खाली बाल - तो अर्थ काय आहे? चिन्हे आणि डाऊन सिंड्रोमची लक्षणे

शब्द "खाली" आजच्या समाजात अधिक वेळा अपमान म्हणून वापरले जाते. या संदर्भात, अनेक माता bated श्वास अल्ट्रासाऊंड परिणाम वाट पाहत, त्रास लक्षणे भीति वाटत होती. सर्व केल्यानंतर, कुटुंब खाली बाळ - शारीरिक आणि मानसिक ताण असणे आवश्यक आहे असे एक दिव्य आहे. या प्रोफाइलमध्ये काय आहे डाऊन सिंड्रोम? चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

डाऊन सिंड्रोम म्हणजे काय?

खाली विकृती - या अनुवांशिक विकृती, जन्मजात जनुकीय विकृती. तो काही आरोग्य निर्देशक नकार आणि सामान्य शारीरिक विकास व्यत्यय दाखल्याची पूर्तता आहे. आम्ही वैशिष्ट्ये एक संच आणि विशिष्ट वैशिष्ट्ये, म्हणजे बोलत पासून, "रोग" शब्द लागू नाही आहे हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे सिंड्रोम.

सिंड्रोम लवकरात लवकर उल्लेख आरोप आली 1500 वर्षांपूर्वी. हे मूल राहते सह गुणविशेष वय आहे खाली विकृती लक्षणे, Chalon-सुर-Saône फ्रेंच शहर स्मशानभूमी आढळले. दफन नेहमीच्या, एक समान अपंग लोक सार्वजनिक दबाव होता कामा नाही असे मानू शकतो जेथून नाही वेगळे होते.

प्रथमच डाऊन सिंड्रोम ब्रिटिश वैद्य जॉन Langdon खाली करून 1866 मध्ये वर्णन होते. मग शास्त्रज्ञ "डाउन्स सिन्ड्रोम." या इंद्रियगोचर म्हणतात काही वेळाने, पॅथॉलॉजी शोधक नामकरण करण्यात आले.

कारणे काय आहेत?

कारणे बद्दल जे डाऊन सिंड्रोम असणा मुले, तो फक्त 1959 मध्ये ओळखली जाऊ लागली आहेत. मग हा रोग अनुवांशिक शर्ती फ्रेंच शास्त्रज्ञ Gerard Lejeune सिद्ध केले आहे.

हे चालू की सिंड्रोम खरे कारण - गुणसुत्र अतिरिक्त जोडी उदय. तो बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा स्टेज तयार होतो. 23 पण अंडी आणि शुक्राणूंची सांधणे बीजांड व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा व शुक्रजंतूचा संयोग जीवनिर्मिती गर्भाधारणा वेळी, त्यांच्या अनुवांशिक उपकरणे, कपडे, अन्य साधने यांचा संच एक नवीन सेल तयार करण्यासाठी एकत्र - - एक बीजांडाचे साधारणपणे, प्रत्येक सेल एक निरोगी व्यक्ती जर्म पेशी मध्ये गुणसुत्र 46 जोड्या (अंडी आणि शुक्राणूंची आणि) बरोबर अर्धा आहेत आहे.

लवकरच, बीजांडाचे वाटणे सुरु होते. या प्रक्रिये दरम्यान, एक वेळ सेल मध्ये गुणसुत्र संख्या दुप्पट शेअर करण्यासाठी तयार आहे, तेव्हा तेथे येतो. पण ते ताबडतोब, सेल विरुद्ध पोल पांगणे मग ती अर्धा विभागणी केली आहे. जेथे त्रुटी येते हे आहे. तेव्हा गुणसुत्र शक्यता 21th जोडी, तो एका "बळकावणे" करू शकता. बीजांडाचे वारंवार गर्भ तयार सामायिक राहते. त्यामुळे डाऊन सिंड्रोम असणा मुले आहेत.

सिंड्रोम फॉर्म

डाऊन सिंड्रोम तीन फॉर्म, त्यांच्या घडलेली अनुवांशिक यंत्रणा वैशिष्ट्ये अवलंबून आहेत:

• ट्रायसोमिक. 94% - हे त्याच्या घटना एक क्लासिक केस आहे. एक भेद विभागातील दरम्यान गुणसुत्र 21 जोड्या एक दंगल आहे होतो तेव्हा.
• Translocation. डाऊन सिंड्रोम या प्रकारची कमी सामान्य, फक्त 5 प्रकरणे% आहे. त्यामुळे क्रोमोसोम संपूर्ण जनुकीय किंवा दुसर्या स्थानावर भाग हस्तांतरण आहे. जनुकीय एक क्रोमोसोम दुसऱ्या किंवा समान क्रोमोसोम आत "उडी" करू शकता. या सिंड्रोम देखावा निर्णायक भूमिका अनुवांशिक वडील साहित्य बजावते.
• Mosaicism. सिंड्रोम सर्वात क्वचितच येणार्या फॉर्म, फक्त प्रकरणे 1-2% आढळले आहे. 46, आणि इतर भाग - - शरीर सेल अशा उल्लंघन गुणसुत्र एक सामान्य संच समाविष्टीत आहे वाढ म्हणजेच 47. अशी कलाकृती डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना मानसिक विकास थोडे मागे त्यांच्या तोलामोलाचा थोडे वेगळे, पण असू शकते. थोडक्यात, अशा निदान करणे कठीण आहे.

