचे, आणि छातीचा भाग वगळलेले नाहीत. हेमटापोईझीच्या अस्वस्थ प्रक्रियेच्या पार्श्वभूमीवर पुरूळ अस्थिसुआलेखिस विकसित होतो, ज्याला उपचार करणे कठीण आहे. अंगाचे व्यक्त केलेल्या विकृती - अस्थिसुब्रोस्ट्रिसिस नावाची गंभीर आजाराने अपरिहार्य परिणाम या पॅथॉलॉजीच्या परिणामांची छायाचित्रे पाहुण्याने अत्यंत धडकी भरली आहेत.

अंदाज

रोगाचा प्रादुर्भाव रुग्णाच्या वयावर अवलंबून असतो. काही प्रकरणांमध्ये, पॅथॉलॉजीचा विकास अचानक अनेक वर्षांपासून स्वतःला स्मरण करून देत नाही. अन्य बाबतीत, रोग तीव्र ऍनिमिया आणि वारंवार पुचळ्याचा संसर्ग सह प्रगती. लहान मुल, गंभीर गुंतागुंत आणि मृत्युची शक्यता जास्त असते. उलटपक्षी, प्रौढ स्थितीत हा रोग स्वतःला कमी सक्रिय म्हणून प्रकट करतो, केवळ हाडांच्या हाडांची वाढती नाजुकपणामुळे त्रास होतो.

या रोगाची तीव्रता असला तरीही, सर्व चिकित्सकांना निश्चिंत निदानासह अस्थिरोगतज्ज्ञांच्या जीवनासाठी पाहिले पाहिजे. अनुभवी डॉक्टर वेळेत निर्माण होणारी कोणतीही गुंतागुंत ओळखू शकतील आणि आवश्यक असल्यास, परीक्षा आणि उपचारांच्या अतिरिक्त पद्धतींची नियुक्त करु शकतील.