हंटर सिंड्रोम - एक दुर्मिळ अनुवांशिक व्याधी

औषध, अनेक आहेत दुर्मिळ रोग, ते समाविष्ट आहे हंटर सिंड्रोम (Mucopolysaccharidosis प्रकार 2), जे, उदाहरणार्थ, रशिया मध्ये आजारी फक्त 50 लोक. रोग अनुवांशिक आहे मुलांना व आई निघून जाते. त्याच्या सर्व जीवन आई यासाठी की जाणीव असू शकत नाही नुकसान जनुक वाहक आहे. बाळाला जन्म संभाव्यता या महिला पॅथॉलॉजी सह - 50%. पण गर्भाच्या जनुके अधूनमधून (तुरळक) उत्परिवर्तन घडू शकते, पण पालक विकृती नाही.

हंटर सिंड्रोम, विकास यंत्रणा

मानवाकडून मध्ये "कचरा साहित्य" परिणाम एक हजार विविध चयापचय प्रक्रिया आहे बाहेर आउटपुट आहे. हंटर सिंड्रोम उल्लंघन विनिमय mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) प्रदर्शित केले जाणार नाहीत, परंतु सर्व शरीर उती मध्ये गोळा होतात. या मुळे खरं की नाही सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य iduronatsulfataza आहे. अशा परिस्थितीत अवयव प्रणाली योग्यरित्या कार्य करण्यासाठी थांबविले स्पष्ट आहे की, उल्लंघन आहेत.

हंटर सिंड्रोम, क्लिनिकल चित्र

मुळात लक्षणे दोन ते तीन वर्षे फक्त नंतर मुले सामान्य जन्माला येतात दिसू लागते, आणि पालक त्यांच्या रोग नकळत आहेत. चेहर्याचा वैशिष्ट्ये झाले खडबडीत आवाज, खूप, श्वास गोंगाट करणारा होतो, आणि मुलाला आजारी अधिक अनेकदा श्वसन व्हायरल इन्फेक्शन्स मिळविण्यासाठी सुरू होते. मुलगा देखावा आहे की एक जाड त्वचा चेहरा, लहान मान, एक दुर्मिळ दात, जाड ओठ, जीभ आणि नाक वर. हंटर सिंड्रोम सर्व मुले भाऊ घेतले आहेत एकमेकांना त्यामुळे समान आहे.

नंतर तीन किंवा चार वर्षांचा लहान चालणे कठीण होते, सांधे कडक होणे होऊ तो समन्वय हरले, पडतात. संपूर्ण skeletal प्रणाली बदलत आहे.

मानवी मन विकार सुरू, मुलाला चिडलेला किंवा आक्रमक होऊ शकतात. काही मुले स्टॉल. मुलाला त्यांच्या वयाच्या मिळाला आहे की कौशल्य, गमावले आहेत. तो असहाय्य होते, यापुढे बोलतो.

जवळजवळ सर्व रुग्णांना हृदय प्रभावित करते, चयापचय उत्पादन त्यांना गोठणे उद्भवणार, झडपा मध्ये गोळा. मध्ये पौगंडावस्थेतील, बदल अत्यंत सूक्ष्म आहेत, उल्लंघन सुरूवातीस योग्य आणि सहज मिळणार्या या अहवालात.

दोन वाण आहेत: एक हंटर रोग लक्षणे आणि ब प्रथम फॉर्म मध्ये, वेगाने प्रगती, एक मानसिक रुग्ण येते, आणि दुसरे रूप मुलाला बुद्धिमत्ता केले आहे तेव्हा सोपे आहे. रोग प्रकारावर अवलंबून आयुर्मान लोक 50-60 वर्षे पोहोचू शकता. तथापि, मुले गंभीर फॉर्म करण्यासाठी 8-9 वर्षांत राहतात.

रोग निदान

गर्भ अनुवांशिक अभ्यास - आनुवंशिक रोग आदर्श जिच्यामध्ये variant ओळख. पण अशा स्क्रिनिंग, नाही म्हणून, पूर्व दुर्मिळ विकार अशक्य आहे वगळा.

रुग्णांना मूत्र heparan sulfate आणि dermatan मोठ्या प्रमाणावर दिल्या आहेत.

skeletal प्रणाली च्या एक्स-रे चित्र - अनेक dysostosis (skeletal विकास त्रुटी).

हंटर सिंड्रोम उपचार

mucopolysaccharidosis प्रकार 2 उपचार औषध एकत्रित गहाळ सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य केले गेले आहे. "Elapraza" एक साधन संदर्भित. पण हे सर्व रुग्णांना प्राप्त करणे शक्य आहे, औषध खर्च फार महाग आणि फक्त परदेशात उपलब्ध आहेत.

हंटर सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या उपचार राज्य देण्यात येऊ नये, पण प्रति व्यक्ती वार्षिक खप संपूर्ण क्लिनिकमध्ये देखभाल बजेट तुलना आहे पासून अधिकारी, त्यांना नाकारले. पण जीवन या मुलांना उपचार, तो एक व्यक्ती सतत मधुमेहावरील रामबाण उपाय आवश्यक तेव्हा मधुमेह उपचार तुलनेत जाऊ शकते. की मधुमेहावरील रामबाण उपाय न मधुमेह फार काळ राहणार नाही होईल, त्याच परिस्थितीत आणि या पॅथॉलॉजी सह सर्वांना माहीत. अजूनही कसा तरी औषध (प्रायोजक, प्रेम) मिळू कोण पालक म्हणतात, मुलगा, चांगले मिळत आहे की पुन्हा चालणे आणि अधिक सामान्य जीवन जगू सुरू होत आहे.