सिंड्रोम प्रकटीकरण

एक मूल खाली विकृती आहे की सहज जन्मानंतर लगेच ओळखले जातात. खालील वैशिष्ट्ये लक्ष देणे आवश्यक आहे:

• लहान आकार, डोके फ्लॅट परत प्रमुख;
• फ्लॅट चेहरा, चपटा नाक पूल;
• लहान हनुवटी, तोंड, कान देऊन ऐकतो
• वैशिष्ट्यपूर्ण पट आणि एक आडवा फट डोळा;
• अनेकदा आपले तोंड उघडले;
• लहान मोकळे, बोटांनी, मान;
• कमकुवत स्नायू टोन;
• एक आडवा त्वचा (माकड) दुमडणे सह व्यापक पाम.

बर्याचदा, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळांना ही चिन्हे ओळखले जातात. ते केवळ विशेषज्ञ, पण सामान्य लोक ठरवू शकता. मग, निदान सविस्तर तपासणी आणि विश्लेषण अनेक सिद्ध झाले आहे.

कसे धोकादायक सिंड्रोम?

कुटुंब खाली जन्म झाला असल्यास, आपण योग्य काळजी उपचार करणे आवश्यक आहे. सहसा या मुले, बाह्य चिन्हे व्यतिरिक्त, एक गंभीर रोग विकास:

• दृष्टीदोष रोग प्रतिकारशक्ती;
• जन्मजात हृदयरोग ;
• छाती च्या असामान्य विकास.

या कारणांमुळे, मुलाला खाली अधिक अनेकदा बालपण संक्रमण, फुफ्फुसे रोग झालेली उघड. याव्यतिरिक्त, त्याची वाढ संबंधित आहे मानसिक आणि शारीरिक विकास. पाचक प्रणाली मंद निर्मिती पचन सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप कमी, आणि अडचणी लादणे शकते. एक क्लिष्ट हृदय शस्त्रक्रिया करण्याची गरज अनेकदा मुलाला खाली. याच्या व्यतिरीक्त, हे इतर अवयव च्या बिघडलेले कार्य विकसित करू शकता.

कधी कधी, मदत करण्यासाठी वेळ कारवाईची अप्रिय परिणाम टाळण्यासाठी. त्यामुळे मुलाला पूर्व जन्माचा विकास टप्प्यावर सर्वेक्षण महत्त्वाचे आहे.

धोका गट

सरासरी, खाली विकृती घटना - 1: 600 (1 600 मध्ये मुलाला). तथापि, या आकडेवारी अनेक घटकांवर अवलंबून बदलू शकते. मुले खाली होणारी अनेकदा 35 वर्षे महिला जन्माला येतात. वयस्क स्त्री, मोठे अपंग एक मुलाला येत धोका. त्यामुळे 35 वर्षांच्या माता गर्भधारणा वेगवेगळ्या टप्प्यात सर्व आवश्यक वैद्यकीय तपासणीतून घेणे फार महत्वाचे आहे.

तथापि, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना जन्म 25 वर्षे माता मध्ये येते. या कारणांची वडील वय व्हाल, लक्षपूर्वक संबंधित विवाह उपस्थिती आणि, विलक्षण गोष्ट पुरेशी, आजी वयाच्या दिल्या.

निदान

आज खाली निदान सिंड्रोम गर्भधारणेच्या टप्प्यात असू शकते. त्यामुळे-म्हणतात "डाऊन सिंड्रोम परीक्षा" अभ्यास एक संपूर्ण समाविष्टीत आहे. जन्मापासून निदान सर्व पद्धती जन्मपूर्व म्हटले जाते आणि conditionally दोन गटांत विभागण्यात:

• हल्ल्याचा - गर्भावरणाच्या जागा स्वारी समावेश शस्त्रक्रिया;
• नॉन-हल्ल्याचा - शरीरात नाही आत प्रवेश करणे.

पहिल्या पद्धती गट खालील समाविष्टीत आहे:

• उदरपोकळीच्या पुढील भागातून सुई व सिरींज यांच्या साहाय्याने गर्भाशयातील पाणी काढणे. विशेष सुई कुंपण गर्भाशयातील द्रवात निर्मिती. या द्रव समाविष्ट पेशी जनुकीय विकृती उपस्थिती अनुवांशिक अभ्यास स्वाधीन करण्यात आली. पार्शल, पद्धत गर्भ भविष्यासाठी धोकादायक असू शकते, त्यामुळे तो सर्व काही लिहून नाही.
• कुंपण मेदयुक्त (बायोप्सी) लहान रक्कम, गर्भाची शेल घटक (जरायू). हे परिणामी साहित्य अनुवांशिक अभ्यास अधिक विश्वसनीय परिणाम देते, असे म्हटले जाते.
  

पद्धती दुसरा गट अधिक सुरक्षित, उदाहरणार्थ, अल्ट्रासाऊंड आणि जीवरासायनिक अभ्यास आहेत. डाऊन सिंड्रोम गर्भधारणेच्या 12 व्या आठवड्यात अल्ट्रासाऊंड करून आढळले आहे. थोडक्यात, अशा अभ्यास रक्त चाचण्या एकत्र केली आहे. एक स्त्री एक बाळ खाली आहे की एक धोका आहे, तर तो सर्वेक्षण एक संपूर्ण संच होणे आवश्यक आहे.

मी टाळू शकतो?

डाऊन सिंड्रोम असणा एक मूल देखावा प्रतिबंधित करण्यासाठी फक्त सर्वेक्षण अनुवांशिक आई आणि वडील यांनी संकल्पनेच्या सुरूवातीस पर्यंत असू शकते. विशेष चाचण्या भविष्यात गर्भात जनुकीय रोग धोका पदवी दर्शवेल. हे खाते अनेक घटक लागतात - आई, वडील, आजी वय, रक्त नातेवाईक विवाह उपस्थिती, कुटुंबातील जन्म खाली विकृती.

लवकर गर्भधारणा समस्या ओळखा स्त्री गर्भ भवितव्य ठरवण्यासाठी मुक्त आहे. एक अतिशय जटिल आणि वेळ घेणारे प्रक्रिया - खाली विकृती असलेल्या एक मूल वाढवणे. सर्व माझे जीवन हे मूल एक उच्च दर्जाचे काळजी आवश्यक आहे. पण आम्ही अशा अपंग मुलांनी पूर्णपणे शाळेत आणि जीवनात यशस्वी होऊ शकतो विसरू नये.

एक उपचार आहे का?

हे डाऊन सिंड्रोम आहे म्हणून, पूर्णपणे ठीक होऊ शकत नाही की विचार आहे एक अनुवांशिक रोग. तथापि, त्याच्या लक्षणे कमी करण्यासाठी मार्ग आहेत.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना लक्ष असणे आवश्यक आहे. उच्च दर्जाचे वैद्यकीय सोबत, ते योग्य प्रशिक्षण आवश्यक आहे. ते बराच वेळ स्वत: काळजी घेणे कसे जाणून करू शकत नाही आहेत, त्यामुळे आपण या कौशल्य बाणवणे आवश्यक आहे. शिवाय, ते एक भाषण थेरपिस्ट आणि प्रकाश सतत सत्र आवश्यक आहे. विशेषत: या मुलांच्या पुनर्वसनाचे कार्यक्रम रचना समाजातील करण्यासाठी परिस्थितीशी जुळवून घेत त्यांना मदत करत आहात.

स्टेम सेल उपचार म्हणून हे आधुनिक वैज्ञानिक विकास मुलाची शारीरिक विकास अंतर भरुन करू शकता. थेरपी हाड वाढ, मेंदूचा विकास नेहमीसारखा करू शकता, पोषण अंतर्गत अवयव स्थापन, रोग प्रतिकारशक्ती वाढवून. शरीर मुलाच्या स्टेम पेशी परिचय जन्मानंतर लगेच सुरू.

काही औषधे दीर्घकालीन उपचार प्रभावी बद्दल माहिती आहे. ते चयापचय सुधारण्यासाठी आणि डाऊन सिंड्रोम असणा एक मूल विकास वर सकारात्मक प्रभाव आहे.

खाली आणि सोसायटी

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना समाज परिस्थितीशी जुळवून करणे फार कठीण आहे. पण त्याच वेळी तो अत्यावश्यक संवाद आहे. मुले खाली होणारी मूड स्वींग असूनही, संपर्क, सकारात्मक जा करणे सोपे फार अनुकूल आहेत. हे सर्व गुण ते अनेकदा "सौर मुलाला" म्हटले जाते.

रशिया, जनुकीय विकृती, काही वेगळा नाही सदिच्छा मुले दिशेने वृत्ती आहे. मुलाला, विकास मागे lags त्यांच्या तोलामोलाचा आपापसांत उपहास विषय, त्याच्या मानसिक विकास हानिकारक प्रभाव आहे, जे होऊ शकतात.

डाऊन सिंड्रोम असणा लोक त्यांचे जीवन संपूर्ण अडचणी आहे. ते फक्त शाळेत बालवाडी मिळत नाही. ते रोजगार शोधत मध्ये अडचण आहे. तो एक कुटुंब प्रारंभ करणे सोपे नाही आहे, पण तो अपयशी जरी, मुले क्षमता समस्या आहेत. पुरुष खाली होणारी निष्फळ, आणि आजारी अपत्य जन्म वाढ धोका असलेल्या महिला आहेत.

तथापि, डाऊन सिंड्रोम असणा लोक पूर्ण आयुष्य जगू शकता. ते ही प्रक्रिया ते जास्त हळु आहे की असूनही, जाणून घेण्यासाठी सक्षम आहेत. या लोकांना हेही अनेक प्रतिभावान कलाकार, साधे थिएटर मॉस्को 1999 मध्ये स्थापन करण्यात आले तेथे आहेत.